מחלות תורשתיות - מוטציות גנטיות אנושית

יש מחלות תורשתיות גורם אטיולוגי בצורת מוטציות, אשר אינם רק גורם סטיות, אלא גם להשפיע בפתוגנזה שלהם. במקרים אלה יש נטייה גנטית.

מוטציות תורשתיות מחולקים גנטית למחלות כרומוזומליות. הם עברו הראשונה ללא כל שינויים לאורך הדורים, אשר נגרם על ידי הפעולה של הגן הנבדק, אבל הפתוגנזה מחובר עם המוצרים העיקריים של הגנים (מבנה לא תקין, חוסר אנזימים או חלבונים).

מחלה תורשתית כרומוזומלית מסווגים לפי סוג תסמונות מוטציה אשר נגרמות שיחלופים מספריים (aneuploidy, polyploidy) ומבניים (כפילויות, טרנסלוקציות, תנוחות הפוכות, מחיקות). יש גם חלוקה של מחלות מונו ו polygenic. זו האחרונה היא לעתים קרובות בשל נטייה תורשתית.

קבוצה נוספת הן הסטיות עולות במהלך עוברי וחוסר התאמה של נוגדנים אימהיים. דוגמה לכך היא מחלת היילוד.

מחלות תורשתיות של האיש קשורות במידה רבה למצב של ההורים בצד האימהי. לדוגמא, אם אמא חווית סרטן השד, קיימת סבירות גבוהה של התנגשות עם בעיה דומה. ואם יש קרוב משפחה עם הסתברות אבחון המחלה הוא הוכפל. אם אדם נמצא בסיכון מומלץ לעשות ממוגרפיה מדי שנה. הוא האמין כי סרטן השד נגרם על ידי גנים שעברו מוטציה מועברים מהאם או האב. אם הגנים הם מתפקדים כרגיל, התאים של בלוטות החלב לפתח לטובה, במקרה של פרות יכולים להתחיל סרטן השד.

אם לאם בגיל מבוגר שבר עצם עם נפילה קטנה או להתקצר, אז אוסטאופורוזיס. ילדיה מופיעים סיכון גבוה של אותה המחלה. כזה מחל תורשתיות נפוצות מאוד משפחות. איש לא יכול להשפיע הגנים שלהם ולחסל שונים גורמי סיכון (גיל, מין). עם זאת, כיצד לשמור על בריאות העצם ולהקטין את הסיכונים הקיימים. כדי לעשות זאת, אתה צריך לבצע דיאטה עשירה בויטמין D וסידן, לעסוק בפעילות גופנית, לחסל עישון ואלכוהול.

מחלות לב נחשבות מורכב מגברים. עם זאת, הם גורם עיקרי לתמותה אימהית והם תורשתיים. לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם), כולסטרול וסוכרת הם גורמי הסיכון העיקריים לגרום להתפתחות מחלות לב ויש להם נטייה גנטית. מנמיכים את ההסתברות של מחלה ניתן הקפדה על אורח חיים בריא ושליטה על תופעות של מתח. כדי לקבל את המחלה תחת שליטה, אתה צריך ללכת לבדיקות רגילות.

דיכאון גם נופל לתוך הקטגוריה של מחל תורשתיות אנושיות. פיתוחה להשפיע גנים, רכב הורמונליות, חוסר איזון כימי במוח, בנוכחות אירועים מלחיצים. אם ההורים סובלים ממחלה זו, הילדים גם יש את אותה נטייה. אם קיימת היסטוריה משפחתית של המחלה צריכה לבצע את השינויים במצב הרוח, כדי לטפל בבעיה מוקדם ולקחת את הטיפול שלה.

מחלות תורשתיות אוטואימוניות משפיעות בעיקר נשים בלבד מדור לדור מאם לבת. אם הורה סבל מדלקת פרקים שגרונית, סוכרת תלויית אינסולין או מחלה אוטואימונית אחרת, קיימת סבירות גבוהה של והעברתו לדור הבא. הפרעות אלה אינן משויכות בהכרח עם אותה המחלה. לדוגמה, אחד מבני המשפחה מפתחת מחלת צליאק, והשני - טרשת נפוצה.