מחלות גנטיות

מוטציה פתולוגית של רמת גן, אשר עוברות בירושה, לאפיין מחלות גנטיות של האיש.

מדענים גילו כי רצפת הפרט מוגדרת סט כרומוזום. לכל אדם נורמלי שני כרומוזומי X ו- Y. במהלך ההריון, התינוק מועבר מהורים על כרומוזום אחד, המהווים זוג הו - ילד, XX - ילדה. אמא נותנת את הפירות רק כרומוזום X. האב יכול לתת היורש העתידי לאחד את שני הכרומוזומים הקובעים את המין של זה האחרון.

חקירת פוריות הגבר, מדענים הראו התעניינות גוברת כרומוזום ה- Y. זה מצא קשר בין פוריות ופרותי מוטציה. תגובות בלתי הפיכות להתרחש בדיוק על-כרומוזום Y.

מחלות גנטיות הן גורם סיכון להתרחשות של אזוספרמיה, אשר נגרמת על ידי מוטציה של כרומוזום ה- Y.

מחלות גנטיות ידועות מזה זמן רב. הסיבה להתרחשותם הפכה ברורה עם כניסתו של האפשרות לבצע מחקר ברמה הגנטית. כמה מחלות, כגון עיוורון צבעים מועברות מן הכרומוזום הנשי. מטופלים יכולים להיות גם גבר.

פיגור שכלי ועל פיגור הוא גם עקב מוטציות גנטיות. אין ספק, רבים שמעו על תסמונת דאון, מחלת הנטינגטון או אוטיזם. אדם יכול לחלות בטווח הגילאים בין שלושים לחמישים רק עם מחלת הנטינגטון. המחלות שהוזכרו אחרים יכולים לפלוש לחיים מאז הלידה.

חומרים מסוימים אשר אינם נספגים על ידי גוף הילד, לתרום להתפתחות של מחלה. נדיר למחלה גנטית הנגרמת, למשל, צריכת מספקת של גלוקוז או חלבון, עלולה לגרום נזק חמור לבריאותו אדם קטן. לכן, אתה צריך לעשות תפריט ילדים בזהירות.

הרפואה המודרנית יכולה לזהות סיסטיק פיברוזיס כבר ברמה טרום לידתי. הזדמנות כזו הפכה זמינה בשל בדיקות כימיה קליניות על הניתוח של השבעה זוגות של כרומוזומים, כמו גם כאשר מחפש מוטציה בגן. אבחנה זו היא בעלת חשיבות עליונה עבור זוגות המבקשים להביא ילדים לעולם.

מחלות גנטיות מולטיפקטוריאלית נגרמות על ידי נטייה ברמה גנטית. קבוצה זו כוללת קרדיווסקולריות פתולוגיה ונוירו-ניווניות, pharmacogenomics ואונקולוגיה.

אישה שסובלת ממחלה גנטית, צריכה להיות תחת שליטה מיוחדת לא רק במהלך ההריון שלה, אבל גם לפני ואחרי. המחלה יכולה להחריף עקב הריון.

רופאים מסוגלים לבצע תיקון גנטי בעובר. זה מאפשר לך להפנות את ביטוי הגן הפגום, שגורם לתסמונת מנקס, כמו גם מחלות הנגרמות על ידי פר של שחבור.

אבחון יכול למנוע מחלות גנטיות רבות. מדובר בחדשות מעולות עבור כל להורים לעתיד. אבחון מולקולרי ואת גנוטיפ מבוצע על ציוד מיוחד בשיטות אולטרה מודרניות של ביולוגיה מולקולרית. המחשב משדר את התוצאות באמצעות תכנית מיוחדת. טכנולוגיות חדשות מאפשרות לשמור על מסד נתונים של גנוטיפ ידי ביצוע ניתוח השוואתי של התוצאות.

יש מוטציות ערך רפואי, או פולימורפיזם נוקלאוטיד נאספים במסד נתונים נפרד, ועל פולימורפיזם אינפורמטיבי ביותר מופקים לקבוצות.

מחלות גנטיות מוגדרות בעיקר על ידי PCR ו ספקטרומטריית מסה. נתח DNA האנושי.

רפואה מודרנית מנתח מוטציות גנטיות מאה וחמישים זמנית. ניתוח נמשך רק כמה שעות.

עבודה בנושא שיבוט פותח אופקים חדשים במדע וברפואה.