מחלת Pompe: תסמינים וטיפול

כיום ישנן מחלות רבות ושונות, כי אנשי המקצוע להתמודד נדירים ביותר. אחת הבעיות הללו - מחלת Pompe. מה זה? ביום הזה רוצה לדבר על החברה.

טרמינולוגיה

בתחילה, יש צורך להבין את המונחים הבסיסיים. אז, מחלת Pompe - הפרעה מטבולית נדירה כי יש שורשים גנטיים. חוסר מולד זה של אנזים מיוחד, אשר נדרש כל אדם באשר הוא מקדם השפלה של גליקוגן (מקור אנרגיה ואנרגיה). בהעדר אלמנט זה הצטברות של יותר מדי של גליקוגן הנ"ל, גורם לבעיות שונות. כמו כן, חשוב לציין כי המחלה הזאת בתוך סיבי שריר מושפעים חולה.

ראשים על המחלה

בתחילה, יש לציין כי הסימפטומים של המחלה עלולים להתרחש בכל עת ובכל גיל, מינקות ועד בגרות. עם זאת, כל המטופלים עוברים דרך אחת: הצטברות הדרגתית של הגליקוגן בגוף, אשר תמיד גורם ניוון שרירים. חומרת המחלה עשויה להיות שונה. הכל תלוי בגילו של צורותיו, כמו גם מעורבות בתהליך סיבתי של איברים ומערכות שונים (לרוב נשימה, לב ונגעי שלד).

כאן חשוב גם לציין כי מחלת Pompe היא מסוגים שונים. אז, הרופאים אומרים על הצורה הקלאסית עם הלא-קלאסית של התרחשותו.

הסימפטומים של הצורה הקלאסית של המחלה Pompe

בתחילה, ייאמר כאן כי זו היא קשה ביותר, ואת הטופס הכי מסכנת החיים של המחלה. לרוב היא מתרחשת בתחילת חיי אדם, במיוחד בששת החודשים הראשונים. במקרה זה נהוג לדבר על תסמינים כגון:

• מיופתיה - חולש שרירים בולטים.
• Hypotonia - ירידת טונוס שרירים. הילדים האלה לעיתים קרובות אפילו לא יכול להרים את ראשו.
• Cardiomegaly - גידול של הלב.
• Hepatomegaly - הכבד גדל.
• Macroglossia - גידול של שפה.
• ילדים עם בעיה זו גרועה צוברת משקל, יש בעיות עם התפתחות פיזית.
• בעיות נשימה.

ראוי לציין כי במקרה זה פועל קשה ביותר למחלה Pompe בילדים. ולעתים קרובות, אפילו בשנת החיים הראשונה, הילדים האלה מתים. ראשית, הם לא יכולים להרים את ראשם ואת נראים כמו צפרדעים. כל המוטוריקה שהם רוכשים לאט מאוד, כפי שהם מסוגלים להפסיד לאורך זמן. לעתים קרובות שבבים אלה אינם יכולים ללמוד לשבת, לזחול וללכת. בשל חולשת השרירים הם פתחו בהדרגת ספיקת לב-ריאה. אם אתם לא מספקים סיוע בזמן תינוק כזה ולא להתחיל את הטיפול הנכון, את התינוק לעתים קרובות מת עוד לפני יום ההולדת הראשון שלו.

הצורה הלא קלאסית של המחלה

איך יכול Pompe מחלה מתרחשת אי-קלסי בצורה? אז, בהתחלה זה יצוין, כי ברור עוד לפני גיל שנה. ילדים כאלה לעיתים קרובות נצפו:

• מוטוריקה נחשלת ורכישה.
• חולשת שרירים, אשר רק מתקדמת.
• Cardiomegaly, עלול להתרחש גם אי ספיקת לב.

צורה זו של המחלה שונה בכך שהוא מתקיים לא מהר. התסמינים הראשונים עלול גם להיראות ולא, כפי באה לידי ביטוי רק ב חולשת שרירים. חשוב לציין כי במקרה זה גם צריך להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר. אחרי הכל, כאשר ילד מסתכן למות בגיל צעיר גרסה שונה של אירועים.

מהלך המחלה אצל מבוגרים

קח כמה מהתקבולים של מחלת הילדים Pompe (ילדי צילום עם מחלה זו מוצגים בכתבה), אתה גם חייב לספר לכם על הסימפטומים של בעיה זו אצל מבוגרים. אז, בהתחלה זה יצוין, כי הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים לקראת סוף גיל ההתבגרות, ולפעמים מאוחר יותר. Pompe המחלה מתרחשת אצל מבוגרים הוא הרבה יותר רך מאשר תינוקות, לעומת זאת, אתה צריך להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר. התסמינים העיקריים במקרה זה:

• חולשת שרירים, בעיקר את פלג הגוף העליון ורגליים.
• כשלי נשימה, קיימים כשל סרעפת.
• שינויי הילוך הופכים רעועים ובלתי יציבים.
• כאבים בשרירים.
• נמאס לך תרגיל אפשרי ואפילו טיפוס במדרגות.
• עליות כבדות ולב בגודלם.

טיפול

בהתחשב מחלת Pompe, הטיפול צריך להיחקר גם. יצוין כי כדי להתמודד עם בעיה זו היא לא כל כך פשוט, אתה לא יכול פשוט ללכת לבית המרקחת ולקנות תרופות אחת. הוא זקוק טיפול בתחליפים כשאתה צריך להחליף אנזים שנקרא שָׁרֶרֶת. לאחר מכן, חולים יפסיקו את התקדמות המחלה, ויש תקופה של רגיעה יחסית. חשוב לציין כי טיפול אחזקתי עוזר לשמור על כושר וכוח לחיים נורמליים.