מחלת פון Willebrand

Angiohemophilia, או, במילים אחרות, מחלת פון Willebrand (נכתב גם על "פורפורה atrombotsitopenicheskaya" שלה) - מחלת דם המאופיינת בירידה קרישת דם, והוא ירש באופן automno באופן אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית. פתולוגיה זו מתרחשת בתדירות של 1: 1000. תוחלת החיים של אנשים חולים לא מצטמצמת, אבל תמיד יש סבירות גבוהה לפתח דימום מסכן חיים.

הגורם למחלה זו היא חוסר של חומר מסוים (גורם פון Willebrand) הכלול דופן כלי ולשמש כמייצב טרנספורטר של פקטור VIII (גלובולין antihemophilic או A) של מערכת קרישת הדם. כתוצאת הדבקת טסיות מוטרדת לקיר של כלי דם, ההתלכדות שלהם אחד עם השני, ספירת תאי דם מופחתת וקרישה מוגברת לדמם זמן.

יש מחלת פון Willebrand כמה סוגים.

סוג 1 מאופיין מספר מספיק של גורם פון Willebrand עם מבנה כימי ללא שינוי. זה מתרחש כ 75% מהחולים עם האבחנה. דפוס דומיננטי אוטוזומלית של ירושה.

סוג 2. שינויים המשפיעים על המבנה המרחבי של גורם פון Willebrand בריכוזים דם נורמלי. מבחינה קלינית שנצפתה 5-15% מהחולים. תת בכמה בתנאים (A, B, M, N). ירושה יכולה לזרום הן באופן אוטוזומלית דומיננטית אוטוזומלית רצסיבית.

סוג 3. טופס זורם הכי קשה. זה מאופיין ברמה נמוכה מאוד של גורם vWF פלזמה (פחות מ 10% מהממוצע העונתי). אובחן פחות מ 5% מהחולים. ירושה מתרחשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית.

סוג טסיות. בשל מוטציות עוברות בירושה בתוך סוג אוטוזומלית דומיננטית, יש מבנה מורכב קולטן טסיות הפרה, מחייב גורם פון Willebrand.

הסוג רכש. זה המתעוררת במהלך החיים כתוצאה של תהליכים אוטואימוניות, המאופיינת על ידי הופעת נוגדנים עצמיות בפלזמת הדם פון Willebrand Factor.

בשל העובדה כי קיים סוגים רב צורות של המחלה פון Willebrand, התמונה הקלינית עשויה להיות מאוד מגוונת. תסמונת דימום עשויה להשתנות מצורות קלות עם דומיננטיות של אף ועל חניכיימיים דימום לצורות חמורות המתרחשות עם רחם כבד דימום עיכול. אצל ילדים, המחלה יכולה להיות חשודה דימום ספונטני מאף החבורות תכופות על העור. מאז שירש את המחלה אינה דבקה כרומוזומי המין, ההסתברות להכות זהה עבור שני המינים. נשים, לעומת זאת, בשל מאפיינים חוקתיים פיסיולוגיים של האורגניזם, המחלה קשה יותר לסבול. לעתים קרובות לפתח מנורגיה מתישה, סבירות גבוהה של דימום לאחר לידה. זה יכול להוביל להופעת אנמיה שלאחר המורגי. יש גם gemoartrozov סיכוי קטן, אינו מוביל הפרות חמורות של תפקוד מוטורי.

כיצד לאבחן מחלת פון Willebrand?

זהו תהליך קל למדי. אבחון של המחלה מתרחש על בסיס דגימות אינסטרומנטלי רבות, קביעת מצב כלי דם; בדיקות דם, אשר מזהה את רמת הפעילות של גורם פון Willebrand, מהירות קרישת דם, הנוכחות האפשרית של נוגדנים עצמיים בפלזמת הדם. יש צורך לפנות לייעוץ גנטי כדי לקבוע את אופי ירושה הסיכון לפתח את המחלה בדורות הבאים.

מחלת Willebrand יכול להיות מטופלים על בסיס שיטות ספציפיות ולא ספציפיות. כאשר הגישה ספציפי משתמשת מכני דימום להפסיק, haemostatics המקומי, חומצה aminocaproic (מעכב את הפעילות של מערכת הדם Fibrinolytic) Dicynonum (מגביר thrombogenesis). כאשר טיפול ספציפי יכול לשמש kripretsipitatov המכיל סוכן קרישה וכן גורמי קרישה מסוימים.

האם אפשר למנוע מחלות פון Willebrand?

כמו אמצעי מניעה מומלץ פעילות גופנית עדינה, לא לשאת את הסיכון של פציעה, כמו גם מחקר לפני להרות ילד של אילן היוחסין של המשפחה, שחבריה הינם נשאים של המחלה.