מחלה מולטיפקטוריאלית, גנטיקה השכיחות שלהם

מחלות קראו ג'ין קליני הטרוגנית של קבוצת מחלות הנגרמות על ידי ההשפעה של מוטציות על רמת הגן. אנחנו צריכים לשקול גם קבוצה של הפרעות גנטיות תורשתיות שעולות ולפתח על רקע פגם במנגנון הגנטי של תאים, ואת ההשפעה של גורמים שליליים של הסביבה.

מהן מחלות תורשתיות מולטיפקטוריאלית

באופן ספציפי, קבוצה זו של מחלות היא ניגוד אחד ברור מחלות גן. מחלה מולטיפקטוריאלית מתחילה להופיע תחת גורמים סביבתיים קשים. חוקרים אחדים מציעים את האפשרות כי נטייה גנטית לא עלולה להתרחש אי פעם, אלא אם כן כל גורמים סביבתיים.

אטיולוגיה וגנטיקה של מחלות מולטיפקטוריאלית היא מורכבת מאוד, את המקור ואת יש מבנה רב שלב עשוי להיות שונה בכל מקרה של מחלה מסוימת.

פתולוגיות multifaktorianyh זנים

כמקובל מולטיפקטוריאלית מחלות תורשתיות ניתן לחלק:

• מומי ילידים;
• מחלת נפש ואופי עצבים;
• מחלות הקשורות לגיל.

בהתאם למספר של גנים המעורבים פתולוגיה להבחין:

• מחלות מונוגניות - יש גן אחד שעבר מוטציה, אשר יוצר נטייה למחלה מסוימת. כדי המחלה במקרה זה להתחיל לפתח, יהיה צורך לבצע גורם סביבתי ספציפי. זו יכולה להיות השפעה פיזית, כימי, ביולוגית או מרפאת. אם לא היה גורם ספציפי, גם אם הגן המוטנטי הוא, המחלה לא תתפתח. אם לאדם אין גן פתוגניים, אך חשוף גורמים סביבתיים חיצוניים, המחלה היא גם לא להתעורר.
• מחלות תורשתיות Polygenic או מומים נקבע מחלה מולטיפקטוריאלית בגנים רבים. פעולת תכונות מולטיפקטוריאלית עשויות להיות רציפות או רציפות. אבל כל המחלות יכול להתרחש רק את האינטראקציה של גנים רבים פתוגניים וגורמים סביבתיים. תכונות אנושיות רגילות, כגון אינטליגנציה, גובה, משקל, צבע העור, הן תכונות מולטיפקטוריאלית רציפות. מומים מולדים בודדים (שפה שסועה חיך), יש מחלת לב מולדת, למומים בצינור עצביים, polirostenoz, יתר לחץ דם, מחלת כיב פפטי, ואחרים שכיחות גבוהה יותר ב וקרוב מאשר באוכלוסייה הכללית. מחלה מולטיפקטוריאלית, דוגמאות אשר מפורטים לעיל "שבור" תכונות מולטיפקטוריאלית.

האבחנה MD

אבחן מחלה מולטיפקטוריאלית ואת התפקיד של תורשה גנטית כדי לעזור סוגים שונים של מחקר. לדוגמה, מחקר משפחתי, לפיה הרופאים בפועל, הרעיון של "משפחתית של סרטן", כי הוא מצב שבו בתוך אילן בודד לאחר תקריות חוזרות ונשנות של מחלה ממארת בשנת קרובי משפחה.

רופאים נוטים לנקוט המחקר של תאומים. שיטה זו היא שאין כמותו, מאפשרת לפעול עם נתונים אמינים לגבי האופי התורשתי של המחלה.

לימוד מחלה מולטיפקטוריאלית, מדענים רבים לשים לב בחקר הקשרים בין המחלה לבין המערכת הגנטית, וניתוח אילן.

קריטריונים טיפוסיים לרופאים

• מידת הקשר יש השפעה ישירה על ההסתברות של מחלה קרובה, כלומר, קרוב יחסית הוא החולה (במונחים גנטיים), כך גדל סיכוי של מחלה.
• מספר חולי במשפחה משפיע על הסיכון למחלות של קרובי משפחה של המטופל.
• חומרת המחלה בן המשפחה הפגועה משפיעה על הפרוגנוזה הגנטי.

מחלות הקשורות מולטיפקטוריאלית

עבור מחלות מולטיפקטוריאלית כולל:

ואסתמה - - מחלה המבוססת על דלקת אלרגית כרונית של הסמפונות. זה מלווה בהיפראקטיביות של ריאות ואת ההתרחשות התקופתית של התקפים קוצרים נשימה או חנק.

- מחלת כיב פפטי היא מחלה כרונית התקפית. מאופיין היווצרות כיבים בקיבה והתריסריון בשל הפרות מנגנונים כלליים ומקומיים של מערכת העצבים ואת הלחות.

- סוכרת, במהלך התרחשות אשר כרוך בשני גורמים פנימיים וחיצוניים שגורמים להפרעות של מטבוליזם של פחמימות. ביום קרות המחלה להשפיע גורמי לחץ מאוד, זיהום, טראומה, ניתוח. גורמי סיכון עלולים להיות זיהומים ויראליים, חומרים רעילים, עודף משקל, טרשת עורקת, ירידה בפעילות גופנית.

- מחלת לב כלילית של הלב - היא תוצאה של ירידה או העדר מוחלט של אספקת דם בשריר הלב. זה קורה בגלל תהליכים פתולוגיים של כלי דם כליליים.

מניעת מחלות מולטיפקטוריאלית

התרחשות אזהרה סוגי מניעה התפתחות מחלות תורשתיות ו מולד יכול להיות ראשוני, שניוני ושלישוני.

הצורה העיקרית של מניעה היא מכוונת לעבר מניעת הילד החולה. זה יכול להתממש בתכנון הלידה ושיפור הסביבה האנושית.

מניעה שניונית מיועדת הפסקת ההריון, אם ההסתברות של המחלה אצל העובר היא גדולה או מאובחן לפני הלידה כבר מותקנת. עבור יכולה להיות בסיס החלטת מחלה תורשתית כזה. זה קורה רק בהסכמת האישה מבעוד מועד.

סוג שלישוני של מניעת מחלות תורשתיות מיועדת למאבק בהתפתחות המחלה הילד כבר נולד הביטויים הקשים. סוג של מניעה זה גם נקרא normokopirovaniem. מה זה? התפתחות זו של תינוק בריא עם גנוטיפ פתוגניים. Normokopirovanie עם מתחמים רפואיים מתאימים יכול להתבצע ברחם או לאחר לידה.

מניעה והצורות הארגוניות שלה

מניעת מחלות תורשתיות מיושמת בצורות הבאות:

1. ייעוץ רפואי גנטי - הוא טיפול רפואי מיוחד. נכון להיום, אחד הסוגים העיקריים של מניעת מחלות תורשתיות ו גנטית. לקבלת ייעוץ גנטי, ניתן לפנות ל:

• הורים בריאים שילדו ילד חולה, שבו אחד מבני הזוג יש את המחלה;
• המשפחה לילדים בריאים, אבל שיש להם קרובי משפחה הסובלים ממחלות תורשתיות;
• הורים שואפים להתנבא על הבריאות של האחים או אחיות של הילד החולה;
• נשים בהריון שיש להם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם בריאות נורמלית.

2. אבחון טרום לידתי נקרא נחישות טרום לידתי של מחלות מולדות או תורשתיות של העובר. באופן כללי, כל הנשים ההרות צריכות להיבדק כדי למנוע מחלות תורשתיות. היא משתמשת בבדיקת אולטרסאונד, בדיקות ביוכימיות של סרום של נשים בהריון. אינדיקציות לאבחון טרום לידה עשויות להיות:

• נוכחות במשפחה לאבחן מחלות תורשתיות במדויק;
• גיל אימהי יותר מ 35 שנים;
• הפלות ספונטניות קודמות בנשים, עם גורמים ברורים של לידה עוברת מת.

את החשיבות של מניעת

רפואי גנטיקה מדי שנה משתפר והוא נותן יותר הזדמנויות למנוע את רוב מחלות תורשתיות. כל המשפחה עם בעיות בריאות לספק פרטים מלאים של מה שהם נמצאים בסיכון וכי הם יכולים לסמוך על. גברת המודעות העממית הגנטית וביולוגית, קידום אורח חיים בריא בכל שלבי אדם, נגדיל את הסיכוי ללידה אנושית של צאצאים בריאים.

אבל באותו הזמן, מים מזוהמים, אוויר, מזון עם מוטגנים חומרים מסרטנים להגדיל את השכיחות של מחלות מולטיפקטוריאלית. אם ההישגים של גנטיקה ישמשו הפרקטיקה של רפואה, ואת מספר הילדים שנולדו עם מחלות גנטיות תורשתיות, יופחת, יהיה לאבחון מוקדם זמין וטיפול הולם של מטופלים.