Amaurosis מולד של Leber: גורם, תסמינים ותכונות של טיפול

מחלות של המנגנון החזותי תמיד לספק הרבה inconveniences בעיות לחולים. עיניים - זהו איבר החושים הראשי. בעזרתו, אדם יכול לראות את העולם סביבו ונווט במלואו בחלל. הפתולוגיה הנוראה ביותר היא אובדן הראייה המרכזית. בתרגול הרפואי, זה מתרחש תחת השם לבר Amavroz. טיפול, סימפטומים, גורם למחלה הם רק חלק מהנושאים שנדונו במאמר של היום.

תיאור המחלה וגרסאותיה

Amavroz הוא פתולוגיה של מנגנון העין, שבו עיוורון חלקי או מוחלט נצפתה. מצב זה אינו קשור לנזק ישיר לאיברי הראייה. יש לו אופי פונקציונלי. מחלה הנגרמת על ידי הפרת עצבים של המנגנון החזותי. זה בדיוק המקרה כאשר במהלך בדיקה אופתלמולוגית הרופא אינו רואה חריגות משמעותיות. לכן המטופל מתלונן על הידרדרות מתמדת של הראייה.

Amavroz יכול להיות משני סוגים: מעבר (מעברי) ומולדת. המקרה הראשון מאופיין באובדן ראייה זמני. התפתחות המחלה, ככלל, היא עקב איסכמיה באגן עורק הצוואר. בעזרת טיפול תרופתי או ראייה עצמית הוא שוחזר בקרוב. אם הסימפטומים של התקדמות איסכמיה על רקע עיוורון חולף, התערבות כירורגית מבוצעת. סוג זה של פעולה לעתים קרובות עוזר למנוע שבץ מוחי של המטופל.

Amaurosis מולד לבר הוא עניין מיוחד עבור רופאים ומדענים. לכן, מומלץ לשקול את הפתולוגיה בנפרד.

תכונות של amaurosis המולדת של לבר

צורה תורשתית של המחלה הרופאים הקשורים הפרעות גנטיות של מוצרים של rhodopsin. הוא האחראי על העברת מידע על קורות העצבים לאזורים במוח. אם rhodopsin מספיק, הרשתית הופך בהצלחה אור לדחפים, שממנו נוצרים תמונות ויזואליות מאוחרות יותר. על פי המחקר האחרון בנושא זה, בנוסף לרודופסין, התהליך הפאתולוגי מתרחב גם לתחומים אחרים - מוטות ואצטרובלים.

בפעם הראשונה הוזכר אמארוזיס מולד של לבר בשנת 1867. המדען, ששמו נקרא מאוחר יותר המחלה, קבע את ביטוייו העיקריים. זה בעיקר עיוורון, ניסטגמוס ואת המראה של כתמי פיגמנטציה על הפונדוס. פתולוגיה היא נדירה (3 מקרים עבור כל 100 אלף אנשים). זה משפיע באופן שווה על גברים ונשים כאחד.

הסיבות העיקריות

מדוע העיוורון המולטי של לבר? הגורמים להתפתחות המחלה עדיין אינם ידועים. רופאים רבים מדברים על הקשר שלה עם חוסר ספציפיות ברורה של אפיתל פיגמנט (rhodopsin) אלמנטים עם photoreceptors. זאת בשל האנומליות של חומר הגן. הפתולוגיה יש מצב אוטוסומלי רצסיבי של השידור. זה צריך להיות חשש רק אם שני ההורים יש מוטציה הגן DNA שלהם.

זהו הגן RPE-65 על כרומוזום הראשון. עד כה, מדענים יודעים על 80 סוגים של המוטציות שלה, אשר מעוררים מספר צורות של abiotrophy רשתית. החלבון המקודד על ידי הגן הזה אחראי על חילוף החומרים של רטינול באפיתל הפיגמנט. אם יש פגם גנטי, התהליך המתואר נכשל. כתוצאה מכך, סינתזה של rhodopsin מפסיק, אשר כרוך המראה של סימפטומים האופייניים המחלה.

תמונה קלינית

אמארוזיס תורשתי של לבר מתגלה כבר בילדות המוקדמת. ילדים עם אבחנה זו בדרך כלל חסרים רפלקסים חזותיים. הם מגושמים ופוגעים לפעמים בעצמם. ראוי לציין כי עיוורון אינו מוחלט בלידה. במהלך חייו של הילד, הוא מתקדם, וקרוב לגיל המבוגר מוביל לאובדן מוחלט של הראייה. עם זאת, ישנם יוצאים מן הכלל.

העיוות המולדת של לב מאופיין בסימפטומים הבאים:

1. תנועות עיניים בלתי רצוניות.
2. תלמידים מגיבים בצורה גרועה לאור.
3. קשה לילד למקד את עיניו על עצם אחד. הוא כמעט אינו מבחין בין חפצים קרובים.
4. המבט מתנדנד תמיד.
5. הפתולוגיה מלווה לעיתים קרובות בקרטוקונוס. זהו פגם שבו הקרנית משנה את התצורה הרגילה שלה. הוא הופך בצורת קונוס.

Lauber של amaurosis ברוב המקרים הוא בעל אופי מערכתית והיא קשורה להפרעות אחרות. לילדים האלה יש פיגור שכלי. בדרך כלל יש להם רע או לא שומע. המחלה משלימה עם פתולוגיות אחרות של האיברים הפנימיים.

שיטות אבחון

בגלל מספר גדול של גילויי המחלה מצד מערכות שונות, לפעמים קשה לחשוד אמארוזיס מולד של לבר. הסיבות לכך, הסימפטומים של הפתולוגיה הזאת לרוב ההורים בכלל אינם מוכרים. לכן, הם לא מחפשים מיד עזרה מרופא.

האיקוליסט עוסק באבחון. לפעמים נדרשת עזרה של מומחים חיצוניים: נוירולוג, אנגיולוג וכו '. בדיקה של המטופל מתחילה עם מחקר של האנאמנזה שלו. כך יוכל הרופא במהלך הסקר לשאול שאלות בהירות. לדוגמה, כאשר הופיעו הסימפטומים הראשונים של המחלה, היו מקרים של amaurosis למצוא אחרים בני המשפחה.

על בסיס חובה, בחולה קטן, מומחה בודק את הפונדוס, בודק את הראייה, את איכות הרפלקס החזותי. במידת הצורך, הוא נשלח אל MRI, וכן למנות ייעוץ נוסף עם גנטיקאי.

תכונות של טיפול

Amaurosis Lebera לא ניתן לרפא. מתאים, על פי כמה אופתלמולוגים, נחשב מינוי של טיפול תחזוקה. קורס זה כולל את השימוש של קומפלקסים ויטמין, זריקות תוך עיני וסמים vasodilating.

בדרך כלל, חולה כזה, בתנאי שיש רמה מספקת של חזון נשמר, הרופא רושם משקפיים. עם זאת, גם עם העזרה שלהם, זה מאוד קשה להבחין הבעות פנים של אחרים. על הילד להיות רשום אצל נוירולוג.

הורים, בתורם, צריכים לציין את המרחק שבו התינוק מסוגל להבחין בין הבעות הפנים של האנשים הסובבים. עבור היווצרות נכונה של מערכת העצבים המרכזית, עדיף להם להיות בתוך מסגרות המרחק המצוין. גישה זו תאפשר לילד לזהות את האדם, להעתיק הבעות פנים וליצור קשר עם הקרובים הקרובים.

תחזית לחולים

עד כה, הרופאים לא יכולים להציע דרך יעילה ויעילה להילחם amaurosis. עם זאת, ברחבי העולם, המדענים ממשיכים לבצע מחקר קליני לחפש רפואה אוניברסלית. כמה מהם להראות תוצאות טובות. לדוגמה, עם כניסתה של הגן RPE65 לתוך הרשתית, שיפור משמעותי בחזון נצפתה בחולים.

באשר לפרוגנוזה של הפתולוגיה, היא ברוב המקרים שלילית. כ -95% מהחולים סובלים מאובדן ראייה מלא עד גיל 10.