כרומוזום נוסף בבני אדם. פגמים בכרומוזומים

הגוף האנושי - הוא מערכת מורכבת ורב-ממדית, הפועלת ברמות שונות. כדי איברים ותאים יכולים לעבוד בזמן הנכון, בתהליכים ביוכימיים ספציפיים חייבים לערב חומרים מסוימים. זה דורש בסיס איתן, כי הוא, השידור הנכון של הקוד הגנטי. זהו החומר הגנטי הטמון שולט בהתפתחות העובר.

עם זאת, שינויי המידע הגנטיים לפעמים להתרחש המופיעות עמותות גדולות או להתייחס גנים פרטיים. טעויות כאלה נקראות מוטציות של גנים. במקרים מסוימים, בעיה זו קשורה יחידות המבניות של תאים, כלומר הכרומוזומים כולו. לפיכך, במקרה זה, את השגיאה נקראת מוטציה בכרומוזום.

כל תא אנושי רגיל מכיל את אותו מספר של כרומוזומים. הם מאוחדים על ידי אותם הגנים. סט שלם של 23 זוגות של כרומוזומים, אך פחות מ 2 פעמים ב בתאי הנבט. זאת בשל העובדה כי הפריה היתוך של תאי זרע וביצית אמור לייצג שילוב מלא של כל הגנים הדרושים. ההפצה שלהם אינה מתרחשת באופן אקראי, וכדי מסוימים בהחלט, עם רצף ליניארי הוא בדיוק אותו הדבר עבור כל האנשים.

מוטציות של הכרומוזומים לתרום לשינוי המספר והמבנה שלהם. לפיכך, ייתכנו כרומוזום נוסף או, לחלופין, הם יחסרו לנו. חוסר איזון זה עלול לגרום להפלה או לתרום להופעת הפרעות כרומוזומליות.

סוגי כרומוזומים והליקויים שלהם

כרומוזום - נשא של מידע גנטי בתא. הוא מייצג פעמיים מולקולת הדנ"א בקומפלקס עם היסטונים. יצירה מתרחשת הכרומוזומים prophase (עבור זמן חלוקת תא). עם זאת, במהלך metaphase להם יותר קל ללמוד. כרומוזומים מורכבים משני כרומטידה המחובר מועקה הראשי הממוקם בקו המשווה התא. כיווץ ראשוני מחלק כרומוזום 2 חלקות האורכים הזהים או שונים.

להלן סוגי כרומוזומים:

• metacentric - בזרועות שווים באורכם;
• submetacentric - בזרועות באורך שוויוני;
• acrocentric (מוט) - אחד קצר ואת הכתפיים ארוכות האחרות.

מומים הם יחסית גדולים וקטנים. שיטות מחקר משתנות בהתאם להגדרה. זוהו כמה עם מיקרוסקופ אינו אפשרי. במקרים כאלה, משתמשים בשיטת מכתים הפרש, אך רק כאשר החלק המושפע מחושב מיליוני נוקלאוטידים. רק על ידי הקמת רצף נוקליאוטידים יכול לזהות מוטציות קטנות. הפרות גדולות לגרום השפעה מובהקת על גוף האדם.

בהעדר נורמליות של כרומוזום אחד שנקרא מונוזומיה. כרומוזום נוסף בגוף - טריזומיה.

מחלות כרומוזומליות

מחלות כרומוזומלית - מחלות גנטיות המתרחשות כתוצאה פגם כרומוזומלי. הם נובעים בשל שינויים במספר הכרומוזומים או שחלופים גדולים

כאשר התרופה הייתה עדיין רחוק מהרמה הנוכחית של פיתוח, יש מי שסבור כי לאדם יש 48 כרומוזומים. זה היה רק בשנת 1956 הם הצליחו לחשב למנות בצורה נכונה לזהות את הקשר בין הפרת מספר הכרומוזומים וכמה מחלות תורשתיות.

3 שנים לאחר מכן, המדען הצרפתי ג'יי לז, נמצא כי הפגיעה של אנשי פיתוח נפשי עמידות לזיהום קשור ישירות המוטציה הגנומי. זה היה על כרומוזום נוסף 21. היא מהקטנות, אבל היא מרוכזת במספר רב של גנים. כרומוזום נוסף נצפה 1 מתוך 1000 תינוקות. מחלת כרומוזומליות זהו ללא ספק למד ביותר הידועה בשם תסמונת דאון.

באותה 1959 זה נחקר ומוכח כי הנוכחות של כרומוזום X נוסף זכר מובילה מחלת קליינפלטר שבו אדם סובל מפיגור שכלי פוריות.

עם זאת, על אף העובדה כי פגמים בכרומוזומים נצפים ולמדו במשך זמן רב, אפילו הרפואה מודרנית אינה מסוגלת לטפל במחלות גנטיות. אבל מודרני למדי בשיטות של מוטציות כאלה אבחנה.

גורם של כרומוזום נוסף

האנומליה היא הסיבה היחידה עבור הופעתה של כרומוזום 47 במקום 46. המומחים בתחום הרפואה הוכחה כי הגורם העיקרי של כרומוזום נוסף - גיל היולדת. המבוגר בהריון, כך גדלה הסבירות nondisjunction. בדיוק מסיבה זו, נשים מומלצות ללדת 35 שנים. במקרה של הריון לאחר תחילת גיל זה צריך להיות מוקרן.

הגורמים שתורמים הופעתה של כרומוזום נוסף, כוללים את רמת אנומליות גדל בעולם כולו, מידת זיהום סביבתי ועוד.

הוא האמין כי כרומוזום הנוסף מתרחש אם היית גר מקרים דומים מיין. זה רק מיתוס: מחקרים הראו כי הורים שילדיהם סובלים ממחלות כרומוזומליות הם קריוטיפ בריא לחלוטין.

אבחון של ביקור ילד עם פגם כרומוזומלי

הכרת הפרות של הכרומוזומים, שנקראה הקרנת aneuploidy, מזהה את חוסר עובר או עודף של כרומוזומים. נשים בהריון מעל גיל 35 שנים צריכות לעבור את ההליך של קבלת מדגם של מי שפיר. אם אנו מוצאים הפרה של קריוטיפ, אמא בהריון תצטרך להפסיק את ההריון, כמו תינוק שנולד כל החיים יסבלו ממחלה רצינית ללא טיפול יעיל.

הכרומוזומים הפרה יש בדרך כלל ממוצא אימהי, אולם יש לבחון לא תאים עובריים בלבד, אלא גם חומרים אשר נוצרים במהלך ההבשלה. הליך זה נקרא האבחון של הפרעות גנטיות של גוף הקוטב.

תסמונת דאון

המדענים ראשונים תארו מונגולים הם למטה. כרומוזום נוסף, הגנים למחלה בנוכחות אשר נדרש לפתח, נחקר בהרחבה. כאשר מונגולים מתרחשים על טריזומיה כרומוזום 21. כלומר אדם חולה במקום 46 פונה 47 כרומוזומים. התכונה העיקרית - הפיגור בפיתוח.

ילדים שיש להם הנוכחות של כרומוזום נוסף הוא ציין, חוו קשיים רציניים בלימוד חומר בבתי ספר, כך שהם צריכים שיטה חלופית של למידה. בנוסף הנפשי, קיים סטייה, והתפתחות גופנית, דהיינו: עיניים מלוכסנות, פן שטוחות, שפות רחבות, לשון שטוחה, גפיים מקוצרים או מורחבים ורגליים, קהל גדול של העור באזור הצוואר. תוחלת חיים בממוצע היא 50 שנים.

תסמונת Patau

כמו כן מתייחס תסמונת טריזומיה Patau, שבו יש שלושה עותקים של כרומוזום 13. תכונה ייחודית היא הפרעה של מערכת העצבים המרכזית או תת שלה. חולים הם נצפו מומים מרובים, כולל אפשרי מחלות מולדות של הלב. יותר מ 90% של אנשים עם תסמונת של Patau למות בשנה הראשונה של החיים.

תסמונת אדוארדס

אנומליה זו, כמו קודמותיה, מתייחסת טריזומיה. במקרה זה אנו מדברים על כרומוזום 18. תסמונת אדוארדס מתאפיינת בהפרעות שונות. בעיקרון, חולים להראות עיוות עצם, הצורה השונה של הגולגולת, בעיות עם מערכת הנשימה וכלי דם. תוחלת החיים היא בדרך כלל כ 3 חודשים, אבל כמה תינוקות לשרוד עד שנה.

מחלות אנדוקריניות עם פגמים בכרומוזומים

בנוסף תסמונות אלה, פגמים בכרומוזומים, ישנם אחרים שבהם יש גם את האנומליה המספרי מבני. מחלות אלו כוללות:

1. Triploids - הפרעת כרומוזום נדירה שבו מספר מודאלי שלהם הוא 69. הריון בדרך כלל מסתיים בהפלה בשלב מוקדם, אבל ההישרדות של הילד לא חי יותר מ 5 חודשים, ישנם מומים מולדים רבים.
2. וולף-הירשהורן תסמונת - הוא גם אחד הפגמים בכרומוזומים הנדירים, מפתחת עקב המחיקה של הקצה הדיסטלי של הזרוע הקצרה של כרומוזום. אזור קריטי של הפרעה זו הוא 16.3 על כרומוזום 4P. סימפטומים אופייניים - בעיות בהתפתחות, פיגור בגדילה, פרכוסים, תווי פנים אופייניים
3. תסמונת פרדר-וילי - המחלה היא מאוד נדירה. כאשר חריגות כרומוזום 7 גנים או חלקים כאלה של 15 כרומוזום אבהי אינו פועל, או נמחק. תגיות: עקמת, פזילה, מתעכבת פיתוח פיזי ואינטלקטואלי, עייפות.

איך לגדל ילד עם הפרעה כרומוזומלית?

לגדל ילד עם מחל כרומוזומלית מולדת אינו קל. על מנת להקל על חייכם, כללים מסוימים חייבים להיות מלווים. ראשית, היא צריכה להיות מיידית להתגבר ייאוש ופחד. שנית, לא צריך לבזבז זמן בחיפוש אחר האשם, הוא לא קיים. שלישית, חשוב להחליט על סוג של סיוע נדרש הילד והמשפחה, ולאחר מכן לפנות למומחים כדי לקבל סיוע רפואי, פסיכולוגי וחינוכי.

בשנה הראשונה של אבחון חיים חשוב מאוד, כמו פונקצית המנוע שפותחה בתקופה זו. בעזרת אנשי מקצוע אצל הילד במהירות לרכוש מיומנויות מוטוריות. יש צורך לבחון את התינוק באופן אובייקטיבי בפתולוגיה של ראיה ושמיעה. כמו כן, הילד צריך להיבדק על ידי רופא ילדים, אנדוקרינולוג נוירופסיכיאטרית.

הורים מוזמנים להיכנס מוסד מיוחד כדי לקבל ייעוץ מעשי רב ערך מאנשים שהתגברו המצב הזה ומוכן לחלוק.

כרומוזום מדיה נוספת בדרך ידידותית, ולכן קל להעלות, והוא כפי כמיטב יכולתו כדי לזכות באישור מבוגר. רמת הפיתוח של תינוק מיוחד תהיה תלויה עד כמה קשה יהיה ללמד מיומנויות בסיסיות. ילדים חולים, אם כי מפגר אחרי אחרים, אבל הם דורשים הרבה תשומת לב. זה תמיד נחוץ כדי לעודד העצמאות של הילד. עצמי למדתי כיצד להיות דוגמא אישית, ולאחר מכן התוצאה לא להמתין זמן רב.

ילדים עם הפרעות כרומוזומליות הם ניחנו כשרונות מיוחדים אשר ניתן גילוי. זה יכול להיות שיעורי מוסיקה או ציור. חשוב לפתח את התינוק שלך, לשחק משחקים פעילים מוטוריקה מתפתחת, קריאה רגילה המשטר והדיוק. אם הילד להביע את כל החיבה שלי, טיפול, תשומת לב וחיבה, הוא יגיב במין.

האם יש תרופה?

נכון להיום, המחלה לא ניתנת לריפוי כרומוזום; שיטה מוצעת כל היא ניסיונית, אבל היעילות הקלינית שלהם לא הוכחה. להתקדם בפיתוח הסוציאליזציה ורכישת מיומנויות עוזר סיוע רפואי וחינוכי שיטתי.

הילד החולה חייב לעמוד בכל העת להיראות על ידי מומחים כמו ברפואה הגיעה לרמה שבה הוא מסוגל לספק את הציוד הדרוש וסוגים שונים של טיפול. מורים חלים גם גישות מודרניות בהוראה ושיקום הילד.