תסמונת פראדר וילי

תסמונת פרדר-וילי - הפרעה גנטית נדירה, סוג של שידור תורשתי לא הוקמה עד כה. תסמונת פראדר וילי ראשית תוארה ב 1959 על ידי רופא הילדים השויצריים H. וילי וא פרדר, ואשר חייב את שמה. פתולוגיה זו נקראת גם תסמונת של שלוש «היפו» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia שרירים, דמנציה היפוגונאדיזם. בנוסף, התמונה הקלינית היא צמיחה נמוכה בהווה acromicria - הגודל הקטן של הידיים והרגליים. המחלה היא מומים גנטיים מורכבים אשר מועברים בצורה אוטוזומלית רצסיבית, תסמונת מתרחשת לרוב ספורדיים, אבל ישנם מקרים של נתונים המשפחה. ככלל, מחקרים ציטוגנטית לא חושפים ליקויים.

עבור פתולוגיה זו היא שילוב אופייני עם מחלות קשות כגון פיגור שכלי עם השמנה מוחין, קומה נמוכה, ואת התופעה gipogenitalizme דיספלסטיים. מאפיין חשוב בפתוגנזה של ההפרעה הזאת לתת תפקוד ההיפותלמוס. שיטות יעילות של מניעה וטיפול ספציפי עבור תסמונת פרדר-וילי כיום לא קיימות.

בשנת בהתפתחות המחלה, ישנם שני שלבים. זמן קצר לאחר לידת ילד נחגגת hypotonia החמורה. הסימפטומים כך מבוטאים שהילדים לא יכולים לעשות תנועות ספונטניות, וגרוע מכל, אי אפשר למצוץ, אז אתה צריך להאכיל אותם מן טפטפת או דרך צינור. התוצאה היא hypotonia שרירים חמורה היווצרות מתעכבת של פונקציות סטטי של תנועה - ילדים לא יכולים להרים את הראש, לשבת, וכו 'בנוסף, קיימת נטייה היפותרמיה ..

הפיתוח של השלב הבא מתרחש כמה שבועות (חודשים), בדרך כלל עד הסוף הראשון בתחילת השנה השנייה של חיים. תסמינים של תת לחץ דם מופחתים, ופיתח בולימיה, שבו ילדים חווים רעב מתמיד, הם מחפשים באופן פעיל למזון. כתוצאה מכך, הוא מתחיל לפתח השמנת יתר, אשר יש צורה ייחודית מאוד של פיזור השומן התת עורית - רובו נמצא על הגפיים הפרוקסימלית (הירכיים והכתפיים) ואת הגוף, כך הידיים והרגליים הם מברשת קטנה באופן לא פרופורציונלי. בנוסף, בשלב זה של המחלה מתבטא בפיגור שכלי: נאום הקשתה, אוצר המילים הופכות מוגבלות מאוד. מאופיין על ידי הופעתה של היפוגונאדיזם: הבנים זה מתבטא hypoplasia של הפין אצל בנות - ב hypoplasia של השפתיים. ברוב המקרים, תסמונת פרדר-וילי מלווה סוכרת.

הבסיס לאבחון של מחלה זו הוא זיהוי של סט של תסמינים אופייניים, כמו מחקרים ציטוגנטית ו karyotyping לא לחשוף מוזרויות שום. נהוג להבחין בין שתי קבוצות עיקריות של סימנים קליניים: נצפה מלידה עד שלוש שנים, ומהתגלית יותר משלוש שנים. הקבוצה הראשונה של סימנים כוללת: משקל לידה נמוכה, hypotonia וקשיי האכלה. לעתים קרובות, האם לומר חלשות מאוד, תנועות עוברות קלושות התקופה הסבה-לידתית. לפעמים עד שישה חודשים יש נמנום מוגבר, פרכוסים, עייפות דום נשימה בשינה. אופייני מתעכב פיתוח פסיכומוטוריות dysmorphia (שקד צורה של העיניים, בקוטר bifrontalny רחב והוריד בזוויות הפה).

תסמונת פראדר וילי דמיון פנוטיפי עם מחלה מולדת בלוטת תריס, אשר מתאפיינת גם hypotonia שרירים, בתצהיר מוגזם של שומן בפיתוח פסיכומוטורי מתעכב שדה הטיפוסי וצמיחה.

לאור הזמינות של מגוון רחב של מחלות, קיבלה את שמה מן הראשון תיאר את תורתם, ישנו בלבול. לעיתים קרובות, תסמונת פרדר-וילי נקרא בשם "מחלת villi Brandta", למרות המחלה יש בהחלט מה לעשות עם פוליטיקאי גרמני ווילי ברנדט, שהיה הקנצלר הפדרלי הרביעי של גרמניה (1969-1974).