תסמונת אולברייט. תסמונת Mc קיונג-אולברייט-Braitseva. סיבות, טיפול

תסמונת Mc קיונג-אולברייט נקראה על שמו של שני רופאים נודעים, שתארו אותה לפני יותר מחצי מאה. הם סיפרו לציבור על ילדים, שרובם היו בנות. רבים מהם היו קומתו הנמוכה, עגול פנים, צוואר קצר, IV קצר V כף הרגל או עצמות כף היו התכווצויות שרירים, שינויים בשלד, דחה בקיעת שיניים hypoplasia האמייל. היה גם פיגור שכלי מחלות אנדוקריניות, הביע התפתחות מינית מוקדמת עם דימום וסת, התפתחות שדית, צמיחה של שיער ערווה שדית, העלייה בקצב הגידול של ילדים ושינויים בעור.

ברפואה המודרנית, המונח "תסמונת אולברייט" משמש לחולים שיש כל או רק כמה הפרעות אנדוקריניות העור. ישנם מקרים בהם האבחנה נקבע בילדות המוקדמת. עם זאת, במקרים שכיחים, היא לשים לילדי 5-10 שנים, המבוססות על הסימנים, אופייניים למחלה זו. באופן כללי מדובר נדיר בירושה. זה נותר עלום כמו האטיולוגיה בפתוגנזה של מחלה זו. בואו נסתכל הסימנים של המחלה.

פרות במערכת האנדוקרינית

לעתים קרובות יותר מאשר בנות, עם תסמונת אולברייט הוא ציין מפותח לגילו ההתבגרות, אשר נגרמת על ידי אסטרוגנים שוחרר לתוך הדם מן ציסטות בשחלות. ציסטות עשוי לגדול לאחר ירידה בגודל בתוך כמה שבועות או ימים. בעזרת הליכי אולטרסאונד יש הזדמנות לראות ולמדוד את הגודל של גידולים. ציסטות יכול לגדול ל למדי בגודל הגון. היו מקרים, כאשר הוא גדל לגודל של כדור גולף, כי הוא יותר מ 50 מ"מ קוטר.

הגדלת חזה ו דימום וסתי הם נצפו יחד עם צמיחה של ציסטות. אם הילדה החלה וסת לפני גיל 2, זה הסימפטום הראשון של תסמונת אולברייט. עם זאת, הנוכחות של ציסטות בשחלות וסת לא סדירות יכולה להיות שנצפתה הן מתבגרות ונשים מבוגרות. זה כל אינו מונע להביא ילדים בריאים.

טיפול בילדים עם מיני מוקדם, די קשה ולא יעילים. גם אם הציסטה שהוסר בניתוח, זה יכול לצוץ מחדש. כאשר לוקחים את ההורמון פרוגסטרון ניתן לעצור את המחזור החודשי, אבל הקצב המהיר של התפתחות העצם וצמיחה לא האטה. השלכות שליליות אפשריות על העבודה של בלוטת יותרת הכליה. בטיפול ניסוחים המשמשים בליעה החוסמת סינתזת אסטרוגן.

תפקוד בלוטת התריס

50 אחוזים מהאנשים עם תסמונת אולברייט, הסובלים מהפרעות של בלוטת התריס. זה מה שנקרא זפק, גושים וציסטות. יתכנו שינויים מבניים עדינים במקרים נדירים. בחולים אלה, ברמה המיוצר על ידי בלוטת יותרת המוח TSH נמוכה, אבל ברמות של הורמוני תריס הן ערכים נורמלים או מוגבה מעט. מטופלים, שבאמצעותו פוחתת לייצור הורמוני בלוטת התריס. יצויין במקרים בהם הרמה היא גבוהה מספיק כדי לשחרר את ההורמון.

הפרשת יתר של הורמון גדילה

כאשר יותרת המוח המחלה מתחילה להפריש כמויות גדולות של הורמון גדילה. אצל ילדים, אשר כבר לשים אבחנה זו כמו תסמונת אולברייט, אקרומגליה התגלה. הצעירים החלו להופיע תווי פנים גסים, במהירות גדלה הידיים והרגליים, הם עלולים לסבול מדלקת פרקים. טיפול בילדים עם סימפטומים כגון מצטמצם הסרה כירורגית של האזור יותרת המוח והשימוש אנלוגים סומטוסטטין הורמון סינתטי, מעכב את הייצור של הורמון הגדילה.

הפרעות אנדוקריניות אחרות

ישנם הפרשה נדירה ומופרז גדלת כליה. הפרה עלולה לגרום להשמנת הגוף ופנים, עלייה במשקל גוף, הפסקת הצמיחה והשבריריות עור. כל התופעות הללו נקראות תסמונת קושינג. לאחר ששינויים אלה יוסרו מושפע תרופות כליה או לקיחה כי להפחית את הסינתזה של קורטיזול.

לפעמים ילדים יש תסמונת אולברייט, ציינה בדם נמוכה מאוד רמות של זרחן בגלל האובדן הגדול של פוספט בשתן. הפרעה זו יכולה להיות סיבה לשינויי עצם קשורים רככת. מאחר וטיפול פוספט אוראלי ויטמין D בנוסף.

הפרעות הקשורות בעור

על העור בלידה או זמן קצר לאחר מכן מופיע כתם של צבע "קפה עם חלב". הם לרוב מתרחשים על העצה, גזע, רגליים, הישבן, גב הצוואר, המצח, הקרקפת, באחורי הראש. כולם גם סימן לכך תסמונת אולברייט הילד. תמונות של כתמים אלה ניתן לראות למטה.

למרות המחלה הזאת היא נוירופיברומטוזיס, גם יש כתם צבע "קפה עם חלב". עם זאת, תסמונת אולברייט מאופיינת כתם גדול עם קווי מתאר סדירים, הם פחות מספר. יש להם בקוטר של בין 1 ל כמה סנטימטרים, גוון חום. צבע בכל זאת, הם סגלגלים, הם מאופיינים משטח חלק. בבדיקה היסטולוגית קרובות מגלה כי האפידרמיס אינו משתנה במבנה שלה, אבל בסך של המלנין קרטינוציטים עלייה קלה.

כתמים בודדים מסוג זה ניתן למצוא גם אצל אנשים בריאים. אם הם לא טורחים ואינם גדלים, ואז הטיפול הוא לא הכרחי. אם יש צמיחה מהירה, ישנם לא סדיר כתמים בצורה, מומלץ לחקור אותם היסטולוגית. ואז להסיר בניתוח.

מסקנה

לפיכך, ניתן לומר כי עבור תסמונת אולברייט מאופיין אובדן העצם או בגולגולת, בנוכחות כתמי פיגמנט העור, התפתחות מינית מוקדמת. אמנם ישנם מקרים שבהם יש רק שני התסמינים הראשונים. באופן כללי, התכונה העיקרית של התסמונת היא נגעי עצם (osteodysplasia). עם זאת, תהליך זה מפסיק כאשר התבגרות. אצל מבוגרים, שינויי עצם אינם מתקדמים. באופן כללי, זיהוי וטיפול מתאים, הפרוגנוזה של הטיפול במחלה זו הוא די נוחים.