תיאור של השיטה לאבחון גנטי טרום השרשה (PGD): מאפיינים והשלכות

שיטת אבחון גנטי טרום השרשה משמשת כדי להעריך את הבריאות של העובר מתקבל על ידי הפריה חוץ גופייה לפני ההשתלה שלו לתוך חלל הרחם. השיטה מאפשרת לא רק לבחור בעתיד בריא עבור התינוק, אלא גם להגדיל את הסיכוי להריון. הטכניקה נמצאת בשימוש נרחב בכל בתי החולים של העולם, מעורב הפריה חוץ גופית.

מושגים כלליים

אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר בחינה מקיפה לשלול את נוכחותו של הפרעות כרומוזומליות בכלל או כל סטיות אחד ספציפיות. לאחרונה, במקביל החטאים גנים מוקדם נשא הקרנה אשר עשוי לעורר את המופע של גידולים בבגרות (שחלה, מעי גס, שד).

במקרה של ביופסיה אימהית גנומי מחלות מוביל בצעה תאי ביצת קוטב כמה עוד לפני ההתעברות. השיטות שתוארו הן אלטרנטיבה אבחון טרום לידתי מוקדם המאפשר להתריע מפני הפסקת הריון, אם העובר פתאום תהיה מחלה גנטית.

אבחון גנטי preimplantation מאפשר לקבוע את מין התינוק כבר בתהליך של סינון. הוא משמש כדי למנוע התפתחות של אנומליות מקושר עם המגדר.

כמו מחלות גנטיות תורשתיות

להבדיל מחלה תורשתית הנגרמת על ידי סוג דומיננטי, רצסיבי ו X-linked.

שיוקר?

אבחון גנטי preimplantation (PGD) מבוצע במקרים הבאים:

1. הנוכחות של אחד או שני הזוגות של מחלות תורשתיות או שינויי קריוטיפ. השותפים עצמם אינם מודעים בדרך כלל לבעיות שלהם, לפחות - יודע בתהליך ההקרנה.
2. נרגלות הפלה. הבעיה עם מוזרויות כאלה אינם חלק מההורים (הם לא יהיו), ומוטציות גנטיות בעובר לגרום להפלות.
3. גיל של אנשים שעברו תוכנית IVF, יותר מ 38 שנים.
4. במשך 3 צלחו ניסיונות הפריה חוץ גופית בהיסטוריה.
5. פוריות הגבר.
6. הפיכת ICSI (הזרקת זרע intracytoplasmic) בתוכנית הפריה. התהליך כרוך בפיתוח של מומים גנטיים בעובר.
7. מקרים של חפרפרת hydatidiform בהיסטוריה.

PGA תכונות

מחקר בתחום האבחון הגנטי preimplantation עולה כי שיטה יש זכות קיום, כדי לסייע לאבחן ולמנוע פגמים בכרומוזומים, לעומת זאת, דורש שיפור נוסף.

תכונות PGD הינם כדלקמן:

• שיעור ההפלות להקרנה נמוך מאלה בלעדיו;
• כרגע אין ראיות כי אפשרות מוגברת להריון;
• קיימת האפשרות של תוצאות שווא: עובר שלילי, והתוצאה מראה סטיות עובר חולה ומחקר מרמז אחר (5-10% ממקרים).

ניצוח אבחון גנטי preimplantation (סוקרת בלסטומרים)

לאחר הסכם על מערכת הרבייה הפריה במבחנה מעריכה את הצורך הזוג PGD. אם קיימים סימנים שותפים יכולים לקבל או לדחות את ההליך. הבא לחתום על המסמך המאשר את הרשות לבצע את הסקר.

ביום השלישי לאחר גנטיקאי העובר הפריה לוקח באחד התאים-blastomere שנוצר לניתוח. הוא האמין כי העובר הוא לא משפיע, כי כל הם תאים להחלפה.

המומחה עורכת מחקר על אחד התחומים שנבחרו בעבר: חקר מבנה התא תחת מיקרוסקופ פלואורסצנטי מיוחד, חקר הדנ"א באמצעות תגובת שרשרת של פולימראז כדי לקבוע נוכחות של מוטציות.

בהתבסס על תוצאה, העוברים שיש אנומליות לא ישמש במהלך ההשתלה. בחר בריא ואיכות. בא, אחד מהם או יותר מועבר לתוך החלל של אמא הרחם.

אם בדיקת ביופסית גוף הקוטב של הכרומוזומים מתרחשת אמא. הכיול נעשה במקרה של הקו הנשי חשף את נוכחותם של מחלות שנגרמו גנטי. ההליך מאפשר לקבוע אם ביצית בריאה אשר תשמש עבור הפריה בלי לשבור את המבנה שלה. אם אין חריגות מזוהות, זה יכול לשמש לדישון להעביר לתוך הרחם.

ישנם מקרים בהם הקרנה של גופים קוטב, ואז בלסטומרים. זה מאפשר לקבל תוצאות אמינות יותר. תכנית על שיוקרן, בוחרת גנטיקאי מומחה.

השיטות ששימשו

ההפרעות המספריות מבנה של הכרומוזומים נקבעו על ידי כלאה פלורסנט. שיטה זו מאפשרת לך לציין את רצף הדנ"א של התא. השתמש בדיקות דנ"א מיוחדות, אשר הן מבחינה מבנית משתרע משלימים של אזורי blastomere DNA.

החללית יש רכב נוקלאוטיד ו fluorophore (מולקולה מסוגלת קרינה). לאחר האינטראקציה DNA היעד עם החלקים מוארי בדיקת DNA נוצר כי נתפסים תחת מיקרוסקופ פלואורסצנטי.

כמו כן, באמצעות שיטת ה- PCR (תגובת שרשרת פולימראז). זהו להעתיק באזור DNA באמצעות אנזימים בתנאי מעבדה מסוימים.

אבחנה של aneuploidy

זוהי אחת השיטות של אבחון גנטי preimplantation, המאפשרת לזהות נוכחות של פגמים בכרומוזומים המספרי (לזהות כרומוזומים תוספת או חסר).

החומר הגנטי מורכב 46 כרומוזומים, מחצית אשר נותן האב ואת החצי השני - האמא. אם העובר מקבל כרומוזום נוסף, זה נקרא טריזומיה, ואת אובדן כלשהו - מונוזומיה. פגמים אלה יכולים להוביל לתוצאות:

• חוסר השתלה עובר;
• הפלה ספונטנית;
• פתולוגיה תורשתית (תסמונת דאון, קליינפלטר של, טרנר).

פוריות גבר זוגות וגיל הם גורמים נפוצים בפיתוח חריג.

PGD פתולוגיות monogenic

אבחון גנטי preimplantation של עוברים כדי לקבוע את הנוכחות של מחלות מונוגניות נשאו במשפחות שבהן גנטי הקים את הנוכחות של אנומליות. אם זוגות כבר יש פעוט עם מחלה הומוגנית, כדי לקבל את ההזדמנות אחר ילד פגוע מגבירה מספר פעמים.

הסיבה היא הפרעה של רצפים ספציפיים כרומוזום בחלק DNA. עבור מחלות אלו כוללות:

• סיסטיק פיברוזיס;
• תסמונת adrenogenital;
• פנילקטונוריה;
• המופיליה;
• אנמיה חרמשית;
• תסמונת Wernig-הופמן.

יתרונות וסיכונים של השיטה

Preimplantation גנטי אבחון, ביקורות מתוכם נחשבים משמעיים, יש יתרונות מסוימים בתחום ההקרנה טרום לידתי:

• מועבר לתוך הרחם של עוברים איכותיים ובריאים בלבד;
• זה מקטין את הסיכון של לידת תינוק עם מומים גנטיים;
• חצי מפחית את הסיכון להפלה;
• חצי מפחית את הסיכון מרובה;
• 10% סיכוי של עליות השתלה עוברת;
• 20% סיכוי מוגבר ללידה בטוחה של התינוק.

הסיכון של נזק מקרי לעובר כאשר PGA הוא 1%. ההסתברות של חיובי שווא - 01:10 בנוסף, 3% על האפשרות כי העובר עם כל מצב חריג מוערכת כמו בריאה.

ההסתברות כי עובר בריא יצטרך תוצאות סטייה - 01:10. סיכוי של 1: 5, כי ההעברה עוברת לתוך חלל הרחם תבוטל בשל פגמים שנמצאו בכל אחד מהם.

התוויות נגד

אבחון גנטי preimplantation (PGD), שתוצאותיו העובר אינו מזוהה בדיוק, יש מספר התוויות נגד:

• פיצול עובר של יותר מ 30% (הנורמה היא ההיווצרות של שברים עד 25%);
• הזמינות של בלסטומרים מרובי ליבות בעובר;
• יש לעובר פחות מ 6 בלסטומרים ביום השלישי של הפיתוח שלהם.

שיטת אבטחה

האבחון נעשה בשלב מוקדם של יצירת העתיד של הגוף, כאשר כל תאיו הם פלוריפוטנטיים, כלומר, כל יכול להיווצר בגוף בריא שלם.

כל הצעדים שבוצעו PGD אינו מוחל במהלך העובר, העובר והתינוק בעתיד. אחרי המדגם עבור המועצות האזוריות הוא, הוא מוכן בדרך מיוחדת. תאים הונחו על זכוכית שקופית, שעליה הם קבועים, או פתרון חיץ.

העלות של ההליך

אבחון גנטי preimplantation, שעלותה נעה בין 50 כדי 120 אלף רובל, במבט ראשון, זה נראה מניפולציה יקר. עם זאת, על הבריאות והטיפול של ילד עם הפרעות נקבעו גנטי יעלו הרבה יותר.

ההליך נותן את כל היתרונות של נשים אשר הצליחו להרות באופן טבעי, כי הם כאלה שיטת אבחון אינה זמינה. אבחון גנטי preimplantation, אשר המחיר עצמו מועט בהשוואה עצמו הפריה חוץ גופייה, הוא התוספת היחידה לתכנית הכוללת, אשר מאפשרת לא רק כדי לשאת ולתת לידה, אלא גם לגדל תינוק בריא.