Dysgenesis האשכים XY: תכונות של אפשרויות המחלה והטיפול

XY dysgenesis אשכים - זה די ממחלה גנטית נדירה, ההתפתחות אשר מהווה הפרה של מבנה Y-כרומוזום (אנחנו מדברים על העדר גן ספציפי או מוטציה של בידוד).

הסיבות של המחלה

בדרך כלל, הגורם המיידי של מחלה זו היא מוטציה נקודתית של גן מסוים, הממוקם הזרוע הקצרה של כרומוזום Y, או אובדן מוחלט של הגן. כרומוזום זה אחראי על סינתזת חלבון, לקחת חלק מהמין של התפתחות העובר מסוג זכר. כתוצאה מכך, בגלל ההשפעות של הורמון המין הגברי הוא נעדר, העובר הוא רק אופציה אחת - כדי ליצור את הסוג הנשי. כתוצאה מכך, הילד שעוד לא נולד פנוטיפ נשי עם קריוטיפ "XY".

בפתוגנזה

מוטציות או היעדרות של גן Sry מובילות בידול פגום בתאי סרטולי, וכתוצאה מכך, כדי maldevelopment של ראשוניים באבוביות.

כתוצאה מכך, למרות קריוטיפ "הגברי" את XY, אברי מין של העובר נוצרים והניחו על הסוג הנשי.

ביטויים קליניים

עד תחילת סימני התבגרות תסמונת Svayera נראתה כמעט לא באה לידי ביטוי. זה היה רק ככל שהם מתבגרים בנות מתחילות להראות מאפיינים מסוימים:

• חוסר שיער גוף באזור בית השחי של אברי המין החיצוניים.
• פיתוח לקוי, עניים של בלוטות החלב.
• מעלות של hypoplasia שונות, את התנהגותו הילדותית הרחם.
• hypoplasia נרתיקית (פחות נפוץ).
• ברכות מבוטאות מאפיינים מיניים משניים - "evnuhopodobny" או סוג גוף intersexual.
• Hypotrophy או ניוון של רירית של איברי המין.
• Hypoplasia של איברי המין החיצוניים (השפתיים והדגדגן).
• אינפנטיליות באברי מין.
• בחלק מהמקרים יש צמיחה מוגזמת של הגוף פעיל וחלקיו: הלסת התחתונה, חגורת הכתף (וכתוצאה מכך היווצרות כתפיים רחבות) השריר.
• תחילת גיל ההתבגרות אצל בנות עם תסמונת Svayera בלתי אפשרי בשל חוסר האסטרוגן בגופן.
• עקרות מלאות.

אבחון

ברוב המקרים המחלה מאובחנת בגיל 15-16 שנים, בגיל ההתבגרות, כאשר מתברר כי החולה לא מבוטא מאפיינים מיניים משניים.

במקביל, נשים שיש להם מוטציה, המגיעים לגיל הזה מתחילים לפנות אל רופא הנשים עם תלונות של עיכוב תחילת הווסת.

לפעמים האבחנה מתבצעת כתוצאת בלוטות מין מפותח דיספלזיה ממארת.

האבחנה של "dysgenesis האשכים XY" מבוססת על הגורמים הבאים:

• בדיקה גופנית של החולה.
• בדיקת אולטרסאונד.
• Hysterosalpingography.

עם זאת, אישור האבחנה אפשרי רק באמצעות המחקר של הכרומטין מין, אשר מזהה את הנוכחות של קריוטיפ זכר עם פנוטיפ נשי.

אפשרויות טיפול

טיפול של התסמונת Svayera בצע בכמה כיוונים.

1. בעיקר פיק עיקור - בשל ההסתברות הגבוהה של המרה גידולים ממאירים.
2. לאחר ovariectomy שהוקצו לטיפול תחליפי עם סוכנים הורמונלית. זה תורם להתפתחות של מאפיינים מיניים משניים.
3. כאשר הרחם מפותח, קיימת אפשרות של הריון ותינוק בריא (הריון מתרחש כתוצאה של הפריה חוץ גופייה).

המחלה חייבת להיות מכובדת מתסמונת דומה לפי שם Svayera-ג'יימס-מקלאוד. מצב זה, כמו גם דומה גילויים lymphangioleiomyomatosis, פתולוגיה המשפיע על רקמת הריאות. XY האשכים dysgenesis ו lymphangioleiomyomatosis - מחלות שונות.