תפקוד לקוי של קליפת האדרנל: אבחון וטיפול

היפרפלזיה מולדת של האדרנל - מגוון גדול של הפרעות גנטיות שעולות כתוצאה backhaul חלבון פגמים. במאמר זה נדבר על מה הן מחלות אלה, כמו גם שיטות אבחון וטיפול.

כמה מילים על המחלה

בלוטות יותרת הכליה להפריש סוג מיוחד של הורמונים, מעורבים באופן פעיל בתהליכים של פיתוח וצמיחה של הגוף כולו. במילים אחרות, תפקוד לקוי של הכליה מולד המכונה תסמונת adrenogenital כפי או היפרפלזיה ו- Adreno Cortico.

אז, את המראה של פתולוגיות כליה בקבוצה זו בדרך כלל קשור לירידת קורטיזול. זה, בתורו, גורם להפרשה המוגברת של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. לפיכך, חולים שראו את הפיתוח של עיבוי משמעותי של קליפת יותרת הכליה.

הבעיה של המחלה בעולם המודרני

תפקוד לקוי מולד קליפת יותרת הכליה - מחלה תורשתית. יתר על כן, פתולוגיה זו מתרחשת בתדירות זהה אצל נשים ואצל גברים. ישנם מספר סוגים של כל מחלה קלינית, וכמעט כל אחד מהם אינו עולה בקנה אחד עם חיים. לכן ילדים עם מחלה זו לעיתים קרובות למות בלידה.

כפי שניתן לראות על ידי סטטיסטיקה רפואית, היפרפלזיה מולדת של האדרנל הקרובה מתרחשת כתוצאת פגמי hydroxylase עשרים ואחת. כמו כן, השכיחות של המחלה תלויה הגזע. לדוגמא, אם אתה לוקח את נציגי הגזע הלבן, כי מחלה זו תהיה לראות ילד אחד מתוך 14 אלף. בעוד האסקימוסים יהיה חולה כל מאתיים שמונים התינוק.

למרבה המזל, היום הבעיה של התמודדות עם מחלות אלה נפתרת לחלוטין, אבל רק במדינות המפותחות בעולם. עם גילוי של מחלה זו נמצאת עדיין בחיתוליה פרמדיקים לנהל מחקרים מיוחדים כדי לסייע בזיהוי מחלה מולדת מוקדם ככל האפשר. לפיכך, אפשר להתחיל טיפול הורמונלי התאמה נכונה לפני הופעת התסמינים של אי ספיקת יותרת הכליה.

גורמים המגבירים את הסיכון

ברוב המקרים, היפרפלזיה מולדת הכליה מתרחשת אם המחלה נמצאה לפחות הורה אחד, או אם ההורים הם נשאים של גנים ישיר עבור המעבר של חלבונים הדרושים כדי לייצר הורמונים ו- Adreno Cortico. אם גן שכזה נמצא שני ההורים, קיימת אפשרות של עשרים וחמישה אחוזים כי הילד, פתולוגיה זו מזוהה.

מה שמוביל להתפתחות של ליקוי

חשוב להבין איך זה הולך מנגנון של היפרפלזיה כליה. זה ראוי לציין כי כתוצאת חלבוני תחבורה פסולות יקטין את כמות אלדוסטרון כליה ו קורטיזול. זה גורם לעלייה בייצור של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ידי בלוטת יותרת המוח. הורמון זה אחראי על ויסות לפעולה התקינה של בלוטות יותרת הכליה עצמם.

אם הורמון אדרנוקורטיקוטרופי מיוצר בכמות גדולה מדי, זה מוביל לתופעת היפרפלזיה. כמו כן יראה הפרשה מוגברת של הורמונים זכריים. ריכוז גדול של אנדרוגנים מוביל עיוות של איברי המין, כמו גם צמיחת שיער מוגברת על הפנים בכל חלקי גופו.

צורות של המחלה

בפועל רפואיים, יש שלוש צורות של המחלה:

1. מסובך, או טופס גבריות. טופס זה קורה בדרך כלל כאשר hydroxylase עשרים ואחת מחסור בחלבון קטן.
2. Solteryayuschaya היפרפלזיה המולדת טופס הכליה מתאפיינת מחסור עמוק של אנזים זה.
3. וריאציה יתר לחץ דם עולה כתוצאה מחוסר באנזים 11b-gidrolaktazy משמעותי.

סימפטומים

הצורה הראשונה היא בדרך כלל מלווה בנוכחות תסמינים כגון הדגדגן penisoobrazny, moshonkoobraznye השפתיים הגדולות או בסינוסים ואברי המין אצל נשים. אצל אנשים, גברים ונשים כאחד לראות התפתחות מהירה מאוד של לא רק במישור הפיזי, אלא גם מיני. במקביל הבנים ציין סוג של פיתוח izoseksualny, והבנות - הטרוסקסואל.

טופס Solteryayuschaya של היפרפלזיה מולדת של האדרנל נתפס בדרך כלל אצל ילדים. בנוסף התופעות הנ"ל מתווספים גם הראשונה ואת הפרות החמורות ביותר של קליפת יותרת הכליה. זה ירד משמעותית בתיאבון, חילוף החומרים אלקטרוליט ואינו מעלה במשקל הגוף. בנוסף, לעתים קרובות היא מפתחת תת לחץ דם והתייבשות מתרחשת. אם התסמינים אינם מוכרים גם בשלבים המוקדמים של המחלה, קיים סיכון גדול של מוות בנוכחות תופעות קריסה. אם מההתחלה היה לבחור את הטיפול הנכון, התופעות כגון גיל ניתן למנוע לחלוטין.

היפרפלזיה מולדת של האדרנל בנשים מובילה שינוי במבנה של אברי המין החיצוניים. זה משחרר כמות עצומה של אנדרוגן הורמון הגברי אינו משפיע על הבידול של אברי מין נשיים פנימיים. בדרך כלל, שחלות מעברי זרימת הרחם הוא נורמליות לחלוטין. אברי המין החיצוניים מופיעים באופן משובש על בחורות הלידה. בפועל רפואיים, היו הרבה מקרים, כאשר לידת ילדה זה מוקצה מין גברי.

בשל ההשפעות השליליות של אנדרוגנים, מטופלים מתחילים לגדול מהר מאוד מהלידה מאוד. בשלב מוקדם מאוד שהם מופיעים סימני מין משניים. בנוסף, יש את כל המטופלים קומתו נמוכה ו דמות בלתי מידתית ולא. האגן הוא מאוד צר כתפיים - רחב מדי. במקרה זה, אצל נשים לא מתחיל לצמוח השדיים, ואינו מופיע מחזור. במקביל, אברי המין החיצוניים משתנים, שיער גוף מופיע על הגוף, וקולו הופך לנמוך יותר.

חולים זכרו לפתח בהתאם לסוג izoseksualnym. כבר בינקות ניתן לראות היפרטרופיה של הפין והאשכים גם בדרך כלל יש גודל קטן. בחולי התבגרות קרוב מתעורר היווצרות גידולים באשכים. לעתים קרובות, גברים בנוכחות מחלה זו סובלים פוריות.

טופס יתר לחץ דם של המחלה מאופיין גם על ידי כל התסמינים שצוינו לעיל, אלא גם מלווה בלחץ דם גבוה. במילוי סקרים מיוחדים לרופאים להבחין בגורמים כגון: הנוכחות של חלבון בשתן, גבולות לב התרחבו וכלי הפונדוס שונים.

הצורה הלא קלאסית של המחלה

הצורה הלא הקלסית של היפרפלזיה מולדת כליה היא כמובן הפשוט ביותר המתון של המחלה. במקרה זה, 21-hydroxylase מופק בסכום מעט פחות נורמלי. במקרה זה, בדרך כלל איברי המין אצל גברים ונשים לפתח כראוי, ואת הסימנים הראשונים של המחלה עלולים להיות ניכרים רק לאחר גיל התבגרות. לרוב, הלא קלסי בצורת היפרפלזיה מולדת כליה לראות נשים החוששות בעיות כגון:

• הפרעות קבועות ב וסת מחזור;
• בצורה מתונה או חמורה של אקנה;
• אי אפשר להיכנס להריון;
• באזורים מסוימים על הגוף לרכוש את הקרקפת מסוג זכר.

לרוב, דחיית קטין, ולכן אין השפעה על התפקוד של הולדה אינה מספקת. נשים למצוא כאשר מנסים להיכנס להריון במשך המחלה "היפרפלזיה מולדת של האדרנל". הצורה הלא קלאסית של טיפול אשר מתבצע רק אצל נשים שיש להם הזכרים בדרך כלל לא לגרום לכל הפרעה קשה. לכן, הטיפול הוא התנהגות בלתי הולמת.

אבחנה של המחלה

זה מאוד חשוב לילד לקבוע את הנוכחות של מחלות כגון היפרפלזיה מולדת של האדרנל. אבחון מאפשר לך להגדיר בצורה של המחלה, ומסייע להתמודד עם טיפול נוסף.

כל התינוקות הנולדים עם מומים ניכרים במבנה של אברי המין החיצוניים, רופאים לבצע אבחון מיוחד, המאפשר להגדיר הכרומטין מין, כמו גם לקבוע את קריוטיפ. לרוב, כאשר טופס מולד של מחלה זו אצל חולים צעירים הוא ציין את כמות הדם המוגזמת של הורמון המין הגברי. כדי לקבוע את רמת הצורך לבצע בדיקת סקר. בדרך כלל, בדיקות כאלה הוכיחו כי הריכוז של הורמון זה בדם עלה מספר פעמים.

כידוע, היפרפלזיה מולדת של האדרנל בילדים מלווה צמיחה מהירה מאוד של רקמת העצם. על מנת לחקור את המבנה ואת המרקם שלו, רופאים משתמשים בשיטה של אבחון אינסטרומנטלי. במקרה זה, נעשה רנטגן, וכבר מהתמונות אנו יכולים לקבוע את גיל העצמות של המטופל. אם יש מחלה, זה בדרך כלל מצב של כל מפרקי גיל עצמות מתקדמים הרבה מעבר לגיל המטופל.

אם הלידה של הבנות נראו סימני hermaphroditism, הרופאים לבצע אולטרסאונד של כריתת דגדגן. במקרה זה, המבנה שלהם הוא בדרך כלל לא שונה מהנורמה.

כמו כן בשנה הראשונה של תינוקות חי דוקטור אבחנה מבדלת. היא מאפשרת לך לזהות הוא hermaphroditism שקר או אמת. במקרה זה, שיטות האבחון הוא karyotyping. וגם, כמובן, להיות בטוח כדי לקבוע את רמת האנדרוגן ההורמון הגברי.

מלבד השיטות הנ"ל גם מנתח נתוני anamnestic. הקריטריון העיקרי והחשוב ביותר יכול להיקרא רמת 17-hydroxyprogesterone.

היפרפלזיה מולדת של האדרנל בילדים ניתן למצוא ביום הרביעי או החמישי לאחר הלידה בעזרת הליך כגון הקרנה בילוד. ניתוח זה בודק 17-hydroxyprogesterone בדם שנלקח העקב. ניתוח זה יעזור לזהות נוכחות של מחלת בימים הראשונים של החיים. זה יעזור טיפול מוקדם.

טיפולים

היפרפלזיה מולדת של האדרנל, הסימפטומים מהם שתוארו לעיל, בשל אופי המולדות חייבות להיות מטופלים עם טיפול תחליפי סמים קבוע כגון "פרדניזולון" וממיין אנלוגים שלה. הצגה בלתי פוסקת של גלוקוקורטיקואידים בגוף מפעילה השפעה מאוד חיובית. מצד אחד, חומרים אלה מסוגלים לחסל ממוצא מולדים ספיקת יותרת הכליה. מצד שני, תרופות המכילות הורמונים מסוגלים לדכא הפרשת יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. בנוסף, זה מתחיל מנגנון משוב מתואם, ולכן מפחית את הרמה המקסימלית של הידרו.

אם המחלה היא צורת solteryayuschuyu, כי מאופיין גם על ידי חוסר של מינרלוקורטיקואידים, הטיפול מתווסף גם הפתרונים המלחים יצטט deoxycorticosterone. בנוסף, כל הבנות גם צריכות התערבות כירורגית, שבה אתה יכול להסיר את הדגדגן שגדל יתר.

שיטת טיפול שמרני

היפרפלזיה מולדת של האדרנל, בטיפול אשר באמת יכול להתמודד עם פתולוגיה זו, צריך להתחיל בילדות. זה צריך להיעשות מיד לאחר אותרה המחלה.

לרוב, המטרה של הרופאים מומלצים להשתמש בסמים הוא "פרדניזולון" טיפול בתחליפים. יש לו את כל המאפיינים הדרושים לטיפול במחלה זו, ובסופו של המינון הנכון שנבחר לא יהיה על גוף אדם השפעה שלילית.

תהליך הטיפול עצמו צריך להתחיל על ידי ביצוע בדיקות אבחון. במקרה זה, הרופאים רושמים תרופה זו עבור השבוע של 15-20 מ"ג ביום או שניים - ארבעה מיליגרם של "Dexamethasone", שאמור לקחת יומיים שלושה. אם בדיקה זו הראתה תוצאות טובות, אז אתה יכול להתחיל תרופה קבועה "פרדניזון". ברוב המקרים, את המינון היומי הוא כ 10-15 מ"ג ליום. עם זאת, כל מקרה הוא בהחלט פרט, כך במאמר הנזכר רק המלצות כלליות. זה תלוי בגילו של הילד, כמו גם על רמת ההורמונים בדם ומידת virilization.

מאז מינון מופחת בהדרגה לאורך זמן. הדבר נעשה על ידי 2-2.5 מ"ג בשבוע. המינון הסופי יכול להיקבע רק אחרי חודש או חודשיים לאחר תחילת הטיפול. לדברי מומחים, את המינון היומי לילדים מתחת לגיל שנה אחת חייב להיבחר רק בנפרד, עולה בקנה אחד עם הנתונים הקליניים על יותר פרמטרים הורמונלית. למעשה, כדי לבחור את המינון האופטימלי של הילד הוא די קשה. יש צורך לערוך בדיקה מתמשכת, על מנת למנוע את הסיכון של מנת יתר. שיעור יומי מינימאלי של רק 2.5 מ"ג, ובעוד מרבי - 15 מ"ג.

זכור כי נטילת תרופות אלה צריכים תמיד. הדבר נעשה כמיטב בבוקר ואחר הצהריים, אחרי ארוחה. אם יש לך צורך לשנות את התרופה, יש צורך לשקול הפעילות הפיזיולוגית שלו.

בחלק ממקרים, התרופה "קורטיזון" המשמש לטיפול במחלה זו. עם זאת, הוא מסוגל לספק את ההשפעות חלש וקצר טווח על דיכוי של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. תרופה זו היא "פרדניזולון" חלשות יותר מחמש פעמים, ולכן דורשת מינון גדול מספיק. תינוקות תרופות אלו בדרך כלל בזריקה תוך שרירית בבוקר.

אחד בסטרואידים היעילים ביותר נחשבים "Dexamethasone". הוא מסוגל לדכא את ייצור הורמון אדרנוקורטיקוטרופי עשר פעמים בצורה יעילה יותר מאשר "פרדניזולון". אבל יש צורך לקחת בחשבון כי יש לו כמעט שום השפעה על חילוף חומרים מלח, ולעתים קרובות לתרום ממנת יתר. נורמה יומית של החומר היא בדרך כלל 0.25-0.5 מ"ג.

כל המוצרים המפורטים לעיל יהיו על גוף השפעה שלילית רק במקרה של בחירת המינון השגוי. הדבר מצביע על כך לוקחת יותר כסף ממה שנדרש על ידי הגוף, תהיה השפעה הרסנית עליו. אם שימוש מופרז כל התרופות הללו המטופל יקוים אדמומיות בפנים מעוגל, תיאבון מוגבר, ולפעמים ההשעיה של צמיחה והתפתחות. עם זאת, כל ההשפעות של מנת יתר מאוד נעלמים במהירות אם קצת שלה כדי להפחית, או לעבור תרופה חלשה.

שיטת טיפול כירורגי

בדרך כלל, היפרפלזיה מולדת של האדרנל הוא ירש ב סוג אוטוזומלית רצסיבית. במקרה זה, זה לא משנה באיזו צורה יש מחלה זו.

אחד השלבים של הטיפול הנכון של בנות הוא ניתוחים פלסטיים. לרוב מבוצע ניתוח על היווצרות של הצורה הנכונה של השפתיים הקטנות, כריתה של הדגדגן ואת פתיחת סינוסים ואברי המין. פעולה כזו היא חובה, כפי שהוא מסייע לשחזר את כל הפונקציות פיסיולוגיות הנכונות של בנות הגוף, כמו גם משמעות חברתית ופסיכולוגית. לפיכך, התינוק אינו מרגיש הנחיתות שלהם, אז זה יכול להינתן לגן או במדור הספורט. עם זאת, שים לב שאתה צריך לבצע את הפעולה לפחות שנה אחת לאחר תחילת הטיפול עם סוכנים הורמונלית.

חשוב ללמוד את כל ההיבטים של המחלה כגון היפרפלזיה מולדת של האדרנל. ICD-10 - סיווג בינלאומי של מחלות בהן המחלה יש E.25.0 קוד

היפרפלזיה והריון כליה מולדת

אם לחולה יש שלאחר התבגרותם צורה של המחלה, קיימת סבירות גבוהה של העובר לא מפותח, הפלה, הפלה של הפלה תרופתית. לעתים קרובות נשים בהריון להתלונן חיוניות ירודה אובדן מוחלט של תיאבון. לא נשלל, ואת חוסר איזון אלקטרוליטי. בדרך כלל עם השבוע עשרים ושמונה של הריון, מצבו של המטופל השתפר באופן משמעותי. הקפד לזכור כי גם כאשר יש להם איזה תינוק לא יכול לסבול הפסקת תרופות הורמונליות. פעולה זו תהיה לכל החיים.

ולידה, והתקופה אחריהם - זה מאוד מלחיץ עבור הגוף כולו, כולל של קליפת יותרת הכליה. לכן, כאשר המחלה "היפרפלזיה מולדת של האדרנל", על מצב ניתוח בריאות תצטרך לקחת את הזמן. אישה צריכה לשלוט האינדיקטורים ההורמונים.

תחזיות לעתיד

Virilnoe בצורת היפרפלזיה מולדת כליה, כמו גם כל צורה אחרת יכולה לתת תחזיות טובות רק כאשר תחילת הטיפול בזמן והנכון. כמובן, חשוב מאוד לקבוע את האבחנה הנכונה לחלוטין.

לעתים קרובות, כאשר תחילת הטיפול בזמן יכולה למנוע הפרעות במבנה של אברי המין החיצוניים הנשיים. חשוב מאוד לבחור את המינון הנכון. אם זה נעשה בצורה לא נכון, זה יעצור את הצמיחה של הגוף, ונשים תהיינה זִכּוּר דמוי.

תפקוד לקוי מולד ולא-קלאסיות קליפת יותרת כליה אינו טופס מסוכן של המחלה, אך תהליך הטיפול תוך התעלמות האישה הצפויה להישאר ללא ילדים.

עם זאת, עם טיפול נכון, אפילו נשים עם טופס solteryayuschey של המחלה, יש את כל הסיכויים להיכנס להריון. העיקר - לא לרוץ עצמם, לקחת כל הזמן תרופות שהרופא רשם, ולשמור על אורח חיים טוב. ואז אתה לא יהיה חושש מאף מחלה. תהיה בריא.