תסמונת קליינפלטר

ישנן מחלות שקשה לזהות ולרפא זמן. אחד מהם הוא תסמונת קליינפלטר. זוהי הפרעה גנטית הנגרמת הלא הנכון כרומוזומי מין. בדרך כלל, כרומוזום 46, שניים מהם לקבוע את XY הרצפה, בעוד החולים X-כרומוזום נוסף ואת הגן הוא כדלקמן: 47 XXY, אם כי ייתכנו וריאציות אחרות, למשל: כרומוזום 48, שם XXXY או XXYY. הפסיפס גם מתרחשת, פירוש הדבר שחלק מהתאים יש סט נורמלי של כרומוזומים 46 XY והחלק השני - שונה ל 47 XXY.

כרומוזום X הוא נקבה, והוא ירש מאמו, ו- Y - גברים (מהאב). כרומוזום של אמא עודפת גורם לשינויים בגוף של הילד, בעיקר הקשורים בתפקוד הרבייה. הסטטיסטיקה מראה כי מומים גנטיים נפוצים יותר אצל ילדים שנולדו לאמהות מעל 40 שנים, בעוד של גיל האב על שכיחות של שום השפעה.

, סימפטומים של תסמונת קליינפלטר

אנו נוטים לחשוב כי מחלות גנטיות מתבטאות בלידה, כגון תסמונת דאון. אבל זה תסמונת קליינפלטר כדי התבגרות לזהות וקשה לחשוד. בסביבות 14-15 שנים מתחילות להראות הסימנים הראשונים - צמיחה גבוהה מממוצע, עם גפיים ארוכים בלי שום פרופורציה, שיער גוף על הסוג הנשי מתרחשת באזור הערווה, ואילו במקומות אחרים אין כמעט שיער. החזה גדל בהדרגה, את גודל האשכים נשאר קטן.

מינית אדם בוגר לא יכול להוביל חיי מין נורמליים, הוא סבל זיקפה עם אורגזמה קלה. על רקע זה, לפתח הפרעות נפשיות, אדם הופך אנטי-חברתית, אבל הרופא סירב ללכת, בטענה שהכל בסדר.

דרגת נכות אינטלקטואלית תלויה במספר של כרומוזום X מיותר. בדרך כלל יש מעט עיכוב בהתפתחות נפשית, אבל אצל מבוגרים זה יכול להיות לגמרי התעלם. עם זאת, חולים כאלה נוטים אפילפסיה.

בדרך כלל, כל המאפיינים הללו משולבים עם מחלות מערכתיות אחרות, כגון מחלת ריאות, סוכרת, אוסטאופורוזיס או בעיות בבלוטת התריס.

תסמונת קליינפלטר, אבחנה

לאחר התסמונת חשודה תכונות חיצוניות, גבר או מתבגר מופנה אל אנדוקרינולוג. הורמוני ניתוח עולה כי דם של חולים עם תוכן מוגבר של הורמון מגרה זקיק וטסטוסטרון ו androsterone יהיה תמיד להיות מופחת.

אם אתה פשוט לבלות karyotyping - קביעת מספר הכרומוזומים - וכדי לעשות את הדרכון הגנטי, אין בדיקות אחרות לא יכולים לעבור. מחקר זה מספק תוצאה 100%.

לעתים תכונות כגון השמנה, גינקומסטיה (הגדלת חזה) ואוסטאופורוזיס אצל מתבגרים נותר ללא טיפול רפואי. עם זאת, אפילו מסיבות אלה להיות חשד למחלה, כמו כולן קשורות לחוסר טסטוסטרון בגוף. אוסטאופורוזיס נחשבת בדרך כלל להיות מחלה נשית, ומחלות של הקשישים.

התסמונת, הטיפול של קליינפלטר

השיטה היחידה לטיפול במחלה זו - תרופות טיפול בתחליפי הורמונים וטסטוסטרון. הטיפול רצוי להתחיל מוקדם ככל האפשר, אך האבחנה של הקושי לקבוע כי המחלה היא כמעט בלתי אפשרית התבגרות.

הורמונים להחזיר את האדם המאפיינים המיניים שלו, להגדיל את התשוקה המינית, אך לא לרפא בעיות פוריות. זה הדבר היחיד שנשאר ללא שינוי: גברים עם תסמונת קליינפלטר לעולם להביא ילדים לעולם, הם לא יכולים לייצר זרע.

הטיפול מתבצע על חיים ונותן טוב, חיובי חזרת אמון הגבר.

הוא האמין כי אבחון מוקדם (בגיל 7) מאפשר זמן להתחיל טיפול מספק הזדמנות לפתח ולתפעל את האשכים לחלוטין, מה שאומר כי אדם יכול להביא ילדים לעולם.