תסמונת טרנר לא להפריע לחיים נורמליים

לפעמים אנחנו נתקלים אנשים שנראים מוזר. עם זאת, רק אנשי מקצוע בדרך כלל יכול לקבוע מה זה היה. לא כל רופא בארץ בעל פה זוכר את התסמינים והביטויים של מחלה גנטית. במיוחד הדיוט נקרא "תסמונת טרנר", אומר קטן. ובכן, אנחנו לספר לכם על מצבו.

הסיבות לשכב הנורמליות של כרומוזום שלה, מחלה זו משפיעה על נשים. תדירות - ילדה אחת עבור 2500 הריונות. למעשה, הבנות חולים בהריון הרבה יותר, אבל, ככלל, הטבע עצמו אינו נראה להם אור, לרוב זה מסתיים בהפלה או לידת עובר מת.

מדענים עדיין לא זיהו את הגן הספציפי אחראי לבעיה. עם זאת, ישנם כמה חשדות לגבי גן יחיד. אם הוא לא נוכח בשני כרומוזומי המין, הילדה נצפו חריגות של המבנה השלד, האופייני למחלה.

מהם התסמינים?

• חולי בנות לא להתבגר לרמות נורמליות. בשנות חייו המוקדמות של עד שלוש שנים, הם גדלים בדרך כלל אבל אז הצמיחה מאטה. מתבגר טיפוסי "קפיצת גדילה."
• השחלות שאינן פעילות - הסימפטום השני. בשנת סבל ללא כל טיפול הורמונלי אינו מעלה את השד לא מקבל את המחזור.
• למרות העובדה כי אלה בנות הם עקרות, הם צריכים די רחם ונרתיק נורמלי.
• כילד, המאופיינת אזנים.
• בנות אינטלקטואלית נורמלי, אבל לפעמים יש בעיות עם כישורי המתמטיקה ותנועות ידיים בסדר.
• צוואר רחב עם קפל העור
• לעתים קרובות יותר מאשר בנות רגילות, פוגש עקמת
• נטיית יתר לחץ דם וסוכרת
• האפשרות של אוסטיאופורוזיס (בשל האסטרוגן), אבל אם נעשה טיפול החלפה, אז זה יכול להימנע.

כיצד לאבחן תסמונת טרנר?

בדרך כלל הרופא מספיק כדי לראות את הסימנים פיסיים הטיפוסיים של עור "עודף" על הצוואר, חזה רחב, גפיים נפוחים. אבל המאפיינים הקליניים העיקריים - קומתו הנמוכה והשחלות אינם עובדים.

רוב הבנות מאובחנות בילדות מוקדמת, כאשר הם רואים כי הצמיחה שלהם ואט. לפעמים הודעת תסמונת טרנר מאוחר, בשל העובדה כי לא באה התבגרות.

מחלה זו יכולה להיות חשודה במהלך בדיקות אולטרסאונד של בהריון. האבחנה ניתן לאשר תוך לקיחת דגימת מי שפיר. במקרה זה, מיד לאחר הלידה, הילדה תהיה מומחה.

לאחר הלידה, הילד נחקר קריוטיפ - ובכך בוודאות אישר תסמונת טרנר.

טיפול מחזיק אנדוקרינולוג ילדים.

• הקפד להזין את הורמון גדילה, וכתוצאה מכך הצמיחה גבוהה יותר מאשר חמישה עד שבעה סנטימטר, מאשר אם זה היה מטופל.
• מונה על ידי פרוגסטרון עם אסטרוגן. הפרוגסטרון - כדי שיהיה לה רחם, אסטרוגן בריא - כדי להגן על העצמות ולגרום להיווצרות שדית. בגין הטיפול ב 12 שנים.
• במידת הצורך, מתייחסים LORu וקרדיולוג כדי למנוע סיבוכים נפוצים. דורש ניטור מתמיד של לחץ דם, היא צריכה להימדד והקליטה כל יום. כאשר במגמה עולה עם תרופות לחימת יתר לחץ דם.

משפט אמהות תסמונת טרנר? IVF עוזר אישה חולה, אבל ההריון כולו צריך להשקיע בפיקוח של רופאים. כן, הם עוברים תורם. אולי האימוץ - האלטרנטיבה הטובה ביותר עבור מטופלות.

אם בחורה נתפסת על ידי רופא ו ועמידה בהמלצות, זה עשוי בהחלט לחיות ולהתעלם המחלה. עם זאת, משמעת עצמית חמורה מאוד. אז אתה יכול לשכוח את התסמונת ולהרגיש בריאים. אחרי הכל, הבנות האלה הן מבחינה אינטלקטואלית ולפעמים אפילו מעולה לקדמותו.