תסמונת ה- X השביר: סימנים, סימפטומים ואת תכנית הטיפול

ההתפתחות המהירה הנוכחי של הרפואה אפשרה לאנושות לפתוח הרבה מחלות שלא היו ידועים קודם. חשיבות מיוחדת במאה עשרים שחק תמליל הקוד הגנטי, אשר אפשר לזהות את סיבות מומים גנטיים כרומוזומליות רבים. ישנם יותר מ 3000 מחלות הקשורות השינויים הכמותיים והאיכותיים בחומר הגנטי. מחלה חדשה יחסית היא תסמונת ה- X השביר, אשר יש אחוז גבוה למדי של נכות הילד.

מחלת מרטין בלה - תסמונת או הפרעה נוירולוגית?

תסמונת ה- X השביר - מום מלידה הקשורים השבריריות של כרומוזום X. הקונספט של "שבריריות" מתייחס היצרות חדה של סוף החזותי של כרומוזום X. שינויים אלה מאשרים X תסמונת שבירה. תמונות של ילדים עזבו מציינות את הצבר של התפתחות פסיכומוטורית, אשר נוטה ההתקדמות מהילדות מוקדמת.

סיבות

כידוע, הגנוטיפ אדם בסדר - זה 46 כרומוזומים, שניים מהם - ה- X מין וי אצל נשים, בהתאמה, את הסט כרומוזום ייראה - 46 XX, וגברים - 46 HU. ספקים אלו של מידע גנטי מורכב משרשרת של חומצות אמיניות של חזרות, אשר הניחו את המידע לגבי המבנה והפונקציות של העתיד של אורגניזם חי.

תסמונת מחלות מרטין-בל (כרומוזום X שביר) מפתחת עקב שינויי כרומוזום X, ולכן הוא יכול לפגוע נשים וגברים כאחד. דילול כרומוזום חלק X- בשל עליית פתולוגיים שאריות חומצת אמינו הספציפיות של חזרות - ציטוזין-גואנין-גואנין (C-G-T). שילוב זה של חזרות שם כמה פעמים בגנים אחרים, אך חשוב, למעשה, את מספר החזרות. בדרך כלל זה נע בין 29 ל 31. במקרה של סכום כזה תסמונת מרטין-בל עולה בחדות ניתן נתקל מ 230 ל 4000 פעמים, מה שמוביל לעליית כרומוזום גני תפקוד ספציפי לקוי - FMR1, האחראית לתפקוד וההתפתחות הנכון של העצבים המערכת. התוצאה ניכרה לאחר זמן קצר אחרי הלידה באה לידי פיגור פסיכומוטורי.

אפשרויות תצוגות

מספר חזרות ציטוזין-גואנין-גואנין גורם התגלמויות שונות של מחלה קלינית מרטין-בל. התסמונת עלולה להיות צורות נסתרות. אם המחקר מגלה 55 כדי 200 חזרות, premutation שם - שינויי גבול שהופכים אדם נשאית, אבל בלי שינויים גלויים של מערכת העצבים. בעידן הבוגר ומבוגרים יכולים לפתח תסמונת Ataxic וכישלון שחלות עיקרית אצל נשים. ההסתברות של שידור של התסמונת היא גבוהה. קרנות הן גם במצב ביניים - A 40 עד 60 חזרות נוקליאוטידים, אשר באו לידי ביטוי קליני לא ירש יכול להופיע תוך כמה דורות.

אֲצִילָה

גנטיקה לשאת את המחלה לקבוצה של פתולוגיות, צמודי מין, כלומר, עם כרומוזום X. אצל הגברים, תתבטא המחלה עצמה יותר ויותר ברור, כפי הגנוטיפ שלהם מכיל כרומוזום X אחד. פתולוגיה נשים מפתחת במקרה של "פתולוגי" X-אוטוזומים שניהם. לעתים נדירות, גברים יכולים premutatsionny אופציה מוביל. נשים הן באופן משמעותי יותר סבירות לבצע בקרת וקטור, עם מעבר "פתולוגי" כרומוזום עם הסתברות שווה גם בנות וגם בנים עבור. אביו החולה יכול לשדר בנות כרומוזום X בלבד. תסמונת ירושה מגביר בהדרגה מדור לדור, כי נודע בשם הפרדוקס שרמן. הקורס הקליני של התסמונת הוא הרבה יותר כבד מזה של גברים.

סימפטומים

X תסמונת שבירה, הסימפטומים של דומי אוטיזם, לא תמיד זמן להכיר גם רופא ילדים או נוירולוג מנוסים.

התמונה הקלינית עשויה להשתנות בהתאם למספר החזרות של C-YY.

בגרסה הקלאסית של פיגור פסיכומוטורי מציין תסמונת ה- X השביר פוטנציאל. תמונה של הילד מאפשרת לך לראות את הסימנים האופייניים הראשונים של המחלה. יש תנועות בלבול discoordination, חולשת שרירים מפתחת. לעיתים קרובות, ילדים סובלים מאוטיזם. בבדיקה, נוירולוג מגלה שיבוש של העצב האוקולומוטורי , וסטיות כמה במוח. עם הגיל, המצב מחמיר, הגדלת דפוס בהדרגה של פיגור שכלי.

תמיד הפרעות נפשיות נוכחות: ילד קרוב פולטות, מופעי מוטיבצית ההעוויות קרובים מוחאים כפות, לפעמים מתנהגת מאוד אגרסיווי. תופעות כאלה קצת דומות סכיזופרניה. אפשרות נוספת היא אוטיזם, שהחל להתפתח בילדות המוקדמת.

תסמונת ה- X השביר: תסמינים

תכונה מסוימת של הבנים היא להגדיל את גודל האשכים (makroorhizm), אבל זה יכול להתגלות רק בגיל ההתבגרות. במקרה זה, כל הפרעה אנדוקרינית נעדרת.

שינוי המראה יחסי שאינו ספציפי, אבל עשוי לעמוד בפני רופא כדי למצוא את האבחנה הנכונה. הילד הוא לעתים קרובות ראש גדול, פרצוף עצוב טיפ מקורי מעוקל מעט מן האף. יש להם מידות גדולות בהונות, יש אצבעות מגוון גדל משמעותית של תנועה. לעתים קרובות, העור יש גמישות גבוהה.

יש premutatsionnogo וריאנט גילויי המחלה מאפיינים מסוימים. עבור תסמונת אטקסיה המאופיינת רעד וזיכרון לקוי, במיוחד לטווח קצר, יש שינויים במצב רוח ואת ההתפתחות ההדרגתית של דמנציה עם הירידה של תפקודים קוגניטיביים (חוסר היכולת לקרוא ולהבין את הדיבור). הסימפטומטולוגיה מפתחת בתדירות גבוהה יותר במנשא גברים ויש לו כמובן חמור יותר מאשר נשים.

כשל שחל ראשי מאופיין הופעת הגיל מעבר מוקדם ו לשבש את התפקוד של המערכת, "יותרת המוח-שחלות". תוכן מגביר הורמון מגרה זקיק, שמוביל את המראה ואת היעלמותם של סימפטומים וגטטיבי הווסת. המחלה מתקדמת בהדרגה ודורשת טיפול הורמונלי.

כיצד לאבחן את התסמונת

לקביעת המשוער של המחלה בשלבים המוקדמים של שיטת ציטוגנטית מתאימה לילד. היא מתרחשת חומר תא חולה גדר V₁₀ ויטמין הוסיף (חומצה פולית) כמו שינויי פרובוקטור בכרומוזומים. לאחר זמן מה, המחקר מגלה כרומוזום עם דילול משמעותי, המציין כי המחלה מרטין-בל, תסמונת שביר-X. שיטת בדיקה במעבדה זו אינה מדויקת מספיק בשלבים מאוחר יותר, עקב השימוש הנרחב של ויטמינים, הכוללים חומצה פולית.

זה מאוד ספציפי תגובת שרשרת פולימראז (PCR), אשר מאפשרת לפענח את המבנה של שאריות חומצת אמינו כרומוזום X ו- מציינים את תסמונת ה- X השבירה. תמונות שצולמו במיקרוסקופ אלקטרוני, מציג את האתר של דילול אוטוזומים.

התגלמות ספציפית נפרדת, עדיין יותר היא השילוב של PCR עם הגילוי ב אלקטרופורזה נימים. בדיקה זו מדויקת מזהה מומים כרומוזום בחולים עם תסמונת Ataxic ואי ספיקת שחלות עיקרית.

טיפול

לאחר PCR, ואת האבחנה של "תסמונת X שביר", הטיפול צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר.

מאז המחלה היא מולד ויש לו ממוצא כרומוזומליות, טיפול מצטמצם כדי להקל על הסימפטומים העיקריים של המחלה.

ערכה טיפולית שמטרתה צמצום פיגור פסיכומוטורי גילויים, שינויי תסמונת תיקון Ataxic ותמיכה הורמונלית עבור כשל שחל עיקרי.

ילדים עם פיגור שכלי מכך אשר של PCR לאבחן "תסמונת X שבירה". אין רוסיה מתקנים רפואיים, בהם לשיקום ילדים אלה, כך הטיפול כבר רופא ילדים ואנשי מקצוע הקשורים. מיד יש לציין כי הטיפול בילדים בצורה יעילה יותר מאשר מבוגרים. הטכניקה של מפגשי טיפול התנהגותי קוגניטיבי עם פסיכיאטר על בסיס פרטני, פעילות גופנית, צורות לאור ממריצים. מגמה חדשה יחסית היא שימוש בתכשירים המבוססים על חומצה פולית, אבל למדה תוצאות רחוקות יותר.

טיפול רפואי למבוגר כולל ממריצים ונוגדי דיכאון, מתקיים מעקב דינמי מתמיד על ידי פסיכיאטר ופסיכולוג. במרפאות פרטיות לבצע הכנה microinjection הפעלות "Cere" ונגזרותיו, cytomedines (תרופות "Lidaza", "Solkoseril").

כאשר נעשה שימוש nootropics Ataxic מדללי תסמונת ודם, angioprotectors ותערובות של חומצות אמינו. כשל שחל ראשי ב אסטרוגנים נשים וצמחי מרפא כפוף תיקון.

יעילות הטיפול הוא נמוך יחסית, אך מאפשר קצת זמן כדי להאט את התקדמות המחלה.

מניעה

הדרך היחידה של מניעת הקרנת נשים בהריון. ב פתחתי
מדינות הציגו סקר שיכול לזהות תסמונת ה- X שבירה בשלב מוקדם ועל מנת לסיים את ההריון. התגלמות חלופית היא הפריה חוץ גופית, אשר עשוי לתרום להבטיח כי הילד ירש את העתיד "בריא" כרומוזום X.