תסמונת דאון: התסמינים בתינוקות, במיוחד באבחון הפתולוגיה

נכון להיום, תסמונת דאון - זוהי מחלה גנטית השכיחה ביותר. הבסיס של מחלה זו הוא הקים גם בעת היווצרות הביצה או הזרע. ילד שגילה בעיה, יש מערכת שונה במקצת של הכרומוזומים. הוא לא נורמלי. אם תינוק רגיל יש 46 כרומוזומים, בתפריטי הילד - 47.

גורם סיכון

הסיבות של המחלה עדיין אינם מובנים במלואם. עם זאת, רופאים מרחבי העולם הגיעו להחלטה פה אחד. הם טוענים כי ככל שגיל האישה שיולדת, כך עולה הסיכון של לידת ילד עם מחלה זו. בשנת המין של הילד הזה, גיל סביבת המגורים של האב אינם רלוונטיים.

הגיל המסוכן ביותר עבור נשים - אחרי שלושים וחמש שנים. ההסתברות של לידת התינוק עם המספר השגוי של כרומוזומים היא גדלה בכמה פעמים. הדבר נכון במיוחד של משפחות שכבר יש "תינוק שמש." תסמינים של תסמונת דאון אצל הילד הנולד מופיעים עדיין ברחם. באותו שבוע שנים עשר של אולטרסאונד הריון עלול להראות פגמים. אבל אין ערובה לכך שהתינוק ייוולד בריא. תוצאות מדויקות ניתן לדעת רק לאחר הלידה. אבל זה לא מספיק. כדי לאשר את האבחנה או לא לכלול אותו, אתה צריך לבצע בדיקות מיוחדות. סימנים חיצוניים של תסמונת דאון בקרב הילודים אינם תמיד עדות הדחייה.

תסמונת דאון: התסמינים בתינוקות

המונח "התסמונת" ברפואה היא שילוב של תכונות, אשר מופיעות כאשר מצבו האנוש מסוים. בשנת 1866, מדען ורופא Dzhon Daun מקובצים להגדיר הסימפטומים בקבוצה של אנשים עם המחלה. לכבוד האיש שנקרא תסמונת.

לרוב, סימפטומים של תסמונת דאון בקרב ילודים הגלויים מייד לאחר לידה. ילדים אלה, למרבה הצער, נולדים לעתים קרובות מאוד. אחד מכל מאה תינוקות יש ילד אחד עם תסמונת דאון. במקרה זה, רוב הילדים באותו סימנים גלויים:

• Face קצת שטוח שטוח. יש לו את אותו ראש הצורה.
• על העור בצוואר לקפל עקבות.
• יש טונוס שרירים מופחת.
• קול הילד החתך אלכסוני, והפינות שלהם מועלים. נוצר "לקפל מונגולי", או העפעף השלישי שנקרא.
• Limbs קצר מדי ילד, אם השוואה עם ילדים אחרים.
• יש לו מפרקי מטלטלין מאוד.
• האצבעות הן באותו האורך, כך שכף היד נראית רחבה ושטוחה.
• לילד יש קומתו קטנה. עודף משקל מופיע בתדירות גבוהה יותר עם הגיל.

זה מתאפיין בתכונות אלה של תסמונת דאון. כמעט כל הסימנים הקשורים עיוות של הגולגולת תווי פנים, כמו גם הפרעות של עצם ורקמות השריר. עם זאת, ישנם סימנים אחרים. הם מתרחשים בתדירות נמוכה יותר.

פחות תסמינים נפוצים

תסמונת דאון (סימפטומים בתינוקות קרובים להתבטא מוקדם ככל ינקות) ניתן לאבחן, התמקדות אינדיקטורים אחרים. ביניהם:

1. פה קטן חיך מקושת צר.
2. שפת טון חלשה: זה בולט כל זמן מפיו. במשך זמן, זה עלול ליצור קפלים.
3. סנטר קטן אף קצר וגשר אף רחב.
4. צוואר קצר.
5. על כפות עלול להיווצר קמט אופקי.
6. הבוהן ממוקם במרחק גדול מן האחרים. ולרגליים מתחת לקפל שם.

סימנים אלו של תסמונת דאון ב היילוד עשוי להופיע מיד, אבל ככל שהוא מתבגר. אגב, עם גיל הילד הוא לעתים קרובות הבעיה מתחילה עם מערכת הלב וכלי הדם.

משהו שהוא לא מורגש במבט אחד

גם התופעות הנ"ל לא תמיד יכול להבטיח כי לתינוק יש תסמונת דאון. תסמינים אצל תינוקות עלולים לא להיות רק נראו בבירור. רופאים לאבחן גם הבדלים פנימיים כי לא ניתן לאתר באופן מיידי בעת לידת התינוק. בעתיד, רופאים צריכים לשים לב לגורמים הבאים:

• התקפים;
• לוקמיה מולד;
• כתמי קטרקט וגיל על התלמיד;
• מבנה לא תקין של החזה;
• מחלות של מערכת העיכול ומערכת השתן.

כל מה שהם יכולים לדבר על פגמים בכרומוזומים. סימנים כאלה של תסמונת דאון אצל התינוק נמצאו רק עשרה מקרים מתוך מאה. כמו כן, חלק מהילדים שם לב שיש שתי מרפס. בנוסף, הם לא קרובים תקופה ארוכה. נמצא כי כל הילדים עם האנומליה הזו דומים מאוד זה לזה. ואת התכונות של ההורים במראה שלהם הן בדרך כלל לא נראה לעין.

אבחון

ישנן מספר טכניקות לזהות את האנומליה הזו:

1. שימוש בעובר "צווארון" גודל נקבע אולטרסאונד. אם, בין שבוע י"א השלוש עשרה של נוזל ההריון תת עורית המופיעה אזור זה, כך קיים הסיכון של פגמים בכרומוזומים. עם זאת, הטכניקה אינה תמיד להראות תוצאות נכונות.
2. שיטה משולבת. מהותו נעוצה בעובדה כי בדיקת אולטראסאונד ובאותו הזמן לקח בדיקת דם.
3. מחקר של מי שפיר. נשים אשר באמצעות מניפולציה זו אותרה סיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון צריך להמשיך במחקרים נוספים כדי לקבוע את התוצאה המדויקת.

סוגים של הפרעות

סימנים ותסמינים של תסמונת דאון בקרב הילודים עשויים להשתנות. זה נחשב כי הסטייה מאופיינת לא על ידי שני אבל שלושה עותקים של כרומוזום עשרים ואחת. אבל יש צורות אחרות של פתולוגיה. על אותם זה גם חשוב מאוד לדעת. ראשית, המשפחה שנקראת תסמונת דאון. הוא מאופיין על ידי ההיקשרות של כרומוזום עשרים ואחת לכל האחרים. סטייה כזו נדירה למדי. היא מתרחשת כשלושה אחוזים מכלל המקרים.

תסמונת הפסיפס באה לידי ביטוי במקרה כאשר כרומוזום נוסף מכיל לא כל התאים בגוף. אנומליה זו מתרחשת בחמישה אחוזים מהחולים. סוג נוסף של תסמונת - שכפול של הכרומוזום העשרים ואחת. פתולוגיה מתרחשת לעתים רחוקות. סטייה זו מאופיינת על ידי חלוקת כרומוזומים מסוימים.

תסמינים של העובר

לעיתים קרובות יש ילדים שזה עתה נולד עם תסמונת דאון. התסמינים יכולים להיות מוכרים לא הופיע רק על של אור התינוק, אלא גם לעובר. סטייה זו, כפי שכבר הוזכר, ניתן לראות על אולטרסאונד בין השבועות הי"ב בי"ד ההריון. במקרה זה, לא בדק רק עבור עובי להקת צווארון, אלא גם את גודל עצם האף. אם זה קטן מדי או חסר לגמרי, זה מעיד על קיומו של התסמונת. אותו הדבר ניתן לומר על על אזור צווארון, אם הוא רחב יותר מאשר 2.5 מ"מ.

במועד מאוחר יותר ניתן לראות לא רק את הפתולוגיה, אלא גם לאחרים. אבל החולה חייב להבין שאי אפשר לזהות את המחלה במדויק בעובר. זה הוכיח כי 5% של תכונות שמגיעות אולטרסאונד, עשויים להיות שקריים.

תינוקות עם תסמונת דאון: תסמינים של ילד

הורים רבים מדי הם משתוממים על המראה של התינוק שלהם. עם זאת, זה יכול להסוות שורה של בעיות קשות אחרות. ילדים אלו נחשפים למחלות רבות. הם עלולים לסבול ממחלות כגון:

• הפיגור בהתפתחות נפשית ופיזית.
• לקות ראייה ושמיעה שעלול להתרחש במפתיע.
• עיכובים בפיתוח מוטוריקה עדינה.
• ניידות יתר של העצמות, המפרקים והשרירים.
• חסינות נמוכה מאוד.
• בעיות עם הריאות, הכבד ומערכת העיכול.
• מחלת לב מולדת , ומחלות דם, כולל לוקמיה.

את ההחלטה הנכונה

הודות לטכנולוגיה מודרנית, היא לומדת על הנוכחות של הפרעות כרומוזומליות בעובר. בתחילת הריון האם רשאי לסיים את הריונה, ובכך מונעים את החיים של התינוק שטרם נולד. תסמונת דאון אינה מחלה קטלנית. אבל האמא של הילד יכול להגדיר מראש שזה וגורלם. נכון להיום, פגם כרומוזומלי זה - זה די נפוץ. אתה יכול לפגוש מישהו ולא היה מאמין שמצא תסמונת דאון. כמובן, כדי להביא ילד כזה קצת יותר מסובך. החיים שלו יהיו שונים מחיי ילדים אחרים. אבל אף אחד לא אומר שהוא אומלל. רק לאם יש את הזכות להחליט על גורלו.

עצות להורים

אבא ואמא "תינוק שמש" חשוב לזכור את האמת הבאה:

1. ילדים עם תסמונת דאון מאומנים היטב, אם כי ישנם עיכובים בפיתוח. כדי לעשות זאת, להשתמש בתוכנית מיוחדת.
2. ילדים כאלה להתפתח מהר יותר אם הם בקבוצה עם עמיתיהם קונבנציונליים. עדיף אם הם מתחנכים במשפחות ולא בפנימיות מיוחדות.
3. אחרי התיכון, בחולים עם כרומוזום עשרים ואחת אנומליה עשויים לקבל השכלה גבוהה. לא שווה הרבה להתעכב על המחלה של ילד.
4. "ילדי השמש" הוא מאוד נחמד וידידותי. הם מסוגלים לאהוב באמת וליצור משפחה. עם זאת, יש להם סיכון גבוה מאוד של ללדת ילד עם תסמונת דאון.
5. בזכות המצאות רפואיות חדשות, אנשים כאלה יכולים להאריך את חיי עד חמישים שנה.
6. אל תיקח את האשמה על לידתו של "ילד השמש." אפילו די אישה בריאה יכולה ללדת את התינוק הזה.
7. אם המשפחה שלך יש ילד עם האנומליה הזו, את הסיכון של אותו התינוק הוא כאחוז אחד.

תסמונת דאון (סימפטומים בתינוקות ניתנו במאמר זה) מאפשר לילדים לגדול, להתפתח וליהנות מהחיים. המשימה שלנו - כדי לתמוך בהם, לתת תשומת לב ואהבה.