שיטות המחקר של גנטיקה אנושית.

כיום גנטיקה היא רלוונטית ביותר בתחום המדעי למחקר. הדחף לפיתוח שלה היה הדוקטרינה הידועה של צ'רלס דרווין על discreteness תורשה, ברירה טבעית ואת המוטציה כתוצאה משינויים הגנוטיפ מוביל שידור. החל הפיתוח שלה בתחילת המאה שעברה, גנטיקה, המדע הגיעה בקנה מידה גדולה, שיטות מחקר הגנטיקה אנושית כרגע היא אחד מתחומי העיסוק המרכזיים של מחקר כפי טבע ובעלי חיים אנושיים בכלל.

קחו למשל את השיטות הבסיסיות לחקר הגנטיקה, הידוע כיום.

שיטות גנאלוגי מחקר בגנטיקה אנושית מנתחים וקביעת מבני המודל של גנים ברציפות ב שושלות יוחסין. התוצאות והמידע המשמשים למניעה, טיפול מונע ואת הסבירות של זיהוי התכונה לומדת הצאצאים - מחל תורשתיות. ירושה יכולה להיות אוטוזומלית (ביטוי של תכונה אפשרית בהסתברות שווה בשני המינים) ו מצמידה עם מנשא סמוך כרומוזום מין.

שיטת אוטוזומלית, בתורו, מחולקת ירושה דומיננטית אוטוזומלית (אלל דומיננטי יכול גם להתממש הומוזיגוטיים ו הטרוזיגוטיים) ו אוטוזומלית רצסיבית הירושה (אלל רצסיבי יכול להתממש רק במדינת הומוזיגוטיים). בסוג זה של ירושה של המחלה מתבטאת דרך כמה דורות.

ירושה צמודת סקס מאופיין לוקליזציה של גן בהתאמה במנות הומולוגיות ו nonhomologous Y- או כרומוזום X. על פי הרקע גנוטיפ, אשר מותאמת בכרומוזומי המין, לקבוע את הנשים ההטרוסקסואליות או הומוזיגוטים, אבל גברים שיש להם מספר אחד כרומוזום X רק יכול רק להיות hemizygous. לדוגמא, נקבות הטרוזיגוטיים יכולות להעביר את המחלה כדי לעבור בירושה כבן ובנות.

שיטות ביוכימיים של מחקר בגנטיקה נגרמות על ידי מחלה תורשתית המועברת כתוצאה ממוטציות גנטיות. כזה שיטות מחקרים בגנטיקה של האדם לחשוף ליקויים מטבולית תורשתית ידי קביעת מבנים חלבוניים, אנזימים, פחמימות ומוצרי מטבוליות אחרות שנותרו בנוזל החוץ-תאי של האורגניזם (דם, זיעה, שתן, רוק, וכו ').

שיטות מחקר התאומים בגנטיקה אנושית להבין מחלות תורשתיות למד תכונות. תאומים זהים (אורגניזם שלם מתפתח שתיים או יותר zygotes הכתוש חלקיים בשלב מוקדם של הפיתוח שלה) יש גנוטיפ זהה, אשר יכול לזהות הבדלים בהשפעה סביבתית חיצונית על הפנוטיפ אנושי. תאומים לא זהים (שתיים או יותר ביצים מופרות) קשורים זה אנשים הגנוטיפ אחרים, אשר מאפשר להעריך את הגורמים הסביבתיים תורשתיים של רקע גנוטיפ האדם.

שיטת ציטוגנטית של מחקר בגנטיקה השתמשו במחקר של המורפולוגיה של כרומוזומים קריוטיפ נורמלי, המאפשר זיהוי של מוטציות גנומי כרומוזומליות לאבחן מחלות תורשתיות ברמה כרומוזומליות, וגם לחקור את הפעולה מוטגנים של כימיקלים, חומרי הדברה, תרופות, וכו ' טכניקה זו נמצאת בשימוש נרחב בניתוח וזיהוי הבא של האורגניזם של הפרעות תורשתיות לפני הלידה. אבחון טרום לידתי של מי שפיר לאבחון בטרימסטר הראשון של ההריון, אשר מאפשרת לקבל החלטה על הפסקת הריון.