מחלת פיק

פיק של המחלה מאובחנת בשבוע הראשון של חיים. המחלה מאופיינת על ידי ירידה במשקל דרמטית, וכל נפיחות בטנית פרוגרסיבי. סימנים אלה מבוססים על הגדלה של הכבד והטחול. נימן פיק גורם בלוטות לימפה נפוחות, ו הצהבה של העור, ובמקרים מסוימים, יש leukocytosis ו היפרכולסטרולמיה. מוות החולה מתרחשת כתוצאה של תשישות ושלשולים גדל. האוטופסיה כבד נפוח, טחול, בלוטות לימפה מוגדלות בגודל. פיק של מחלה גורמת צבע כליה וכל האיברים הפנימיים בצבע צהוב בהיר. זאת בשל הפקדת phosphatides ברקמות התאים. ליפידים עשוי להתעכב בסיבי לב, תאי עצב, שריר שלד, האפיתל ואיברים האנדוקרינית.

פיק של המחלה היא בבסיסו והפרעות שלה phosphatide במטבוליזם שומנים. המחלה היא בנים מולדים ומשפחתיים
ונערות סובלות באותה מידה קרובה. מחלת פיק נימן הוא הנצפה ביותר
בקרב יהודים אשכנזים, במקרים אחרים, המחלה מתרחשת
1: 100 000 לידות חיות.

המחלה מלווה נגעים קשים של מערכת העצבים, עיכוב התפתחותי כללי. ראשונה של מחלת הפיק מתוארת 1922, עד כה כ 100 תארו מקרים. סיבות
המחלה אינה ידועה, אך אחד הגורמים השליליים הוא טבעי
היחסים של ההורים של הילד.

הביטוי הקליני של המחלה קבל בינקות, לרוב במחצית הראשונה של חי יילוד. יש, עם זאת, תיאורים מפוזרים של סימנים קליניים של מחלה בילדות ובגיל צעיר אפילו. בהדרגה, מיימת פתח המטופל, גדלה באופן משמעותי בלוטות לימפה. העור נראה מבריק, שקוף, ישנם אזורי פיגמנט.

בשלבים הראשונים של המחלה מופיע הפרעות תנועה - סימני פירמידה, ברפלקסים מוגבר טונוס שרירים,
paresis גפיים. בשלבים המאוחרים של מחלת פיק מאופיין
hypotonia שרירים בהעדר ברפלקסים. הילד מהר
לפתח חירשות, עיוורון טמטום. על הפונדוס נמצא לעיתים קרובות
אטרופיה של עצב הראייה ואת הכתם באזור המקולה. כאשר מחקרים שלאחר מוות קרוב להתקין לויקופניה ו אנמיה hypochromic.

תחזית לכל החיים קשים - מחלה המאופיינת במהלך ממאירים. רוב המטופלים למות בתוך השנים הראשונות של חיים. סיבת המוות היא אי ספיקת לב-ריאה וזיהומי intercurrent.

טיפולים יעילים למחלה נימן-פיק להיום לא קיים. לקבלת הורמונים להחיל טיפול, אנזימים, תמציות כבדות, עירוי דם. עם זאת, כל השיטות הללו חיוביות
התוצאות לא לתת, כמו גם כריתת טחול. על מנת למנוע את המחלה,
ההורים של ילד עם מחלת פיק, מומלץ להימנע
ויתרבו בעתיד.

סוג של ירושה של המחלה טרם נקבע, כפי חולים מתים ינקות. המחלה כנראה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. זה מוביל להצטברות של רקמות ואיברים של ספינגומיילין, ואת העור של הילד הופך גוון חום-צהוב. בשנת התגלמויות שונות, זרימת מחלות של מערכת העצבים שנפגעו בדרגות שונות. נחשף ירידה של טסיות, אנמיה, ריכוך רקמות עצם. יש ילדים עם מחלה זו אין נגעים משמעותיים של מערכת העצבים, יש פרוגנוזה טובה יותר לחיים.