ג'ין, הגנום, כרומוזום: הגדרה, מבנה, תפקוד

"ג'ין", "גן", "כרומוזום" - מילים שאינן מוכרות לכל ילד. אבל הרעיון של עניין זה כללי למדי כמו להעמיק בג'ונגל ביוכימיים דורש ידע מיוחד והרצון להבין את כל זה. וזה, אם הוא קיים ברמה של סקרנות, הוא נעלם במהירות תחת המשקל של ההצגה. בואו ננסה להבין את המורכבות של מידע גנטי בצורה המדעית קוטב.

מהו גן?

ג'ין - החלקיק הקטן ביותר של מידע מבני ותפקודי של תורשה ביצורי חיים. בעיקרו של דבר מדובר חתיכה קטנה של DNA, אשר מכיל את הידע על רצף החומצות האמיניות ספציפית לבנות חלבון או RNA פונקציונלי (אשר גם יהיה מסונתז חלבון). הגן קובע את המאפיינים כי הם ירשו לו והעביר את צאצאיהם של שרשרת היוחסין. כמה אורגניזמים חד-תאיים, יש העברת גנים, אשר אינה קשורה ברבייה של בני מינם, זה נקרא אופקי.

"על הכתפיים" של הגנים היא אחריות גדולה איך זה ייראה ולעבוד בכל תא האורגניזם כולו. הם שולטים בחיינו מהרגע התעברות עד לנשימה האחרונה.

השלב המדעי הראשון קדימה בחקר התורשה נעשה על ידי הנזיר האוסטרי גרגור מנדל, אשר בשנת 1866 פרסם תצפיותיו על התוצאות המעברות של אפונה. חומר תורשתי, אשר נהג הראה בבירור סימנים של דפוסי שידור, כגון צבע וצורה של אפונה ופרחים. נזיר זה ניסח את חוקי שהיווה את תחילתה של הגנטיקה כמדע. ירושה של גנים היא כי ההורים לתת לילד שלהם עבור מחצית הכרומוזומים שלו. לפיכך, סימני אמא ואבא, ערבוב כדי ליצור שילוב חדש של תכונות הקיימות כבר. למרבה המזל, האפשרויות הן יותר מאשר יצורים חיים על פני כדור הארץ, ואי אפשר למצוא שתי ישויות זהות לחלוטין.

מנדל הראה כי הגורמים תורשתיים אינם מעורבים, והם משודרים בצורה דיסקרטית (בנפרד) יחידות מהורים לצאצאים. יחידות אלה מוצגים בזוגות דגימות (אללים) להישאר דיסקרטי מועבר לדורות ב הגמטות זכר ונקבה, שכל אחד מהם מכיל יחידה אחת של כל זוג. בשנת 1909, בוטנאי דני יוהנסן שנקרא יחידות אלה של גנים. בשנת 1912, גנטיקאי מארצות הברית של אמריקה, מורגן הראה כי הם נמצאים הכרומוזומים.

מאז, זה לקח יותר מחצי מאה, ומחקרים מתקדמים רחוק יותר מאשר מנדל לא יכול היה לדמיין. כרגע, המדענים התיישבו על דעת שהמידע האצור בגנים, קובע את הצמיחה, ההתפתחות והתפקוד של יצורים חיים. ואולי אפילו מותם.

סיווג

מבנה הגן מכיל לא רק מידע על החלבון, אלא גם מתי ואיך זה נקרא, ועל מגרשים ריקים צורך לשתף מידע על החלבונים השונים לעצור את הסינתזה של מולקולות מידע.

ישנן שתי צורות של גנים:

1. מבני - הם מכילים מידע על המבנה של חלבונים או שרשרות רנ"א. רצף נוקליאוטידים מתאים חומצות אמינו.
2. גנים פונקציונליים אחראי המבנה הנכון של מנות DNA הנותרות של רצף synchronism, וקורא אותו.

נכון להיום, מדענים מסוגלים לענות על השאלה: כמה גנים בכרומוזום? התשובה תפתיע אתכם: על שלושה מיליארדים זוגות. וזה רק אחד מתוך עשרים ושלוש. הגנום הוא יחידת המבנה הקטנה ביותר, אבל זה יכול לשנות את חייו של אדם.

מוטציות

שינוי מקרי או מכוון של רצפי נוקליאוטידים בתוך גדיל DNA, נקרא מוטציה. זה בקושי יכול להשפיע על מבנה החלבון, והוא יכול לעוות את תכונותיו לחלוטין. אז, תהיינה ההשלכות המקומיות והעולמיות של שינוי כזה.

על ידי עצמם, המוטציות יכולות להיות פתוגניים, כי הוא מניפסט כמו מחלה או קטלנית, לא מאפשר לגוף להתפתח מדינה בת קיימא. אבל רוב השינויים שקוף האנושי. מחיקות כפילויות מחויבות כל זמן בתוך ה- DNA, אך אינם משפיעים על מהלך החיים של כל אדם ואדם.

מחיקה - פסד של אזור בכרומוזום המכיל מידע מסוים. לפעמים השינויים האלה מועילים לגוף. הם עוזרים לו להתגונן מפני תוקפנות חיצונית, כגון וירוס הכשל החיסוני האנושי וחיידקים המגפה.

שכפול - הכפלה של אזור בכרומוזום, ומכאן סט של גנים אשר הוא מכיל, הוא הכפיל גם. בגלל החזרה של מידע, הוא כפוף רבייה פחות, ולכן יכול לצבור מוטציות ולשנות את הגוף מהר יותר.

גן המאפיינים

לכל אדם יש ענק מולקולת ה- DNA. גנים - יחידה תפקודית בתוך המבנה שלה. אבל גם באזורים הקטנים אלה יש מאפיינים ייחודיים משלהם המאפשרים לשמור על היציבות של חיים אורגניים:

1. קריאות - היכולת לא לערבב גנים.
2. יציבות - שמירה על מבנה ותכונות.
3. רְפִיפוּת - היכולת לשנות תחת השפעת הנסיבות, כדי להסתגל לסביבה עוינת.
4. allelism המרובה - קיום בתוך ה- DNA של גנים אשר, קידוד באותו החלבון הן של מבנה שונה.
5. אללים - ישנן שתי צורות של אחד הגנים.
6. סגולי - אחד סימן = גן אחד עובר בירושה.
7. פליאוטרופיה - ריבוי תופעות של גן יחיד.
8. האקספרסיביות - אינדיקציה לחומרת אשר מקודד על ידי הגן.
9. Penetrance - תדירות הגנוטיפ בגן.
10. הגברה - מופע של מספר משמעותי עותק הגן בדנ"א.

בגנום

גנום האדם - הוא החומר התורשתי כולו, שנמצא בתא אנושי יחיד. שהיא מספקת הדרכה על בניית הגוף, האיברים, השינויים הפיזיולוגיים. ההגדרה השנייה של המונח משקפת את המבנה של המושג, ולא פונקציה. הגנום האנושי - אוסף של חומר גנטי ארוז סט הפלואידים של כרומוזומים (23 זוגות) ו הקשורים לסוג מסוים.

הבסיס של הגנום הוא מולקולה של חומצה דאוקסיריבונוקלאית ידועים כמו ה- DNA. כל הגנום לכלול לפחות שני סוגים של מידע: המידע מקודד על מבנה של מולקולות מתווך (ה- RNA שנקרא) וחלבון (מידע זה נכלל גנים), וכן הוראות המגדירות את הזמן והמקום של תצוגת פרטים אלה בפיתוח של אורגניזם. הגנים עצמם לכבוש חלק קטן של הגנום, אבל הוא הבסיס שלה. המידע נרשם גנים - מעין מדריך לייצור חלבונים, אבני הבניין הבסיסיות של הגוף שלנו.

עם זאת, עבור אפיון מלא של הגנום משולב מספיק בתוכו מידע על המבנה של החלבונים. זקוק למידע נוסף על היסודות של המנגנון הגנטי, אשר לוקחים חלק בעבודת הגנים לווסת הביטוי שלהם בשלבים שונים של פיתוח במצבי חיים שונים.

אבל גם זה לא מספיק לשם קביעה מוחלטת של הגנום. בגלל זה יש גם אלמנטים שתורמים-הרבייה העצמית שלה (שכפול), DNA באריזה קומפקטי בגרעין, ואפילו באזורים מסוימים עדיין מוזרים, המכונה לעתים "אנוכי" (כלומר, אם רק עבור העובדים עצמם). מכל הסיבות הללו, כרגע כשמדובר בגנום, בדרך כלל יש לזכור את הטוטאליות של רצפי DNA הראו בכרומוזומים של בגרעיני התאים של סוג מסוים של אורגניזמים, כולל, כמובן, ואת הגנים.

הגודל והמבנה של הגנום

זה הגיוני להניח כי הגן, הגן, כרומוזום שונה נציגים שונים של חיים על פני כדור הארץ. הם יכולים להיות כמו אינסוף קטן ענק ומכילים מיליארדי זוגות גנים. מבנה הגן גם יהיה תלוי אם אתה לבחון הגנום שלהם.

על ידי היחס בין הגודל של הגנום ומספר גני החבר שלה של שתי כיתות ניתן להבחין:

1. הגנום קומפקט כי הם לא יותר מעשרה מיליון בסיסים. יש להם קבוצה של גנים בקורלציה עם גודל. המאפיין ביותר של וירוסים פרוקריוטים.
2. הגנום נרחב מורכב יותר מ -100 מיליון זוגות בסיסים, שיש קשר בין האורך שלהם ואת מספר הגנים. שכיח יותר אאוקריוטים. רוב רצפי נוקליאוטידים בכיתה זו לא לקודד חלבונים או RNA.

מחקרים הראו כי ישנם כ 28,000 גנים בגנום האנושי. הם מופצים באופן לא אחיד על פני הכרומוזומים, אך הערך של מאפיין זה נשאר בגדר תעלומה למדענים.

כרומוזום

כרומוזומים - היא שיטת האריזה של החומר הגנטי. הם נמצאים בתוך הגרעין של תאים איקריוטיים, וכל אחד מורכב מולקולת DNA אחת ארוכה מאוד. הם יכולים לראות בקלות במיקרוסקופ האור בתהליך הביקוע. קריוטיפ נקרא סט שלם של כרומוזומים, אשר הוא ספציפי לכל סוג. אלמנטי חובה עבורם הם centromere, הטלומרים ונקודה שכפול.

שינויים של הכרומוזומים במהלך חלוקת התא

ג'ין, הגנום, כרומוזום - יחידות מעגל העברת נתונים סדרתי, שבו כל כולל את הקודם הבא. אבל הם עוברים שינויים מסוימים במהלך החיים של התא. לדוגמה, ב שלבי הביניים (בין חטיבות) ב הכרומוזומים בגרעין מסודרים באופן רופף, תופסים שטח רב.

כאשר התא מתכונן מיטוזה (מ. א לתהליך ההפרדה בשני), הכרומטין מתעבה והוא התעקם הכרומוזומים, ועכשיו זה הופך גלוי מיקרוסקופ אור. בשנת metaphase הכרומוזומים להידמות מוטות מסולקות קרוב זה לזה ומחובר היצרות או centromere העיקרי. הוא אחראי על הקמת ציר המיטוטי, כאשר קבוצה של הכרומוזומים בשורה. בהתאם למיקום של centromere, קיים סיווג של כרומוזומים:

1. Acrocentric - במקרה זה, centromere ממוקם בתכלית ביחס למרכז כרומוזום.
2. Submetacentric כאשר הכתפיים (כלומר, אתרים הנמצאים לפני ואחרי centromere) באורך שוויוני.
3. Metacentric אם centromere מחלק את הכרומוזום בדיוק באמצע.

סיווג זה של כרומוזומים הוצע בשנת 1912 והוא משמש ידי ביולוגים עד היום.

אנומליות כרומוזום

כמו עם אלמנטים מורפולוגיים אחרים של אורגניזם חי, הכרומוזומים גם עלולים להתרחש שינויים מבניים המשפיעים תפקידם:

1. Aneuploidy. שינוי זה המספר הכולל של הכרומוזומים קריוטיפ ידי הוספה או הסרה של אחד מהם. ההשפעות של מוטציות כאלה עלולות להיות קטלניות לעובר שטרם נולד, אלא גם לגרום למומים מולדים.
2. Polyploidy. זה בא לידי ביטוי כמו הגדלת מספר הכרומוזומים, חצי מרובים מספרם. לרוב נמצא בצמחים, כגון אצות ופטריות.
3. סטיות כרומוזומליות, או ארגון מחדש, - שינוי מבנה הכרומוזום תחת השפעת גורמים סביבתיים.

גנטיקה

גנטיקה - המדע החוקר את חוקי תורשה ושונה, כמו גם הבטיחו המנגנונים הביולוגיים שלהם. בניגוד לרבים אחרים במדעי הביולוגיה זה מראשיתה, היא ביקשה להיות מדע מדויק. כל ההיסטוריה של גנטיקה - סיפורו של יצירה ושימוש יותר ומדויקות יותר שיטות וגישות. הרעיונות והשיטות של גנטיקה למלא תפקיד חשוב ברפואה, בחקלאות, הנדסה גנטית, תעשיית מיקרוביולוגיה.

תורשה - היכולת של הגוף לספק בסדרת המשכיות בין-דורית של מאפיינים מורפולוגיים, ביוכימיים ופיזיולוגיים ותכונות. בתהליך של ירושה שיחק ספציפי המינים העיקריים, הקבוצה (אתנית, האוכלוסייה) ומאפיינים המשפחה של המבנה והתפקוד של אורגניזמים ontogeny שלהם (התפתחות הפרט). לא רק בירושת מאפיינים מבניים ותפקודיים מסוימים של הגוף (תווי פנים, כמה תכונות של התהליכים מטבוליים, מזג et al.), אבל גם את תכונות physicochemical של המבנה והפעולה של התא של biopolymers הבסיסי. השתנות - מגוון רחב של תסמינים בקרב מינים מסוימים, כמו גם את הרכוש של צאצאי הרכישה שונים צורות ההוריות. השתנות עם תורשה הן שתי תכונות בלתי הנפרדות של אורגניזמים חיים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון - מחלה גנטית שבה קריוטיפ מורכב 47 כרומוזומים אנושיים במקום 46. כרגיל זוהי צורה של aneuploidy, כפי שפורט לעיל. בצמד העשרים ואחת של הכרומוזומים יש תוספת המוסיף מידע גנטי נוסף בגנום האנושי.

תסמונת שמו נקרא על שם הרופא, דון דאון, שגילה ותיאר אותו בספרות כסוג של הפרעה נפשית ב 1866. אבל רקע גנטי שהתגלה כמעט מאה שנים מאוחר יותר.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

כרגע, את קריוטיפ של 47 כרומוזומים בבני האדם מתרחש פעם תינוקות אלף (לשעבר הסטטיסטיקות היו שונות). זו התאפשרה הודות לאבחון המוקדם של פתולוגיה זו. המחלה אינה תלויה גזע, מוצא אתני או אמא של המעמד החברתי שלה. בהשפעת הגיל. הסיכוי ללידת תינוק עם עליות תסמונת דאון אחרי שלושים וחמש שנים, ואחרי ארבעים אחוז הילדים בריאים לחולים כבר שווה 20 ל 1. גיל האב למעלה מארבעים שנה גם מגביר את הסיכוי ללדת תינוק עם aneuploidy.

טופס של תסמונת דאון

הגרסה הנפוצה ביותר - הופעתה של כרומוזום נוסף בצמד העשרים ואחת של הדרך הלא-תורשתי. זהו בשל העובדה כי במהלך השנים המיוזה אינן חולקות על ציר החלוקה. חמישה אחוזים מהמקרים נצפו פסיפס (כרומוזום נוסף מכיל לא כל תאי הגוף). יחד הם מהווים תשעים וחמישה אחוז מהמספר הכולל של אנשים עם מום מולד זה. אחוז חמישה הנותרים של התסמונת נגרם על ידי כרומוזום עשרים ואחת טריזומיה תורשתית. עם זאת, לידת שני ילדים עם המחלה באותה המשפחה רק במעט.

מרפא

אדם עם תסמונת דאון יכול להיות מוכר על ידי התכונות האופייניות החיצוניות, הנה כמה מהם:

- שטוח פנים;
- גולגולת (ממד רוחבי גדול האורך) קצרה;
- לקפל עור על הצוואר;
- קפל העור שמכסה את הפינה הפנימית של העין;
- ניידות מוגברת של מפרקים;
- ירידת טונוס שרירים;
- השטחה של החלק האחורי של הראש;
- גפיים ואצבעות קצרים;
- הפיתוח של קטרקט בילדים מעל גיל שמונה שנים;
- אנומליות של שיני חיך;
- מחלת לב מולדת;
- ייתכן שיש תסמונת אפילפטי;
- לוקמיה.

אבל ברור כי אבחנה מבוססת רק על גילויים חיצוניים, כמובן, בלתי אפשרי. נחוץ כדי karyotyping.

מסקנה

ג'ין, גנים, כרומוזום - נראה כי זה רק מילה שמשמעותה שנבין קולקטיבי ומאוד מרחוק. אבל למעשה, הן משפיעות על חיינו מאוד ומשתנה, ואנחנו נאלצים לשנות. האיש שיודע להסתגל לנסיבות, יהיה אשר יהיה, ואפילו לאנשים עם מומים גנטיים תמיד יש זמן ומקום שבו הם יהיו חסרים תחליף.