תסמונת Franceschetti: גורם, סימפטומים וטיפול של המחלה

Franceschetti תסמונת היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית המאופיינת באזור פן עיוותים-fascial. זה תואר לראשונה בשנת 1900 על ידי רופא העיניים הבריטיות טריצ'ר קולינס.

מאפיין פתולוגיה

המחלה מאופיינת על ידי הנוכחות של לעיוותים בפנים המרובות של המטופל. מאז פתולוגיה מתפתחת ברחם, לאחר הלידה ניתן להגדיר תסמונת טריצ'ר קולינס, Franceschetti.

למחלה זו תסמינים משלה מנותקת כמעט לגמרי את הילד מחברה, מה שהופך את חייו יותר קשים וכואבים. הפרעות התפתחותיות של רקמת העצם הגורם התאבנות חמורה אסימטריה פנים, עקב אשר עזרי השמיעה באמצעות Visual להפוך פתולוגיה מבנית משתנה.

תסמונת Franceschetti - הפרעה גנטית נדירה המתרחשת 1 ב 50,000 לידות. בעוד מלאה ברפואה nepodvlasten של מוטציות גנטיות, כך שאם יש לך הפרעות כלשהו במשפחה, אתה חייב להיות בטוח לבקר גנטיקה, אשר יסייעו לחשב את ההסתברות של התפתחות העובר בכל מומים גנטיים.

גורמי מחלות

פיתוח של המחלה קשור להתפתחות עוברית פגומה בתקופה של 6-7 שבועות. פרות מרוכזות האלמנטים העובריים של הראשון קשת זימים.

תסמונת Franceschetti ייתכן שתהיינה מעלות של סימפטומים שונים, מ מעורפל כדי הביעו פתולוגיות בחום של הגולגולת. התסמונת עוברת בירושה בתוך תכונה דומיננטית אוטוזומלית ויש לו אחוז גבוה של גילויים פנוטיפי של פתולוגיות כגון בילדים.

סימנים של תסמונת

מבחינה חיצונית תסמונת עין מוצגת על ידי חריצים אלכסוניים, הפינות החיצוניות של אשר מושמטות שנצפו לעתים המאה coloboma (ללא חלק של העפעף התחתון או עליון), קטרקט מולד, microphthalmia, שרירי paresis אחראים תנועות עיניים.

במערכת והלסת ציין hypoplasia של העצם הזיגומטית, העליון לסת תחתונה. כתוצאה מכך, אסימטריה משמעותית של פן, ולפעמים נוכחית בחולי חיך שסוע, אולי דוחף את השפה, תורם חסימה של הלוע התחתון וגורם למחלות בדרכי נשימה.

שיניים הן לרוב לא מפותחות, להגדיר נרחב, יש בעיה עם ביס. Hypoplasia של החלק התחתון של הפנים מעניק לו סוג של ציפור. במקרים נדירים, יש הרס של חביות דם גדולות, לב, נחשלות, הידרוצפלוס פנימי.

יכול להיות מובחן תסמונת Franceschetti מן Goldenhaara דיספלזיה. במשך גידול אופייני פתולוגיה זו במספר חוליות בית חזה או מותנים, צוואר חִבּוּר גַרמִי, לקות שמיעה, פתולוגיות של מבנה meatus השמיעתי, לשונו מפוצלת, חיך שסוע.

תסמונת קלה כמעט ללא שינויים מבניים באזור הפנים, עם כוח משיכה ממוצעת - תסמינים המופיעים מתבטאים באופן סלקטיבי. תסמונת חמורה מאופיינת בהיעדר המוחלט של תווי פנים שנבחרו בילדים. על פי הסטטיסטיקה, תסמונת בינונית קרובות לידי ביטוי, אך ברוב המקרים ניתן למנוע מומים ידי ניתוחים פלסטיים.

Franceschetti תסמונת: טיפול

כדי לטפל בחולים דורש גישה רפואית-תחומית. הבעיה העיקרית היא הפרה של דרכי הנשימה, בליעה, ראייה ושמיעה. במקרים מסוימים זה עשוי להיות נחוץ הנשמה - המבצע של קיר קדמי קָנִי לנתיחה.

לאחר gastrostomy (פיסטולה יצרה) נשאה תזונה ואת הנשימה החולה. האם ניתן לשפר את המראה על ידי ניתוח פלסטי, אבל זה נעשה על פי בקשה ורק בהגיעו לגיל מסוים.

כירורגיה דורש שינוי הדרגתי של מראה ואת צעד הטיפול. פגמים ניתן לבטל בעוד כמה שנים, או אפילו עשורים. במקרים מסוימים, לא ניתן להשלים תיקון של לעיוותים בפנים, אז רופאים באמצעות ניתוח יכולים רק במעט להפחית סימפטומים ולשפר את איכות החיים של המטופל.

ניסיונות לשקם שמיעה באמצעות ניתוח (מבנה נכון של ossicles השמיעתי) בבית החולים לא תהיה השפעה חיובית, אז עדיף למטרה זו להשתמש במכשירי שמיעה, שנבחרו מבוסס על פתולוגיה פרט ומבנה הפנימי של האוזן התיכונה.

תסמונת Franceschetti: תמונות של מטופלים

התמונה מראה כי אנשים עם התסמונת טריצ'ר קולינס אינם פחות חיים פעילים בהשוואה לאנשים בריאים. הם לומדים לקבל את עצמך, אוהב את הפנים שלך, להוט לעזור באותה ילדים שאין להם רצון לחיות polontsenno מפחד לצאת החוצה בגלל לעגם של ילדים אחרים.

אפילו הורים בריאים לחלוטין עשויים לקבל ילד עם מחלה גנטית.

על התמונות לפני ואחרי ניתוחים פלסטיים, הילדה ראתה הבדל משמעותי. לכן, לא להתייאש לפני הזמן לשים את הידיים. אתה תמיד יכול למצוא דרך לשפר את המראה שלהם.