תסמונת פטרוזיליה - המחלה היא תמיד "שמח" אדם

תסמונת פטרוזיליה, הידועה בחוגי מדעי תסמונת אנגלמן, פתולוגיה גנטי-נוירו מאופיין מהתפתחות המאוחרת של פרמטרים רוחניים ופיסיים של האדם, תוך פר של מצבי שינה וערות, פרכוסים, תנועות פתאומיות ולא סדירות של הגפיים. עם הפנים האנושיות אינו משאיר חיוך, הוא תמיד צוחק ללא סיבה, ונראה מאושר עד אין קץ. תנועות היד הם יותר כמו מחיאות כפיים, מחיאות כפיים. תסמונת פטרוזיליה גם בשם תסמונת שמחה בובות, כמו אנשים חולים יש סוג של בובה, עם חיוך תמידי על פניו וידיו מתעוות תכופות קטנות, מכופפת את המרפק - כחוט השערה כמו בובות, מחרוזות אשר מופעלות על ידי מפעיל תיאטרון בובות מובטל.

בפעם הראשונה פתולוגיה גנטית זו תוארה ב 1965 על ידי רופא ילדים ד"ר הארי Angelmanom, שצפו שלושה ילדים נכים שנפגעו במחלה זו. זו הייתה הפעם הראשונה שהוא והמטופלים שנקראו "ילדי בובה." האזכור מאוחר של המחלה הופיעה בארה"ב בשנות ה -80 המוקדמות. תסמונת פטרוזיליה - מחלה שכיחה למדי. תדירות התרחשות שלה על נתונים סטטיסטיים של אוניברסיטת וושינגטון (ארה"ב) הוא 1: 20,000 תינוקות.

גנטי תסמונת אנגלמן נגרמת על ידי חוסר של כמה גני כרומוזום 15. בחלק ממקרים, מחיקה חלקית, כלומר אובדן באזור הגן, או מוטציה של כרומוזום סומטיים -15. בדרך כלל משפיע על כרומוזום האימהי, אשר מועבר מאם לעובר. אבל זה יכול להיות פגום גם על ידי אביו, ובמקרה המחלה ידועה בשם תסמונת פרדר-וילי. קריוטיפ של אדם סכמטי מסומן כמו XX או XY 46, 15r-. פגם כרומוזומלי ספונטני מאופיין בהעדר בשטח רציף גדול של מספר רב (עד 3-4 מיליון) זוגות הבסיסים בדנ"א חלקי Q11-ש 13 באזור 15 th כרומוזום. מחקרים עצמאיים לחשוף את הסיבות לשינויים מוטאציות אלה הנגרמים משינויים מוטאציות בגן UBE3A. המוצר של הגן הזה הוא מרכיב האנזים של מערכת מורכבת של שפלת חלבונים. פטרוזיליה יכולה לאבחן את התסמונת על ידי ניתוח גנטי.

ילדים הסובלים ממחלת Angelman בילדות יש בעיות עם אוכל, במיוחד בינקות המוקדמת, הם לא עולים במשקל. מעט מאוחר יותר, ייתכן שיחול עיכוב בהתפתחות המוטורית של מיומנויות כלליות הילד, אשר מאוחר מאוד להתחיל לשבת וללכת. יש דיבור רע, עני. ילדים אלו הם הרבה יותר מודעים ממה שהם יכולים לדבר או להביע במילים.

בגיל בית הספר, ישנם קשיים לא מבוטלים עם הכשרה של אלה שאובחנו עם תסמונת פטרוזיליה, החבר'ה האלה יכולים לקרוא בקושי רב. הם מאוד קשוב ו היפראקטיבי. אפילפסיה ותנועות בלתי רגילות, בפרט, רעד עדין, ותנועות כאוטי של גפיים, שחוק תכוף ללא סיבה להבחין ילדים אלה. חולים נצפו הילוך מאפיין - בנוקשות. זה בגלל תכונה זו, הם נקראים בובות. יש להם גם ראש קטן עם פחוס במקצת אחורי של הראש, פה רחב, סנטר בולט, פערים גדולים בין שיני הלשון משורבבת. בנוסף, מחצית מהחולים יש פזילה, עקמת רגישות הטמפרטורה מוגבהת.

אין פטרוזיליה תסמונת טיפולים ספציפיים כרגע, אבל כדי לשפר את איכות החיים של מטופלים אפשרית בעזרת אמצעים טיפוליים מספר. תינוקות לעשות עיסוי, לבלות פיזיותרפיה. לילדים בגיל הרך מעורב קלינאי תקשורת פתולוגים דיבור. לנרמל את השינה הוא שקבע שינה קל. התקפים אפילפטיים מטופלים עם פרכוסים. לעיתים קרובות, ילדים לומדים את שפת הסימנים.

תסמונת פטרוזיליה נוטה יותר להשפיע בנים, אבל בנות הוא גם רגישות למחלה זו. בפועל רפואיים, במקרה של הריון של אישה עם תסמונת בובות מאושרת, שילדה בת, מדי, "שמח". רק המחיר של אושר כזה בחולים אנושיים הוא גבוה מאוד ...