תסמונת אנגלמן

תסמונת אנגלמן היא עיוות גנטית (מוטציה כרומוזומלית), תוצאות העיכוב בהתפתחות נפשית, מאז התגבש מערכת נשימה מספיק, מפתחת מערכת נוירו-ביולוגית. אז, לאדם יש שחוק תכוף, תנועות יד לא יציבות, פרכוסים, הפרעות בשינה. מחלה זו היא חשוכת מרפא, אך שיפור אפשרי רק במקרה בו לספק את הצורך האנושי הבסיסי חמצן.

המחלה מופיעה כתוצאה של פגם הכרומוזום ספונטני, עקב מוטציה בגן, יש כמה שפלה של חלבון האנזים.

נכון להיום, תסמונת אנגלמן מתרחשת מחוץ לאחד מעשרים אלף תינוקות. הוא מאופיין על ידי:

1. בעיות עם הנקה, כי תהליך זה דורש תיאום טוב נשימה, כדי למנוע שאיפה. לכן, הילדים לא מספקת במשקל.

2. עיכוב בהתפתחות המוטוריקה הכללית, דיבור, תשומת לב. ישנו קושי האימונים שלהם.

3. 80% ממקרי אפילפסיה סימפטומטית. ישנן רעידות, ותנועה ללא תיאום של גפיים, עוויתות להתרחש, אשר יכולה להיות בכל שרירי הגוף, או כהפסד בלתי סדיר של תודעה.

4. לצחוק ולחייך ללא סיבה.

הפרת 5. בפיתוח הכללי - את טועה הגודל של הראש ואת תווי פנים, פזילה, עיוות של עמוד השדרה.

תסמונת אנגלמן מאובחן על ידי ניתוח גנטי של הכרומוזום ה -15. זה משמש כאשר יש ירידת טונוס שרירים אצל תינוקות, עיכוב בהתפתחות דיבור מיומנויות מוטוריות, כמו גם את הרעד בסדר המהולל, תנועות גפיים סדירות, שחוק תכוף או הליכה על הרגליים פרש. כמו כן מתילציה DNA השימושית, ניתוח מוטציה ומרכז imprintingvogo גן UBE3A.

נכון להיום, טיפול במחלה זו לא פותח. אבל ישנם מספר פעילויות שמטרתן פיתוח של ילדים עם פיגור שכלי, כמו גם שיפור איכות החיים שלהם.

לדוגמא, כיתות עם סאטון ו קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה משמשת במקרה של hypotonia שרירים, וכן לשינה שנקבעה עבור הפרעות שינה. בפיגועים בשימוש בתרופות זהות ב אפילפסיה (פרכוסים). עבור שמירה על התפקוד התקין של המעיים משמשים משלשלים.

מדבק עם ילדים מגיל צעיר, באמצעות תוכניות מיוחדות המתמקדות בפיתוח של מיומנויות מוטוריות, יכול להשיג תוצאות טובות.

סיכויים לפיתוח אנשים עם תסמונת תלוי איך כרומוזום החמש מתרשם. חלקם לומדים אותו ואת המיומנויות של שירות עצמי ברמה נמוכה, ואחרים לא יוכלו לדבר וללכת.

לכן, עבור ילדים שיש להם תסמונת אנגלמן, מתאפיינים בתכונות מסוימות של התנהגות: אימפולסיביות, autostimulyatsiya, קושי ביצירת קשר עם אנשים. ואף על פי רוב אותם הוא עלול להיעדר לחלוטין, וכולם ידידותיים בדרך כלל, נחמד, הם אוהבים לשחק, אז כדאי ללמד אותם את שפת הסימנים, כך שהם היו מסוגלים לתקשר עם אנשים.

כזה הפרעה התפתחותית דורשת הכשרה מיוחדת החל מהשלבים המוקדמים, כמו עם גיל הבעיה רק גדלה. ההתנהגות של אנשים הוא עדיין מוזר, הם באים לידי ביטוי רק על ידי תנועות וקולות יכול להיות אגרסיבי במקרה של אי הבנה. המשפחה שבו ישנם ילדים עם תסמונת אנגלמן קרובות סובלת מחוסר התקשורת, אך יש לזכור כי חולים צריכים להקיף את האווירה של רצון טוב לתת להם טיפול וטיפול מתאימים, ואז נוכל להשיג תוצאות חיוביות.