תסמונת די גיאורגי: גורם, טיפול

מחלות של המערכת החיסונית החלו להיחקר יחסית לאחרונה, שכן מדע זה הוא אחד הצעירים ביותר ברפואה. עם זאת, בשל ההתפתחות המהירה, היום יש תגליות רבות בענף זה. מחלות של מערכת ההגנה של הגוף נקראים מדינות החיסונים, אשר מחולקים נגעים ראשוניים ומשניים. דוגמה לפתולוגיות כאלה היא תסמונת Di Georgi, שבה נצפתה אי-ספיקה מולדת של לימפוציטים מסוג T. בנוסף למחסור במנגנוני הגנה, מחלה זו מתבטאת במספר רב של חריגות בהתפתחות איברים ומערכות המורגשים כבר בתקופת הלידה, ובמקרים מסוימים גם במהלך ההתפתחות תוך רחמית.

מנגנון של התפתחות המחלה

תסמונת די גיאורגי מאופיינת בהתפתחות מוחלטת או חלקית של בלוטת התימוס (תימוס). איבר זה ממוקם בחלל בית החזה של ילדים והוא הכרחי להיווצרות התגובה החיסונית הסלולרית. במהלך ההתבגרות, התימוס מתחיל לרדת בגודל ולהפוך לרקמת השומן. תהליך זה הוא נורמלי ואינו מתייחס לפתולוגיה. עם תסמונת די גיאורגי היא שאלה של העדר מולדת של איבר זה או פיתוח לקוי שלה (hypoplasia). כתוצאה מכך, תאי החסינות נותרים בלתי הולמים ואינם מבצעים את תפקידיהם. בנוסף, עם מחלה זו היא נצפתה לעתים קרובות היעדר בלוטות הפרתהירוס אחראי על החלפת סידן וזרחן בגוף. מנגנון הפיתוח של אנומליות של מערכות שונות קשורה להפרות של התפתחות תוך רחמית של העובר המתרחשות בשלבים המוקדמים של ההריון.

תסמונת די גיאורגי: גורם הפתולוגיה

כרגע אין הסבר מדויק למה יש aplasia של בלוטת התימוס. ברוב המקרים, עם פתולוגיה זו, יש פגם גנטי בכרומוזום ה -22, המורכב מאובדן אחד מחלקיו. הוא האמין כי הפרה כזו קשורה תורשה, עם זאת, תיאוריה זו אינה מוכחת. בנוסף, הפגם בכרומוזום ה -22 אינו נצפה בכל החולים, אך רק ב -80% מהמקרים. הסיבות לתסמונת Di Georgi קשורות גם עם הפרעות עובריים עובריים הנובעות פתולוגיות הנוכחי של האם. ניתן לייחס להם מחלות זיהומיות (אדמת חצבת, חצבת, הרפס), סוכרת, פציעות מוח וכו ', אשר הועברו במהלך ההיריון, סיבות אחרות לתסמונת די גיאורג'י הן שימוש בסמים (אלכוהול, סמים) וחשיפה לכימיקלים במהלך התקופה תוך רחמית פיתוח.

ביטויים קליניים של אפלסיה התימוס

המחלה ניכרת כבר בימים הראשונים לחייו של התינוק, כי בנוסף לחסר של המערכת החיסונית, היא באה לידי ביטוי במומים רבים. הרציניות ביותר הן הפתולוגיות של הלב, שכן חלקן אינן תואמות את החיים (טטרלוגיה של פלוט). הפרעות התפתחותיות יכולות להשפיע על כל איברים ומערכות, אך לרוב תסמונת דיורג'י מתבטאת בסימפטומים הבאים:

1. הפרעות בפנים: הפחתת עצמות הגולגולת והלסת, עיניים רחבות, חוסר התפתחות של האורגלים, חיך "גותי", "שפת ארנבת" ועוד.
2. אנומליות של דרכי הנשימה והוושט.
3. פגמים בהתפתחות של מערכת העצבים - ניוון של קליפת המוח או המוח הקטן. כתוצאה מהפרעות אלו, הליכה, פרוסיס ושיתוק, נצפים שינויים ברגישות. הביטוי העיקרי של הפרעות CNS הוא פיגור שכלי, אשר הופך להיות מורגש בשנים הראשונות לחייו של הילד.
4. מומים של מערכת העיכול: היצרות ושתן.
5. שברים פתולוגיים של עצמות, עלייה במספר האצבעות או בהונות.
6. אנומליות של איבר חזותי: פזילה, הפרעות בכלי הדם של הרשתית.
7. מומים במערכת השתן.

הפרעות יכולות להתרחש בנפרד או לשלב אחת עם השנייה. במקרים מסוימים, הפרעות התפתחותיות נעדרות, ותסמונת Di Georgi מורכבת רק מחוסר מנגנוני החיסון. מחסור של לימפוציטים מסוג T מתבטא בנטייה לזיהומים ויראליים וחיידקיים, תהליכים גידולים. במקרה זה, מחלות הנובעות מחוסר חיסונים, אינן מקובלות לטיפול אנטיבקטריאלי ואנטי דלקתי. Aplasia של בלוטת התריס בלוטות מתבטא על ידי תנאים עוויתיים.

קריטריונים אבחנתיים של המחלה

האבחון נעשה כאשר התסמינים הבאים משולבים: רגישות גבוהה למחלות זיהומיות, הפרעות התפתחותיות ועוויתות. בבדיקות מעבדה ניתן לראות ירידה במספר הלימפוציטים וירידה ברמת הסידן. כדי לאשר את האבחון, יש צורך לערוך מחקרים על מצב החיסון. השינויים הבאים נצפים: אין תגובה לחיסון ומבחנים שליליים לרגישות יתר ולימפה לימפובלסטית. מספר לימפוציטים מסוג B לא השתנה. כאשר בוחנים את מבני החסינות הסלולארית, הירידה שלהם נרשמת ירידה בפעילות. אולטרסאונד של חלל בית החזה מגלה את היעדר או ירידה של בלוטות התימוס ו בלוטת התריס. חקירת מבנה הדנ"א מאפשרת לך ללמוד על השינויים בכרומוזום ה -22.

תסמונת די גיאורגי: טיפול פתולוגיה

הטיפול בפתולוגיה תלוי במידת ההפרעה. עם היעדר מוחלט של התימוס, השתלת איברים מצוין . טיפול כירורגי הוא הכרחי עבור מומים קשים של איברים ומערכות. בקורס לא מסובך של המחלה ואת היעדר אנומליות חמורות, תרפיה תומכת נקבעת. התרופות העיקריות הן immunostimulants. לאורך החיים, יש צורך להחליף מחסור בסידן בגוף. במחלות זיהומיות, טיפול סימפטומטי משמש: אנטיביוטיקה, תרופות אנטי ויראליות. בנוסף לקיחת תרופות, יש להימנע היפותרמיה, מצבים מלחיצים וגורמים אחרים שלילי.

ההשלכות של אפלסיה התימוס

תסמונת די גיאורגי מסוכנת משום שהיא כרוכה בסיבוכים רבים. חולים עם פתולוגיה זו רגישים לתהליכי גידול, תהליכים זיהומיים חמורים. תוצאה תכופה של התסמונת היא התפתחות של הפרעות אוטואימוניות. זאת בשל העובדה כי הגוף של חולים תופס תאים שלהם עבור סוכנים זרים ומתחיל להילחם נגדם. כתוצאה מכך, יש מחלות כגון זאבת מערכתית erythematosus, dermatomyositis, דלקת מפרקים שגרונית. אנומליות חמורות של התפתחות, ניתן לראות את הסיבוכים הבאים: פיגור שכלי, שיתוק של איברים, עיוורון. עם תסמונת עוויתית, ניתן לפתח כישלון נשימתי עקב asphyxia.

פרוגנוזה לתסמונת די גיאורגי

כאשר מאובחנים שילוב של חסר חיסוני ופגמים גלויים בהתפתחות גולגולת הפנים: תסמונת Di Georgi. תמונות של אנשים הסובלים ממחלה זו ניתן לראות בספרות הרפואית המיוחדת. עם השילוב הזה של תסמינים אלה, הפרוגנוזה לחיים היא בדרך כלל שלילית, שכן הפרעות התפתחותיות מצביעים על צורה חמורה של פתולוגיה. בדרך כלל, ילדים עם תסמונת Di Georgi אינם חיים עד גיל 10 עקב מחלות זיהומיות או זיהומיות קשות. במקרה של קורס קל יותר, היעדר מומים וטיפול תחליפי הולם, הפרוגנוזה עשויה להיות חיובית.

מניעת התסמונת די גיאורגי

מניעה ספציפית של מחלה זו אינה קיימת. על מנת למנוע הפרות של התפתחות עוברי העובר, על האם הצפויה להגביל את גורמי הלחץ, לנטוש הרגלים רעים, ולמנוע הידבקות במחלות חיידקיות ויראליות. חריגות של התפתחות ניתן לאתר על אולטרסאונד מתוכנן, אשר מבוצעת בכל שליש הריון.