מנקס תסמונת: תיאור ואבחון

מנקס תסמונת, אשר נקראה גם השיער מתולתל המחלה - נדירות מאוד רציניות למחלות גנטיות. זה משפיע נערים צעירים, לצערי, לא יכול להיות מטופלים.

גורמי מחלות

מנקס תסמונת היא התוצאה של גני התפקוד ATR7A פסולים. כתוצאה מכך גוף אנומליה לא לספוג נחושת, אשר מופקדת הכליות, וכל הגופים האחרים חווים מתח חמור במים, עוברים להרס מהיר. קודם כל, סובל לב, מוח, עצמות, עורקים, ושיער. המחלה עוברת בירושה והוא מאוד נדיר. הסיכון הוא כ 1 ב 50-100 מיליון והוא מופץ בעיקר אצל גברים. בתסמונת ילדים נשית כמעט אינו מתרחש.

התסמינים הראשונים של תסמונת מנקס

ילד נולד עם מחלה זו, נראה ומרגיש ממש אופייני לשבועות הראשונים של החיים. זה היה רק בחודש השלישי של הופעת התסמינים, המציין כי התינוק מתפתח תסמונת מנקס:

• שיער מתולתל על המקום נפל למטה תינוק קטן. הם מאוד נדירים ובהירים. במבט מקרוב מתברר כי השיער הוא מאוד שברירי ושזורים זה בזה. הם נראים מבולבלים. הנשזרים שערות הגבות.
• העור הוא חיוורון לא טבעי.
• בייבי פנים די שמנמן.
• גשר האף הינו שטוח.
• טמפרטורה נמוכה.
• להאכיל את התינוק הופך להיות בעייתי. התיאבון הוא כמעט אפסי. בנוסף, יש הבדלים בהרגלי היציאות.
• קיד פסיבית, ישנונית איטית, פניו מציגות כמעט שום רגש. ישנם כל הסימנים של אדישות.
• בייבי קרובה בעינוי התכווצויות.
• ילד משמעותי מפגר אחרי בני גילם כבר לא עושה אפילו מה שכבר הספיק ללמוד.

האבחנה של תסמונת

יצוין כי רבי המחלה נדירה קשה לאבחן. אחת סיבות לכך - מודעות ירודות של הרופאים של הילדים. במקרה של רופא ילדי תסמונת מנקס יכול להתריע סוג יוצא דופן של שיער ילד. סימפטומים חושפניים התכווצויות, אשר מופיעות מעת לעת אצל הילד.

רבים מן הסימפטומים הנ"ל מתרחשות אחרים, הרבה פחות מחלות מסוכנות. לכן, כדי למצוא אותם הפאניקה של ילדכם אינו הכרחי. אבל יש צורך לבחון אותו. הסוגים העיקריים של תסמונת אבחון מנקס הוא בדיקת דם לרמות של נוכחות זה של נחושת צילומי רנטגן של עצמות, אשר יכול להראות השינויים האופייניים שלהם.

מניעת המחלה

לרוע המזל, התרופה מנקס שיטות למניעת תסמונת לא הומצא עדיין. בסיכון - תינוקות זכרים שעברו קרובים עם המחלה. קבע את המחלה בשלב מוקדם של התפתחות העובר, וככל שזה כמעט בלתי אפשרי למנוע. כמובן, כמה נשים שואלים את עצמם את השאלה האם אפשר לתכנן הריון עם תסמונת מנקס במשפחה של בעלה? התשובה לכך יכולה רק לתת גנטיקאי טוב, מי מנתח את היתרונות וחסרונות, יהיה לאבחן, לצייר "עץ גנטי" ורק אז להודיע על מידת הסיכון. מומלץ לקחת החלטה על צאצאי תכנון בלבד לאחר התייעצות עם מומחים.

מחל טיפול שיער מתולתלת

למרבה הצער, תסמונת מנקס היא מחלה חשוכת מרפא. תחזית על זה קשה מאוד. המחלה מתקדמת במהירות, גרימת שינויים בלתי הפיכים בגוף. בנוסף פיגור שכלי, אשר כמעט תמיד מלווה תסמונת, מעכב את התפתחות מערכת העצבים, תפקוד לב לקוי, השינויים במבנה עצם.

חיים עם תסמונת מנקס הם קצרים. רוב הילדים מתים לאחר שנתיים עד שלוש שנים לאחר הלידה. לעתים קרובות זה קורה פתאום - על רקע היציבות כללית - של דלקת ריאות, זיהומים או קרע של כלי דם.

למרות טיפולים כמו ברפואה כזה אינו יודע, יש שיטות כדי להקל על מצבו של החולה. זהו היצע מלאכותי של נחושת בגוף, אשר ניתנת בהזרקה לווריד. טיפול זה הוא קצת מעכב את התפתחות המחלה וגם מבטל את הסימפטומים. אבל רק בכפוף התחילה במועד שלה - כלומר, מן הימים הראשונים או לכל היותר שבועות של חיים (עד שיהיה שינוי בלתי הפיך במוח). אילו, אבוי, כמעט בלתי אפשרי - למעשה תמונת סימפטומטית מופיעה רק חודשים עד שלוש. במקרים אחרים, רופאים יכולים להציע טיפול תומך בלבד.

לעתים רחוקות מאוד, אבל זה קורה כי תסמונת מנקס מתרחשת בצורה מתונה. סוג של מחלה זו נקראת תסמונת צופר העורפית ומאופיין הרס של רקמת חיבור. חולים עם אבחנה זו אינם מפגרים מאחור התפתחות מנטלית, אבל התוצאה הסופית היא עדיין מצערת. המחלה רק מתחילה להתפתח הרבה יותר מאוחר: בן עשר שנים.