מחלת וילסון: גורמים, תסמינים, טיפולים ואבחונים

מחלת וילסון (ניוון hepatolenticular, תסמונת וילסון - קונובלוב) - הפרעה גנטית נדירה אשר מזוהית עם חילוף חומרים נחושים לקוי בגוף המלווה כבד ומערכת עצבים מרכזית.

בפעם הראשונה תסמינים אלה נרשמו 1883. גילויים של המחלה דומים לתסמינים של טרשת נפוצה, כך בזמן המחלה כונתה "psevdosklerozom". עומק המחקר של בעיה זו עוסקת נוירולוג אנגלית סמואל וילסון, אשר בשנת 1912 תיאר את המרפאה כמעט לחלוטין מחלות.

מחלת וילסון: גורם

כאמור, המחלה הזו היא גנטית מועברת מהורה לילד בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הפרת חילוף חומרים נחושים עקב מוטציה של גן הממוקם בזרוע הארוכה של כרומוזום שלוש עשר. זהו הגן הזה מקודד בצורת חלבון ספציפית של ATPase, אשר אחראית על ההובלה של נחושת ושילובה לתוך ceruloplasmin.

הסיבות מוטציות כאלה עדיין אינם מובנים במלואם. אנחנו יכולים לומר רק כי מחלת וילסון מאובחנת לעתים קרובות יותר בין העמים שבן הנישואין המשותפים בין קרוב. בנוסף, תסמונת זו מאובחנת לעיתים קרובות יותר בקרב גברים ונערים, אשר טווחי הגילאים 15 עד 25 שנים.

מחלת וילסון: התסמינים העיקריים

המחלה יכולה להתבטא בדרכים שונות. כתוצאת נחושת מטבוליות מצטברת בגוף האדם, ובכך להשפיע על הגרעין הכבד עדשת diencephalon.

בחולים, המחלה יכולה להתבטא גם בכבד או תסמינים נוירולוגיים. לפעמים יש גם כאבים במפרקים, חום גבוה וכאבים בגוף. הצטברות של נחושת לאורך זמן אם אינו מטופל יכול להוביל לשחמת. בחלק מהמקרים, הראשון המתבטא בסימפטומים נוירולוגיים - שינויים בהתנהגות ואת המצב הרגשי, כמו גם רעידות. למרבה הצער, לעתים קרובות למדי סימפטומים של המחלה נתפסים הפגנות התבגרות.

נחושת מטופל מצטבר בגוף שמוביל הפרעות אינספור, כולל סוכרת, מפרצות, טרשת עורקים, ועל רככת.

מחלת וילסון - קונובלובה: אבחון

אבחון של מחלה זו בהכרח חייב לכלול כימיה בדם. במהלך בדיקות מעבדה של דגימת דם להקדיש תשומת לב מיוחדת לרמת נחושת: הדם הוא ponizhet כמו כל המולקולות המומסות ומצטבר ברקמות. לפעמים יש צורך ו ביופסיה בכבד. בדגימות המחקר של רקמת כבד לקבוע כמות מוגברת של נחושת.

ישנה עוד נקודה חשובה לאבחון. כאשר מתבוננים בעיניים של חולים על הקרנית יכולה לראות את הטבעות החומות - זה סימפטום של מה שנקרא קייזר - פליישר.

מחלת וילסון - קונובלובה: טיפול

נכון להיום, הטיפול היעיל היחידי הוא kuprenil, על בסיס אשר עשוי כל התרופות הקיימות. חומר זה מפחית את רמות הנחושת בגוף ולוקח מעליו. היפטר המחלה לא יכול להיות לנצח. אבל טיפול זה מאפשר לחולים לחיות חיים נורמלים, פעילים.

למרבה הצער, אם מחלת וילסון מזוהה מאוחר מדי, הנזק לגוף, במיוחד ברקמת העצבים כבר בלתי הפיך. לכן חשוב זמן כדי לאבחן את המחלה ולהתחיל טיפול.