מחלת אורבך-ויטה: תסמינים, טיפול, הפרוגנוזה

מחלת אורבך-ויטה - הפרעה גנטית נדירה מאוד, המועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית. סיבת המחלה - מוטציה בכרומוזום הראשון בגן ECM1. בספרות הרפואית יש שם אחר עבור מחלה - proteinosis lipoid.

היסטוריה של גילוי

המקרה הראשון של המחלה, שתסמיניה הם עקביים עם מחל אורבך-ויטה, נרשם בשנת 1908. היא תיארה את פרופסור שוויצרי אודיולוג פרידריך Siebenmann. בשנת 1925 רופא עור histologist שוויצרי Iogann מישר תיאר שלושה מקרים דומים.

עם זאת, באופן רשמי מדובר בהפרעה גנטית רצסיבית נדירה דווחו רק 1929 על ידי רופא עור אורבך otolagingologom ויטה. זה אריך האורב קרא פתולוגיה lipoid proteinosis, משום שהאמין כי היא קשורה לחוסר איזון של פיקדונות שומנים וחלבונים ברקמות הגוף.

מאז הפתיחה נרשם על פי מקורות שונים שלושה מאה עד ארבע מאות מעשי המחלה ברחבי העולם.

סימפטומים

בין התסמינים השכיחים ביותר של המחלה - פריחה סביב העפעפיים כמו papules (הם זמינים גם על לובה והצוואר), החולה הופך קול צרוד, יש ירידה ביכולת ההתחדשות של עיבוי העור, רירית קשיון של רקמת המוח באזור הזמני. התסמין האחרון הוא מסוכן ביותר, כי זה יכול להוביל אפילפסיה של האונה הרקתית.

המחלה הראשונה מתגלה בגיל detstkom (3-7 שנים). זה היה הרגע שבו יש פריחות על העור, וצרידות.

יצוין כי סימפטומים אלה אינם חד משמעיים והם עשויים להיות שונים מאוד מחולה לחולה. ככל שהמחלה אורבך-ויטה מועבר אוטוזומלית רצסיבית, זה אינו בא לידי ביטוי אם הגנוטיפ של אלל דומיננטי נורמלי. לעתים קרובות אנשים אפילו לא מבינים כי הם נשאים של הגן המוטנטי. התקשורת חלקה היא מחלה נדירה אין סימפטומים. ורק אם שני ההורים יש את הגן האחראי proteinosis lipoid, המחלה יכולה להתבטא אצל הצאצא.

אבחון

מחלת אורבך-ויטה קשה לאבחן כי הסימפטומים הוא אינו אוניוורסלי. במקרה של פריחה (papules) על העפעפיים, פריחה papular על העור של הצוואר והמצח, אבחון כולל ביקור רופא עור.

עבור מחלת חשד אורבך-ויטה שהוקצו MRI ללא ניגוד אשר יכול לזהות הצטברות של סידן בגוף. עם זאת, תופעה זו אינה מעידה בהכרח על proteinosis lipoid. קלציפיקציה הוא גם מאפיין של דלקת מוח הרפס סימפלקס ו.

בתפקיד מפתח האבחנה של מחזות מחקר גנטי. שהוא עושה את זה ניתן לקבוע בוודאות אם יש מוטציה בגן ECM1, ואם כן, האם המוטציה הזאת עשתה להוביל למחלות אורבך-ויטה.

טיפול

למרות העובדה כי proteinosis lipoid נפתח במשך זמן רב, היא מחלה נדירה, כמו רוב המומים גנטיים לא ניתן לרפא. עם זאת, ההתפתחויות האחרונות בתחום הביוכימיה לאפשר להקל תסמינים רבים של המחלה.

לפיכך, מגמה חיובית נצפתה בעת קבלת "הפרין" ו "sulfoxide דימתיל", אם כי לא בכל המקרים. אוראלי של "dimethylsulfoxide" במנות קטנות (Dimexidum) בשל תכונות אנטי-דלקתיות של התרופה, מפחית גילויי מחל dermotropic.

השימוש "D-penicillamine" גם זכה להצלחה, אך לא בשימוש נרחב. רשום ו מקרים של חולים "Tigasonom", אשר ניתן בדרך כלל לטיפול בפסוריאזיס.

מאז בתצהיר סידן ברקמות המוח יכול להוביל את הדור של פולסים חשמליים עודף התקפי אפילפסיה, פרכוסים שנקבעו חולים ( "Metindion" "ethosuximide").

התחזית

אורבך-ויטה מחלה עם טיפול נאות, ככלל, אינה מסוכנת. אנשים הסובלים ממחלה זו יכול לחיות חיים ארוכים ומלאים. אבל אנחנו לא צריכים להזניח ביקורי רופא רגילים. בשל העיבוי של הרירית במקרים מסוימים מתפתחים חסימה בדרכי נשימה. חולים כאלה לשחזר patency של דרכי הנשימה נדרש הקנה או באמצעות לייזר פחמן דו-חמצני.

במקרים בהם משקעי סידן לגרום התקפים אפילפטיים, יש צורך לראות רופא מומחה-epileptolog אשר בוחר את הטיפול המתאים, בהתאם לחומרת הסימפטומים.