מחלות פריון: גורמים, תסמינים, אבחנה, טיפול

מחלות פריון - היא סוג מיוחד של מחלות ניווניות קשות של בני אדם ובעלי חיים. הם מאופיינים נזק מוחי פרוגרסיבי, ברוב המקרים לסיים עם מותו הממשמש ובא.

מה הם פריונים?

מבנה חלבון מיוחד זה. הם יכולים להיות גם נורמלים וחלק הרקמות של בני אדם ובעלי חיים בריאים, כמו גם חריגים, גרימת סוגים שונים של מחלות. עד לפני כמה עשרות שנים לפני, יש מי שסבור כי מבנה המגורים יכיל חומצות הגרעין שנקראו - רנ"א ודנ"א. הודות להם, אפשר לשחזר. וירוסים, פטריות, עופות, חיות "מהוות" חומצות גרעין. ההנחה הייתה כי היעדרם ברקמות אי אפשר לשחזר באופן מלא. חלבונים Prion לגמרי מופעלים רעיונות אלה.

מולקולות אלה מורכבים רק של חלבון, אבל זה מתאפיין ביכולת להתרבות. חדירה לתוך האורגניזם, והם לגרום טרנספורמציה הכלולים בו ב הפריונים פתולוגי הרגילים, ובכך להגדיל את מספרם. תהליך זה דורש יותר זמן מאשר הרבייה של חיידקים או וירוסים, כך מהרגע שנכנס לתוך הגוף של המולקולה לפיתוח המחלה יכול להימשך מספר שנים.

המאפיינים של פריונים

Prions ומחלות פריון מאופיינות עמידות גבוהה. רוב שיטות החיטוי אינן יעילות בהתמודדות איתם. Prions לא נהרסים על ידי רותחים, יכול לעמוד קר עד -40 מעלות צלזיוס. הם לא מראים רגישות לקרינת UV ולשמר את הנכסים שלהם במהלך עיבוד פורמלין.

מאפיינים של מבנה של מולקולות חלבון מוביל העובדה כי גוף האדם לא יכול להילחם בהם. הוא אינו מסוגל לייצר נוגדנים נגד פריונים, לא לתקוף לימפוציטים שלהם לא שמו לב. משמעות הדבר היא כי החדירה של מולקולות בגוף האדם כרוכה קרות מחלה.

מחלות פריון: ההיסטוריה של גילוי

בשנת 1982, Stenli Pruziner תוארה לראשונה מחלות הפריון, אשר הוענק לו לאחר מכן בפרס נובל.

הרבה לפני הגילוי שלהם, מדענים בעבודתם בחנו במספר פתולוגיות אדם ובעלי החיים, אשר גורמים זמן רב לא ניתן לקבוע. במאה שמונה העשר בבריטניה זה נרשם, כבשים "מרוסקים". בעלי חיים הסובלים גירוד חמור, הפרעות תנועה התקפים, אשר הצביע על CNS. בשנת 1957, דניאל קרלטון גאדושק תיאר את המחלה ב שבט הפורה, אנשים אשר חיו באזור ההררי של פפואה גינאה החדשה. הפתולוגיה נקשרה קניבליזם והעביר מאדם אחד למשנהו.

מאז 1986, באנגליה, ומאוחר יותר במדינות רבות אחרות, מדענים רשמו כמה התפרצויות היו מאוחר יותר קבלו את השם של "מחלת פרה משוגעת". זה בעיקר משפיע בקר. "מחלת הפרה המשוגעת" לאחר תקופה קצרה של זמן הגיעה לממדים של מגיפה, ואת הסיבה המופע שלה הפכו פריונים. בשנת 90 שנים מומחים הוכיחו העברת מחלות זו לגבר יחד עם הבקר לחלב ובשר.

נכון לעכשיו, מחקר מפורט עם גורמים מאובחנים של מחלות תרמה העובדה כי מדענים עשו מספר הצעות לפיתוח טבע פריון. אחד מהם הוא פתולוגיה של מחלת קרויצפלד-יעקב, מחלת אלצהיימר. תסמינים וסימנים של מחלות אלו יש הרבה מן המשותף. למרות ההתקדמות מסיבית במחקר של הפרעות אלה, הרבה נשאר מעבר להבנה.

איך אתם נדבקים?

ברפואה המודרנית, יש שלוש דרכים של זיהום.

1. העברה. Prions מועברים מאחד לשני המינים יונקים למשנהו. בעבר ציין את קיומו של מחסום מינים שנקרא. משמעות הדבר היא כי ההעברה של פרה לא ניתן לאיש. מדענים להפריך דעה זו. מולקולות חלבון יכולות להיות מועברות בין בעל חיים או אדם נגועים. הגורמים למחלות הפריון נגרמות על ידי בליעה של חלב מן החי בשר / נגוע, השימוש ברקמות ביולוגיות (השתלת הקרנית, מוצרי דם, וכן הלאה. ד). יש חומרים ביולוגיים שונים בדרגות שונות של פתוגניות. רקמת מוח מופע הדבקה הגדולה, הצעד הבא כבושה מוצרי דם לדם.
2. תורשתי. המחלה מתפתחת בנוכחות מוטציות גנטיות, מתעוררת ב הכרומוזום ה -20. זהו אזור זה אחראי על הנוכחות של חלבון הפריון הנורמלי. הפעולה שלה עדיין ידועה היטב. במקרה של מוטציות גנטיות במקום פריון בריא מסונתז פתולוגי, אשר מוביל בהכרח ההתפתחות של מחלות.
3. טפטוף (התרחשות ספונטנית של חלבון נורמלי).

לפיכך, מחלות פריון יכולות להיות גם אופי תורשתי זיהומיות. ללא קשר לשיטה של חדירה של חלבון נורמלי בגוף, זה יכול לגרום לזיהום לאחרים.

מה גורם פריונים בגוף?

חלבונים לא תקינים מתאפיינים ביכולתם לגרום encephalopathies ע"ש, כלומר CNS. מנקודת מורפולוגי של תצוגה, זה אומר ההיווצרות של חללים בתוך תאי המוח, מוות עצבי, יתר במקומם ולסיים ניוון רקמת חיבור של המוח. על רקע ההיווצרות של אשכולות של הפלאק עמילואיד הפריון נצפה. כל התהליכים הללו מתרחשים ללא סימנים ברורים של דלקת.

מה מחלות הם פריון?

נכון להיום, מדענים יכולים לנקוב במדויק כמה מחלות, אשר הם הגורם של המבנים חלבוניים החריגים:

• מחלת קרויצפלד-יעקב;
• הקורו מחלה;
• Alpers (אנצפלופתיה פרוגרסיבי הספוגית) מחלה;
• חוסר שינה תורשתי קטלני;
• מחלת גרסטמאן-Shtreusslera-Scheinker.

הבא, להסתכל כל ביתר פירוט את הפתולוגיה.

מחלת קרויצפלד-יעקב

מחלת קרויצפלד-יעקב מאופיין המגוון שלה, כך מומחים razdeleli אותו בכמה צורות:

• ספורדי;
• המשפחה;
• iatrogenic;
• טופס טיפוסי חדש.

התגלמות מחל טפטוף בעבר נחשבת הנפוצה ביותר. התסמינים הראשונים שלו מופיעים לאחר גיל 55 שנים. עם זאת, על הסטטיסטיקה האחרונה כמה שנים השתנה. לאחר הופעתו של מידע על המגיפה "פרה משוגעת" הם יותר ויותר החל להקליט במקרים של צורות טיפוסיות עקב זיהום בקר. עבור סוג זה של מאפיין של ההופעה הקודמת. ברוב המקרים, סובלים אנשים צעירים. תסמינים נחלקים לשתי קבוצות מותנות: נוירולוגיות ופסיכיאטריות. בתחילה, נגוע כאב ראש ניכר, הפרעות שינה, ירידה בתיאבון. בהדרגה, סימפטומים אלה הוסיפו פגיעה בזיכרון, איבוד הראייה. הפרעות נפשיות מתבטאות בצורה של הזיות ומחשבות שווא. המחלה מאופיינת על ידי ההתפתחות המהירה בשלב האחרון מתאפיינת חוסר תנועה מוחלטת של הגוף. אדם מאבד שליטה על תפקוד איברי האגן. עם אבחנה כזו אנשים חיים לא יותר משנתיים.

הופעת צורה משפחתית נגרמת על ידי מוטציות ברמת גן באזור של כרומוזום 20. המחלה מאופיינת על ידי דמות דומיננטית אוטוזומלית. הסימנים הראשונים מופיעים על 5 שנים מוקדם יותר בצורה סדירה.

טופס iatrogenic מפתח כתוצאה מהזיהום אנושי במהלך ניתוח. מידע סטטיסטי על אפשרות זו אינה מחלה, מאחר וקשה להוכיח בפתוגנזה של מחלות הפריון. תקופת הדגירה נעה בין 7 חודשים עד 12 שנים. היא נקבעת על ידי שילוב של מספר גורמים: תהליך החדירה של חלבונים חריגים בגוף, מספרם, האדם הגנוטיפ המקורי. המחלה הצמיחה המהירה ביותר על ידי חדירה ישירה של פריונים ברקמת המוח כתוצאה הניתוח. יותר זמן נדרש במהלך זיהום על רקע של השתלת קרנית או דורא מאטר. חולים בהדרגה לפתח אטקסיה cerebellar, דיבור לקוי טונוס שרירים, דמנציה.

"מחלת פרה משוגעת" החלה לרכוש רלוונטי לאחר המגיפה של בקר ב 90 שנים. מחלת פריון, הסימפטומים מהם מופיעים בין הגילאים 30 ל כ 40 שנים, הוא קטלני לבני אדם. כמו עם טופס iatrogenic, תסמינים נוירולוגיים דומיננטיים יותר נפשי.

חוסר שינה תורשתי קטלני

דמות דומיננטית אוטוזומלית מחלה זו, אשר מועברת רק על ידי ברציפות. נדודי שינה חמורים הוא נדירה. היא ידועה במדע מאז 1986. התסמינים הראשונים בין הגילאים 25 שנים לכ 71 שנה.

לאפידמיולוגיה של מחלות פריון מסוג זה נחקרת מספיק. התסמין העיקרי של חוסר שינה תורשתי קטלני הוא נדד. הגוף בהדרגה מאבד את יכולתו להתאים את השלב מלא של עירות לשינה. כמו כן, חולים להופיע הפרעות תנועה חולשת שרירים. היו מקרים של פרעות אוטונומיות כי מניפסט לחץ דם מוגברת, זעה מוגברת. הפרעות נפשיות ניתן לציין התקפי חרדה, הזיות ראיה, וכן פרקים לסירוגין של בלבול. בגלל תשישות מתמדת נדודי שינה מתרחשת, החולה מת.

מחלת קורו

פריונים טופס זיהומיות נחקרו בפירוט בגלל המחלה, במיוחד יותר, שבט של קניבלים. עד 1956 בקרב תושבי פפואה - גינאה החדשה חולקו המסורת כביכול של קניבליזם פולחני - אכילת מוח של אדם שנפטר. הוא האמין כי אחד מחברי השבט הזה התעורר זיהום, אשר מאוחר יותר להעביר לאנשים אחרים לאחר הטכס. מאז ביטול מסורת זו של מקרים מחלים נרשם מספר פעמים בתדירות נמוכה יותר היום מחלה זו כמעט אינה מתרחשת.

תקופת הדגירה נעה בין 5 עד 30 שנים. זו הסיבה למחלה Kuru המכונה "זיהום וירוס איטי" בקטגוריה. הפרעות מחלה של המוח הקטן לידי ביטוי עם צחוק בלתי נשלט, בליעה חולשה בתפקוד שריר. בשלבים הסופניים לפתח דמנציה. אנשים עם אבחנה זו לחיות לא יותר מ 30 חודשים.

מחלת Alpers

המחלה מתרחשת בעיקר אצל ילדים צעירים (מתחת לגיל 18 שנים). מחלות מועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית, במקרה של צירוף מקרים של שני אבות גני פתוגניים ואמהות. בין התסמינים העיקריים ניתן לזהות ראייה מטושטשת ו התקפים. בשנת ספרי עיון רפואיים ישנם תיאורים של מחלה אקוטית מתרחשים לפי סוג שבץ. מחלת Alpers מתאפיינת גם נגעים של הכבד, אשר הופך במהירות הפטיטיס כרוני וכלה שחמת. חולים מתים בגלל שכרות עבור 12 חודשים לאחר האבחון של התסמינים הראשונים.

גרסטמאן תסמונת-Shtreusslera-Scheinker

אפשרות זו מדורגת כמו סוג מחלה תורשתית. מאוד נדיר (במקרה אחד כ -10 מיליון בני אדם). הסימנים הראשונים נראים בדרך כלל בחולים מעל 40 שנים. ההתפתחות של התסמונת מתחילה עם פרעות מוח קטנות. בתחילה סחרחורת מופיעה. ככל שהמחלה מתקדמת פרות koordinatornye בהדרגה לתנועה עצמאית הופכת לבלתי אפשרית. יחד עם הסימפטומים המופיעים להופיע הפרעות של טונוס שרירים, ירידה בראייה ובשמיעה, בעיות בליעה ורבייה. בשנת גילויי רופאים קבועות סופנית של דמנציה. תוחלת החיים של חולים עם זה לאבחן עד 10 שנים.

מחלת אלצהיימר ומחלת פרקינסון

מחלת אלצהיימר ומחלת פרקינסון, תסמינים וסימנים אשר יש אופי משותף, פיתוח באופן דומה פריון מחלות. מולקולות של עמילואיד בטא, חלבון טאו ומבנים אחרים גם יוצרות מרבצי טבע פתוגניים ברקמת המוח. עם זאת, כדי לתפוס מחלות אלה בלתי אפשריים. משמעות הדבר היא כי סיבי עמילואיד נוצרות על ידי מולקולות חלבון פגום, אבל "בריא" פעולה "חולה" אינו חל.

לאחרונה, מדענים ערכו סדרת מחקרים בעכברים, אשר הכחישה את ההנחה הזאת. לאחר כניסתה של חלבונים פתוגניים במוח היא חיה בריאה לחלוטין שיש לו הפלאק עמילואיד מאפיין. משמעות הדבר היא כי חלבון פתוגניים עדיין עשוי להדביק מבנה בריא. הגילוי שייך מומחים מאוניברסיטת טקסס. בעתיד הקרוב יגיע עבודה אחרת של מדענים מלונדון, אשר מראה כי מחלת אלצהיימר, תסמינים וסימנים של מחלה יכולים להיות מועברים במלואה מאדם אחד למשנו.

נזכיר כי מחלת פרקינסון מתאפיינת אובדן מתמשך של נוירונים המייצרים דופמין, מוליך עצבי. מסיבה זו, האדם הוא רגולציה מופרעת של תנועות טונוס שרירים, אשר בא לידי ביטוי על ידי רעד, נוקשות כוללות. פרקינסון סובל כל אדם מאית שפנו שישים בחו"ל. המחלה מתחילה הפיתוח שלה עם בהילוך איטי, וזה בולט במיוחד כאשר אדם לובש או לוקח ארוחה. לאחר מכן, שבור דיבור, בליעה רפלקסים. לרוע המזל, התרופה לא יכול להמליץ על טיפול יעיל עבור אנשים עם אבחנה של "מחלת הפרקינסון". סימנים ותסמינים של מחלה זו ניתן להקל עליה בעזרת טיפול סימפטומטי. עם זאת, רוב התרופות הללו גורמות למספר תופעות לוואי.

מחלת האלצהיימר - מחלה המאופיינת על ידי קמל של נוירונים, גרימת חולים לפתח דמנציה. התסמינים הראשונים של המחלה הזו יכול להתרחש מוקדם ככל גיל 40. זה מאובחן ברוב המקרים גרוע אנשים משכילים. אדם עם רמה גבוהה של אינטליגנציה סיכוי טוב יותר להתמודד עם הסימפטומים של אלצהיימר בגלל קשרים רבים בין הנוירונים.

המחלה מתחילה הפיתוח שלה עם הפרעות זיכרון. השלב הראשוני בדרך כלל הולך מעיניהם לאחרים. התסמינים הראשוניים קרובות מנסים לחפות או להטיל את האשמה על מתח ועומס עבודה מוגזמת בעבודה. כמו ההתקדמות של התמונה הקלינית של עוברת מוטצית המחלה. המטופל הוא כבר לא להתמצא במרחב, מפני הירידה בזיכרון שלו בעבר מיומנויות נרכשות של כתיבה, קריאה. ראשית, לשכוח את האירוע הבא על הזמן. כאשר פתולוגיה מתחילה להתקדם, יש צורך להשתמש בכל הזדמנות לשמור על יכולתו של אדם בשירות עצמי, כדי לנסות למנוע את התרחשותם של דיכאון. הפתרון לבעיה זו יכול לעזור מכשיר שמיעה חזק יותר או משקפים מצוידים כראוי. טיפול ספציפי של תסמונת אלצהיימר אינו קיים. כאשר הסימפטומים העיקריים חשוב לקבל בדיקה מלאה על ידי נוירולוג. לטיפול מומחים ממליצים בדרך כלל תרופות למחלה כדי להקל להגביל הפיתוח שלה.

אבחון מחלות פריון

באמצעים אבחנתיים ספציפיים אינם מיוצגים כיום. לדוגמא, ממצאי EEG דומים כמו מחלת קרויצפלד-יעקב, נמצאים פתולוגיות מוחיות אחרות. זה מאופיין משמעות דיאגנוסטית נמוכה MRI, מאז 80% מהחולים מגלים אותות שאינם ספציפיים. עם זאת, מחקר זה מאפשר לנו לזהות אטרופיה מוחית. חומרתה מחמירה כמו ההתקדמות של מחלות פריון אנושיות.

באבחנה המבדלת מתבצעת עם כל פתולוגיות, אחד ביטוי המהווה דמנציה (מחלת אלצהיימר, וסקוליטיס, הנאורוסיפיליס, אנצפליטיס הרפס ועוד).

גישות טיפול

למרבה הצער, כיום, כל מחלות הפריון הן חשוכות מרפא. חולים שהוקצו לטיפול סימפטומטי עם פרכוסים, אשר רק מפחית את הסבל. התחזית המאכזבת. כל מחלות הפריון הידועות הן קטלניות לטבע אנושי.

נכון לעכשיו, מדענים מרחבי העולם מחפשים באופן פעיל אחר תרופה אוניברסלית. המחקר נערך באמצעות בעלי חיים. ההנחה היא כי במאבק נגד מחלות תאי גזע כזה ישמש מאוחר יותר, כמו גם שמרים הנפוצים ביותר. תרופות ניסיוניות כרגע אין יעילות גבוהה, כך מטרתם נחשבת בלתי הולמת.

אמצעי מניעה

מפיתוח של גרסאות ספוראדית בירושה של מחלות הפריון כדי להגן על עצמם כמעט בלתי אפשרי. מחלות מסוימות ניתן למנוע על ידי עובר בדיקה גנטית מיוחדת. עם זאת, זה במדינה שלנו קשה מאוד, כי במעבדה בביצוע סוג זה של אבחון, היא בעיקר בחו"ל.

במקרה של מחלות תורשתיות לפני ההריון מומלץ להתייעץ עם רופא-גנטיקאי. זה יעזור למנוע בעיות בעתיד עם בריאותו של הילד.

על מנת להגן על עצמם מפני מחלת קרויצפלד-יעקב, מומלץ לוותר על אכילת בשר מן האזורים שבם במקרים של מחלת בקר נרשמו. קודם כל אנחנו מדברים על מדינות אירופה. כמו כן כדאי לא להשתמש בטיפול של ההכנות שנעשו מן הדם של חיות או בני אדם. עדיף להחליף אותם עם אנלוגים סינתטיים.

מחלות פריון - לא למדו צורות מספיקות של נגעים זיהומיות תורשתיים המתרחשים בגוף האדם על הרקע החדיר חלבונים חריגים. ברוב המקרים, הם משפיעים על מערכת העצבים המרכזית. התמונה הקלינית מאופיינת בתסמינים דומים. בתחילה, אדם איבד את התיאבון ואת החזון, מוטרד תיאום בחלל. בשלב הסופי ללקות בדמנציה, כאשר מטופל לא יכול להסתכל באופן עצמאי לאחר לעצמי. התוצאה של כל מחלה היא תמיד זהה - המוות. נכון לעכשיו, יש רופאים לא תרופה יעילה נגד פתולוגיות מסוג זה.