תסמונת טורט: מה זה חיי אדם עם הפרעה זו

תסמונת טורט - פתולוגיה רפואי מסתורי שגורם לבלבול בקרב הרופאים במאה השנים האחרונות. אנשים נולדים עם המחלה הזאת סובלים טיקים ובעיות התנהגותיות אחרות, כגון הפרעות קשב אובססיבית-כפייתית ותשומת לב.

סטריאוטיפים

בנוסף, קיים סטריאוטיפ כי תסמונת הטורט גורמת לאנשים נשבעו בקול רם בלתי הולם. למרות למעשה רק 10 אחוז מהחולים חווים התפרצויות מילוליות אלה, רבים סטיגמות לשוליים.

פרופסור לנוירולוגיה באוניברסיטת פלורידה, מיכאל אוקון למד תסמונת טורט במשך שנים רבות ולאחרונה פרסם ספר על הטיפול ועל הספקטרום הכולל של הפרעות התנהגותיות הקשורות בו. התברר קללות כי - זה אפילו לא אחד התסמינים הנפוצים ביותר של הפרעה זו.

העובדה היא כי במהלך השנים האחרונות, יש חולים רבים גישת טיפולים מרגשים חיים משתנים. מדענים הגיעו לשלב במחקר של מחלה זו, כאשר היא הופכת יותר מובנת לציבור, וטיפולים חדשים מתוקשרים.

והעוויתות

המדען הצרפתי ז'אן-מרטין שארקו, מייסד נוירולוגיה קלינית המודרני, טבע את אפונים "תסמונת טורט" לכבוד תלמידו ג'ורג אלברט ז'יל דה לה טורט, אשר בשנת 1885 עבד עם 9 חולים הסובלים ממחלה זו.

החוקרים מצאו כי תסמונת טורט יכולים להשפיע מספר בני משפחה בדורות שונים. עם זאת, לאורך השנים, ידע חדש הופיע מאוד לאט. פערים קריטיים הבנתנו את התסמונת הם היום, ואת מחצית מכלל המקרים נשארת לא מאובחנת.

איך הפרעה שכיחה

קשה לדעת אפילו את המספר המדויק של אנשים הסובלים מתסמונת זו. לדוגמא, המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) סבור כי התסמונת מופיעה באחד 362 הילדים, או 0.3 אחוזים. מצד השני, האגודה האמריקנית תביעות הטורט כי המחלה מתרחשת פעמים באותה תדירות - אחת 166 הילדים (0.6 אחוזים).

יש אנשים שיש להם תסמונת הטורט מתבטאת בעדינות רבה, עם סימפטומים כגון במצמוץ הלא-זמני של העיניים או עווית קלה של הגוף. במקרים רבים, טיקים מוטוריים נעלמים בגיל התבגרות מאוחרת או בבגרות מוקדמת. מטופלים רבים אפילו יכול לנהל חיים נורמליים יחסית.

המוח החושב

מדענים הצליחו להבין טוב יותר את התסמונת אחרי שהם למדו יותר על המוח בכללותו. הפונקציה הרגילה של המוח האנושי מוכתבת על ידי התנודות הקצביות כי הם חוזרים שוב ושוב, בערך כמו השיר הפופולרי ברדיו. תנודות אלה לשנות ומתנגנות ולאחר מכן נשלחו על מנת לשלוט בהתנהגות אנושית שונה.

אם התנודה היא "הולכת רעה", זה עלול להוביל טיקי השבתה ותסמינים התנהגותיים אחרים של תסמונת הטורט.

חשוב לפיתוח טיפולים חדשים עבור תסמונת טורט היא שאנחנו יכולים לשנות תנודות אלה באמצעות טיפול ושיקום, טיפול התערבות התנהגותית קוגניטיבית, תרופות כמו tetrabenazine, או אפילו גירוי מוחי עמוק, אשר כרוך באמצעות בדיקה קטנה. עם זאת, המוח מקבל פולסים חשמליים המשבשים את התנודות החריגות אחראיות טיקים.

מחקר

גנטיקה של תסמונת טורט לא מובנת לחלוטין. למרות העובדה כי המחלה נוטה להתרחש במשפחות, עדיין לא DNA בודד נמצא המקשר את כל או לפחות רוב הזמן.

במקביל, טכנולוגיית מציע כלים חדשים לזיהוי וטיפול. מדענים קרציות רשמו אותות במוח האנושי ואפילו פתחו את ההתקנים החכמים הראשונים לגילוי ודיכוי.

כמה חוקרים בוחנים דורות של תרופות חדשות שיכולות להפחית את תופעות הלוואי שעלולות להתרחש במקרה של שימוש בסמים מיושן כגון הלופרידול, אשר משמש באופן מסורתי לטיפול טורט. מדענים הם גם מחפשים דרכים כדי לאפשר לדכא או לווסת את האותות ההולמים למוח. פתרון אחד יכול להיקרא קולטנים קנבינואידים.

השימוש במריחואנה לטיפול בתסמינים של תסמונת הטורט יש קצת תחושה מדעית. קולטנים קנבינואידים נמצאו באזורים רבים במוח. למעשה, את הקולטן CB1 הקנבינואידים בכמויות גדולות הוא באותם אזורים של המוח כי הוא האמין להיות אחראי על הסימפטומים של תסמונת טורט.

לחיות עם תסמונת טורט

צופה מן הצד עשוי להיראות כי חולים עם תסמונת טורט להגמל זה בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת, אך למעשה, ברוב המקרים זה לא. למרות טיקים מוטוריים וקוליים באמת להחליש, אובססיבית-כפייתית לבין סימפטומים התנהגותיים עשויים להימשך ואף להחריף.

אם לא מאובחנים ולא תיקן, מאפיינים התנהגותיים אלה עם תסמונת טורט, האדם יהיה קשה להסתגל לחיים נורמליים, מאז הסימפטומים ההתנהגותיים יכולים להשפיע זה יותר מנוע מורגש ו טיקים קוליים.

מדענים כל הזמן מנסים למצוא טיפולים חדשים, אבל המטופלים ובני משפחותיהם יכולים לעשות הרבה כדי להקל על היום מצבו של המטופל. רבים מן השינויים הם לעתים קרובות מאוד פשוט ניתן לבצע את חייהם של חולים.

תפקיד מפתח יופעל באמצעות טיפול מורכב. לדוגמה, עובד סוציאלי יכול לעזור לבנות תוכנית אישית של השכלה ולקדם קשר משפחתי משאבים שיכולים לשנות את המצב בבית הספר קשה לסיפור הצלחה. מטפל שיקום יכול לעזור עכשיו להיפטר קרציות ללא שימוש בסמים.

צוות של מדענים בראשות פרופ 'אוקון טיפלה 10,000 מטופלים עם הפרעות תנועה באוניברסיטת פלורידה, כמו גם עשרות אלפי אנשים אחרים האגודה האזורית דרום-מזרח של מרכז אמריקאי טורט של מצוינות. צוותי מומחים אלה כוללים נוירולוגים, פסיכיאטרים, מומחי שיקום, עובדים סוציאליים וחוקרים מאוניברסיטת דרום פלורידה, אמורי, אלבמה ודרום קרוליינה.

למה כדאי לך לנסות טיפולים שונים

ישנן סיבות טובות לנסות שיטות שונות של טיפול, גם אם נדמה לכם כי אף אחד מהם לא עובדים. חולים צריכים ללמוד לזהות כאשר הטיפול לא עובד, וכדי לדון עם הרופאים שלהם תכונות אחרות. העובדה היא שאם גלי המוח לא עוצרים, הם יכולים, במקרים מסוימים, תסמונת הטורט לגרום לפציעה, ואף שיתוק. היום, אפילו במקרים הקשים ביותר יש סיכוי של טיפול בשל גירוי מוחי עמוק.

למרות תסמונת הטורט היא תעלומה בעיני הציבור, חשוב כי מדענים מציעים למשפחות מגוון רחב של טיפולים, אשר מספק שיפור מדיד באיכות חיים. זהו בהחלט משהו ששווה אומר.