תסמונת בלום: גורמים, סימפטומים וטיפול

בלום תסמונת - מחלה מולדת נדירה, שבה התאים האנושיים להפגין יציבות גנומית. הוא ירש בצורה אוטוזומלית רצסיבית.

הפרה שאובחנה לאחרונה ותארו 1954 על ידי ממוצא אמריקאי דרמטולוג Devid בלום. מטעם המדען והיה שם המחלה. מילות נרדפות - אריתמה teleangiektaticheskaya המולדת.

תסמונת בלום מופיע בעיקר בקרב אנשים בעלי נתינות היהודית (כ 1 מתוך 100 אנשים). המחלה יכולה להיות גם נשים וגברים, אך התסמינים האחרונים הם יותר בולטים. זו הסיבה מדוע נשים עם הפרעה זה לעתים קרובות אבחנה.

ילד הוא בלום תסמונת חולה, שני ההורים הם נשאים של המוטציה סמויה אלל אחד של הגן BLM. ההנחה היא כי מגוון רחב של תסמינים תלוי איזה סוג של מוטציה שוהה הגנים של המטופל. עם זאת, זה לא הוכח עדיין.

תמונה קלינית

חולים עם תסמונת בלום בלידה יש מעט משקל (כ 1900-2000 גרם). בעתיד, הם גם גדלים לאט גרוע לעלייה במשקל. גיל ההתבגרות מתעכבת, וגם אם זה עובר, זה פגום. אצל גברים, הפוריות נפוצה, ונשים - גיל מעבר מוקדם באופן חריג. למרות זאת, ההתפתחות הנפשית שלהם תואמת נורמות גיל.

בשבועות הראשונים של החיים של המטופלים על הלחיים, האוזניים, האף האחורי של הידיים יש בועות, אריתמה קרום. לעתים קרובות קיימת רגישות מוגברת לאור UV. גם חולים ממצא קצר תחת השמש עלולה להוביל להיווצרות של רשת כלי הדם ופגיעה בעור ברמות חומרה שונות. לאחר התאוששות של העור מוקרן על זה עלול להיווצר גם כתמים כהים או בהירים, באזורים עם ניוון.

לחולים יש חסינות מופחתת ולכן מתמודדים לעתים קרובות עם מחלות זיהומיות, אשר גם ישנו.

תסמונת בלום קשורה לעיתים קרובות עם אסימטריה של צוואר עצם הירך לבין מחלת לב מולדת.

המראה

חולים מראה יוצא דופן. יש להם גולגולת צרה למדי, סנטר קטן אף בולט ( "פני ציפור"). הדבר בולט במיוחד אם אתה מסתכל על התמונה של תסמונת בלום.

מטופלים בדרך כלל צמיחה נמוכה, יש קול גבוה. אצל חלק מהחולים, יש עיוותים ברגל וחריגות של השיניים. מטופלים מתלוננים לעיתים קרובות דלקת ונפיחות של השפתיים, לקלף אותם. במקרים מסוימים, יש פרה של התהליך קרטיניזציה של עור החסימה שלו (נראה כמו "עור ברווז").

אבחון

אבחון "בלום תסמונת" מעמידה את הרופא, המבוסס על התמונה הקלינית של תוצאות הנתונים ובדיקות מעבדה הרפואיות של המטופל.

בבדיקה צורך להעריך את המצב של המערכת החיסונית. מניתוח של חולים עם תסמונת בלום הוא הפחתה ניכרת בכמות אימונוגלובולינים ו לימפוציטים. בנוסף, מומלץ להעריך את חילופי כרומטידה אחות.

כשהניתוח חשוב לא לבלבל עם תסמונת זאבת תסמונת בלום, Dingwall הנילוס תסמונת Rotmunda-תומסון בפורפיריה עורית.

אונקולוגיה

חסינות נמוכה ואת הנוכחות של מספר רב של מוטציות שונות להוביל העובדה שהמטופל מעלה באופן דרמטי את הסבירות של סרטן. סובל באותו הזמן יכול להיות גם איברים פנימיים ודם, לימפה, רקמת עצם.

לפתולוגיות הנפוצה ביותר המתרחשת אצל חולים אלה, הם:

• לוקמיה מיאלואידית;
• לימפומה;
• לוקמיה לימפוציטית;
• גידולים ממאירים של הוושט, לשון והמעיים;
• סרטן הריאות;
• קרצינומה של השד.

הרבה פחות סביר אבחנו מדולובלסטומה וסרטן בכליות.

טיפול

חולה סבל בלום תסמונת, הטיפול יהיה סימפטומטי. הפחת את חומרת תופעות לא נעימות יכול להיות מושגת בעזרת תרופות ופרוצדורות רפואיות. הבחירה שלהם נעשית על ידי הרופא המטפל על בסיס מה התסמינים להפריע למטופל. לדוגמא, באונקולוגיה עשוי להזדקק כימותרפיה, הקרנות טיפול או ניתוח, עם שיני מחלות - .. שיני נהלים, וכו 'קיור לחלוטין על ידי פתולוגיה אינו אפשרי כרגע.

בכל מקרה, חולים צריכים להשתמש באופן קבוע אמצעי מהימן להגן על העור מפני קרינת אולטרה סגולה, שימוש בתוספי ויטמינים ומינרלים (הם חייבים להיות חלק הוויטמין E), קרוטנואידים (כגון בצורת תוספי מזון, מזון) ורפואה, עבודה מתקנת המערכת החיסונית. במקרים מסוימים, רשאי לנהל טיפול הורמונלי.

חולים בם תסמונת בלום, לימוד מתמיד צריכה להיבדק על ידי רופא עור ואונקולוג לדעת את הסימנים המוקדמים של סרטן העור. אם כל שינויים חשודים שהם צריכים בזמן הקצר ביותר האפשרי כדי לראות רופא.

חולים, בגוף שבו הרבה שומות, כדאי להיות בצל ולהימנע שמש ישיר, ללבוש בגדים כמה שיותר מסתיר את הגוף.

התחזית

הפרוגנוזה של חולים עם תסמונת בלום תלוי איזה סוג של מצבים פתולוגיים המלווה אותם. לרוב, חולים מתים כתוצאה של תהליכים אונקולוגי חריפים או דלקת ריאות.

יצוין כי חולים שקיבלו סימפטומטית הטיפול והם תחת פיקוחו של רופא, יש יותר חיים תוחלת בהשוואה לחולים שאינם.

מניעה

תסמונת מניעת בלום בילדים תורכב הימנעות נישואים עם בני משפחה קרובים. זהו האומות, במסורת של אשר נישואים קרובים, התפשטות המחלה נעשית בתדירות הגבוהה ביותר.

בנוסף, הזוג הצעיר לפני ההתעברות מומלץ לעבור בדיקה רפואית יסודית.