מחלת Rendu-אוסלר מחלה: אבחון וטיפול

מחלת אוסלר-Rendu - הוא הופעת נימים דימום קטן (arterioles או venules). ראוי להזכיר כי תהליך זה אינו כולל אופי דלקתי. ברוב המקרים, המחלה מתבטאת כמו רשתות כלי דם (או כוכביות). אבל נזק בכלי הדם מתרחשת לא רק על פני השטח של העור. כמו כן סימפטומים עלולים להתרחש על ריריות איברים אחרים (הסמפונות, אף, פה, שלפוחית שתן).

מחלת Rendu-אוסלר: מרפאת

בפעם הראשונה המחלה מתוארת יליד צרפת - לואי מארי Rendu. להשלים את התמונה של המחלה סיפק מומחה בריטי וויליאם אוסלר. מידע ותצפיות בתוספת פרדריקה Vebera. נמצא כי המחלה היא תורשתית. ילד מספיק כדי לרשת את הגן הפגום של ההורה. לדברי תסמונת לסבול בנים ובנות כאחד באופן שווה. עבור הפיתוח של התשובה שלו הגנים הבאים: הראשון הוא אחראי endoglin, שולט הייצור של גליקופרוטאין. הקטגוריה השנייה מתייחסת לגורם הצמיחה ששינתה את המציאות. כאשר כלי המוטציה שלהם לאבד את האלסטיות, ישנם פגמים המפרקים שלהם, ליקויים במבנה של תאי אנדותל. ראוי לציין כי המחלה Rendu-אוסלר (המופץ haemangiomatosis) - מצב נדיר, ואת אופי מקורו אינו תמיד ברור. השכיחות של המחלה הנה כדלקמן: זה משפיע 1 לאדם 5000.

התסמינים הראשונים של המחלה

ככלל, עד 6 שנים לא תסמיני מניפסט של המחלה (למרות מחל Rendu-אוסלר היא תורשתית). כשמגיע לגיל מסוים (6-10 שנים) ישנם הסימנים הראשונים. על העור או הקרומים הריריים של איברים אחרים ניתן לראות את angiomas הופעתה (למשל, גידולים וסקולריים). כתוצאה מכך, מומים של נימים וכלי דם יכול להיווצר אדום (או גוון כחול) כתמים כי לדמם. מחלת Rendu-אוסלר-ובר מאופיין בשיעורים נמוכים של קרישת דם. כתוצאה מכך, דימום עלול (אפילו בתור microtraumas תוצאה). לפעמים הסימפטום היחיד שעשוי להעיד על נוכחות של מחלה, הם דימומים מהאף. כמו כן, הבנות יכולות להיות וסת כבד. בגלל דימום התכוף של מפתחת אנמיה, רמת ההמוגלובין נופלת.

שלב של המחלה

יש מחלות Rendu-אוסלר-ובר בכמה שלבים. עבור כל אחד מהם מאופיין בסימפטומים מסוימים. בשלבים המוקדמים של נגעים וסקולריים הם קטנים, יש בצורת כתמים קטנים. ביניים מתאפיין שיש מידה מסוימת של ורידי עכביש, "עכבישים". טופס קשרים - הוא ההופעה (עגול או אובלי) אדום גושים בולטים מעל פני השטח של כמה מילימטרים. יש להם בקוטר של מ 5 עד 7 מילימטרים. כאשר הנתונים החינוכיים רגיש ללחץ לַחֲווֹר (מכל הסוגים). אחר כך הם מתמלאים בדם.

סיווג של צורות של המחלה

כפי שכבר הוזכר, ייתכן של מחלה תורשתית Rendu-אוסלר (גילויי מחל תמונה ניתן לראות במאמר זה), אשר מועברת מהורים. אם תסמונת זו סובלת ואבא, והאמא שלי, הילד סובל מהמחלה תתרחש בצורה חמורה יותר. ישנם גם מקרים ספוראדיים, אשר מתעוררים עקב מוטציה. תלוי איפה מומחי הנגע להבחין בסוג של אף (מדמם אף), בלוע, עורית (עלול לדמם באזורים מסוימים של העור). טופס קרבי מאופיין מדמם האיברים פנימיים. זה עלול להיות גם ציין וסוג מעורב, אשר משפיע על העור ואיברים פנימיים.

Rendu-אוסלר מחלות (ICD-10 קוד): גורמי סיכון בעת האבחנה

קודם כל, גורם הסיכון העיקרי הוא תורשה. כמו כן, המחלה יכולה לעורר תרופות הנלקחות על ידי אישה בהריון בשלושת החודשים הראשונים. מחלות זיהומיות בטוחות שהועברו במהלך תקופה זו. יכול לעורר דימום הבא: בגדי שפשוף על האזורים הפגועים, לחץ דם גבוה, דיאטה לא מאוזנת. חוסר יסודות קורט חיוניים במזון שיכול לחזק כלי דם - וזה אחת הסיבות לחולשה שלהם. הדבר נכון במיוחד של תומכים לצמחונות.

שיטות אבחון

אבחנת גיבוש קלינית של מחלה אוסלר-Rendu מבוסס על בדיקת מצבו הפיזי של החולה. בדרך כלל על הפנים, הקרקפת, רירי יכול לראות telangiectasia. היווצרות זו של צבע אדום, אשר פועלת על פני העור. פגמים אלה עשויים להיות ממוקמים על האיברים הפנימיים. אנחנו צריכים בדיקת דם שכיחה שיכולה להעיד על נוכחות של אנמיה. ניתוח ביוכימיים מאפשר לזהות זיהומי שיתוף ומחלות. זה כרוך גם בדיקת שתן. אם יש מצויים תאי דם אדום, אפשר לומר כי הכליות לפתח דימום, בדרכי שתן. המומחה מבצע סדרה של בדיקות. צביטה המדגם מאפשר לשפוט הדימומים התת עורית. עבור מבחן העור תחת לסחוט עצם הבריח במשך זמן מה. מידע כזה מספק ולבדוק רתם (זה על גבי האמה במשך כמה דקות). אם יש חשד למחלה Rendu-אוסלר, האבחנה אינה מבלי לבצע בדיקות על מהירות של קרישת דם, דימום משך (אצבע הפסקות). חלל גוף מבוקר באמצעות אנדוסקופ. אם הסימפטומים החיצוניים נעדרים, אז להיות טומוגרפיה ממוחשבת. שיטה זו מאפשרת לך לראות הפרות כלשהן האיברים הפנימיים.

טיפול במחלה

Rendu-אוסלר טיפול במחלה, קובע כדלקמן. ראשית, מדובר בטיפול שמרני. המהות שלו טמונה בשימוש מעכבים של השקית משטח מדממת. תרופות אלו מעכבות את הספיגה של קריש הדם ולעצור את הדימום כך. כפי שמראה בפועל, תרופות אחרות אינן יעילות. לעתים קרובות, הניתוח נדרש. במהלך הפגישה הסיר את החלק הפגוע של הכלי. זה יכול להחליף את הפרוטזה (במידת הצורך). כאשר הדימומים cryocautery נותן תוצאה טובה. באמצעות חנקן נוזלי, חלק קיבול קפוא. פחות יעיל הוא השימוש של לייזר עבור צריבה. במקרים מסוימים, הטיפול ההורמונלי.

עירוי דם (טיפול gemokomponentnaya)

במקרים בהם המחלה Rendu-אוסלר גורמת לאובדן דם רב, דורשת שימוש הדם שנתרמו. אי ספיקה של רכיבים אחראים קרישה, מפצה על עירוי הפלזמה (קפוא). טיפול זה משמש עבור תנאים מאיימים חיי אדם. כמו כן במקרים כאלה, ייתכן שיצטרכו לקבל עירוי של טסיות תורמת. במקרים בהם החולה סובל מצורה חמורה של אנמיה (רמות נמוכות מאוד של המוגלובין) או לבוא בתרדמת אנמית (איבוד הכרה עקב חוסר חמצן למוח), עירויים של תאי דם אדומים מתורם דם. לעתים קרובות הם משתחררים חלבונים הנמצאים על פני השטח.

סיבוכים אפשריים של המחלה

המחלה מחלת Rendu-אוסלר, בפתוגנזה של התפתחות וחוסר טיפול יעיל יכול להוביל למספר היבטים שליליים. ראשית, לפתח אנמיה. אובדן דם משמעותי יכול להוביל לתרדמת אנמית. האיש במקרה זה הוא מחוסר הכרה ואינו מגיב לגירויים חיצוניים. זוהי גם תחילה אפשרית של שיתוק. המחלה יכולה לגרום לעיוורון (עבור דימום לתוך הרשתית). מדינת האיברים הפנימיים מידרדר באופן משמעותי. תופעות לוואי מסוכנות של המחלה יכולות להיות דימום במוח. עם זאת, זיהום מאובחן וטיפול מוסמך מאפשרים לחסוך בריאות חייהם של מטופלים.

אמצעי מניעה

אמצעי מניעה ראשוניים יש צורך לפני שהבעיה מזוהית. משפחות שבהן אחד או יותר מחברי שאובחנו עם מחלה Rendu-אוסלר, צריך להתייעץ עם גנטיקאי. ישנם מקרים בהם המלצה להימנע להרות ילד. כמו כן צריך להיות מודאג לגבי כוחות הביטחון של הגוף. פעולה טובה תהיה הליכות ברחוב באופן קבועות, התקשות של הגוף. תזונה נכונה עם תזונה מאוזנת היא גם הכרחית.

מניעה שניונית היא מבחנים קבועים של רופאים מומחים. מטרתה היא הגילוי המוקדם של מחלה. אם התסמונת אובחן, טיפול צריך להיות בזמן נכון ושלם. במידת הצורך, ניתוח החולה חייב בהכרח להתייעץ עם המטולוג. זה יאפשר להגן אדם מסיבוכים במהלך הניתוח (דימום מג'ורי). כל מטופל וקרוביו יש לתת מידע על איך לספק עזרה ראשונה עבור דימום (פנימי וחיצוני). מומלץ לעשות עירוי של מרכיבי הדם תורם רק במקרים של צורך קיצוני.