איך המחלה פון היפל-לינדאו?

המחלה, אשר תידון בהמשך המאמר, בדרך כלל מיוחסת הקבוצה של מחלות גנטיות מורכבות. התכונה העיקרית שלה היא ההיווצרות של גידולים מרובים בגוף שמקורם ברקמות של איברים שונים. איזה סוג של גוף יהיה מכה קשה, זה תלוי, כפי תסמונת פון היפל-לינדאו לידי ביטוי.

עם זאת, במקרה הידוע מעורבים שמונה חולים, שמקורם מאותה משפחה כמו הסימפטום היחיד היה כליה פוליציסטית. האבחנה במקרה זה נקבע באמצעות זיהוי הפגם הגנטי (מוטציה).

פון היפל-לינדאו מחלה קשורה למחלה הנדירה, ואת תדירות ההופעה שלה - במקרה אחד לכל 36,000 לידות.

המנגנון של התפתחות המחלה

מחל הבסיס פון היפל לינדאו היא הפרעה תורשתית הטבע כללי המאופיינת התפשטות מוגזמת של בד נימי ואת מראה כתוצאה מספר רב של גידולים נאופלסטיות.

המחלה מועברת לדור הבא בצורה דומיננטית אוטוזומלית, כלומר בנוכחות גן מקודד פתולוגיה, אחד ההורים, ההסתברות של צאצא תחלואה היא 50%.

הפגם (מוטציה) תוצאות דיכוי של הגן, וזה מדכא של גידול.

גילויים - תהליכים סרטניים

הביטויים העיקריים של תסמונת פון היפל לינדאו - גידולים בבלוטת יותרת מוח, מוח קטן, חוט שדרה, רשתית, איברים פנימיים. רשימת שאתות אפשריות:

• Hemangioblastoma - יש לוקליזציה במוח הקטן ואת הרשתית; נגזר רקמת העצבים. יש שאתות CNS בתדירות של התרחשות המחלה בחולים עם פון היפל-לינדאו לפחות 60%. הגיל הממוצע של חולים אשר גילה סוג זה של גידולים במערכת עצבים מרכזיים, 42 שנים.
• Angioma - גידולים ממקור כלי דם, עם לוקליזציה בחוט השדרה.
• ציסטות. ממאירות זה שיש בתוך חלל מלא נוזל. יכולים להיוצר אלמנטים כאלה כבדים, הכליות, האשכים והלבלב. באופן ספציפי, ציסטות בכליות הלבלב נמצאים 33-54% מהמקרים.
• Pheochromocytoma - גידול נגזר תאי לשד הכליה. שכיחות - כ 7% מהחולים. הגיל הממוצע של המטופלים עם pheochromocytoma - כ 25 שנים.

• Cell קרצינומה. בפרט, הגיל הממוצע של מקרים עם הגידול הזה - 43 שנים.
• אצל גברים עם מחלת פון היפל-לינדאו יכול לפתח גידולים שפירים הטבע באשכים (למשל, cystadenoma פפילרי).
• נשים מצאו נגע גידול של רצועות ברחם.

הקריטריונים שלפיהם אין הדיאגנוזה

האבחנה של "מחלת פון היפל-לינדאו" יכול להיות מסופק במקרה של גילוי של לפחות אחד המוצגים ברשימה הבאה של סימפטומים. אבל זה אפשרי אם יש לך היסטוריה של לפחות אחד מבני המשפחה של hemangioblastoma מערכת העצבים המרכזית של החולה, hemangioblastoma רשתית, תצורות פיברוזיס כליות או אדנוקרצינומה:

• hemangioblastoma שיש לוקליזציה ברקמת המוח קטנה כמו גם בחלקים אחרים של מערכת העצבים המרכזית;
• hemangioblastoma של חוט השדרה;
• hemangioblastoma עם לוקליזציה במח העצם;
• hemangioblastoma על הרשתית;
• נזק ברקמת הכליה פיברוזיס;
• אדנוקרצינומה כליות;
• ציסטות בלבלב;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• אדנומה epididymal.

יצוין כי מקצוע הרפואה שחבריה עוסקים בבעיית תסמונת פון היפל-לינדאו - נוירולוגיה, רפואת עיניים, אורולוגיה, רפואה פנימית.

CNS hemangioblastoma

Hemangioblastoma הנפוצה ביותר שדווח סימפטומי תסמונת פון היפל-לינדאו היא הפיתוח של המוח הקטן, חוט שדרה, או רשתית. האם על הגידול במוח הקטן יש את הסימפטומים הבאים:

• טבע Expander כאבי הראש.
• בחילות, הקאות.
• אי ודאות בהליכה, בשל תיאום לקוי.
• סחרחורת.
• ירידת ערך של התודעה (אופייני בשלבים מאוחרים יותר של המחלה).

כאשר לוקליזציה hemangioblastoma ב חוט השדרה, סימפטומים קליניים העיקריים הם ירידה ברגישות, paresis ושיתוק, הפרעות הַשׁתָנָה תהליך עשיית הצרכים. תסמונת כאב הוא ציין רק מדי פעם.

סוג זה של גידול שייך מתקדם לאט. אינפורמטיבי ביותר עבור שיטת האבחון ובקרה של בדיקה מוכר, הדמיית תהודה מגנטית (MRI), בניגוד לחלק מדגם משופר.

הדרך האפקטיבית היחידה לטיפול המוחון hemangioblastoma היום היא הסרה כירורגית. שימוש קרינה ושיטות רפואיות של תוצאות חיוביות משכנעות אינו מוצג.

לאחר hemangioblastoma הסרת מיקרו, ככלל, שזה לא יחזור, אבל עשויים להופיע גידולים אחרים. לטיפול כירורגי של הגידול יש צורך לקחת בחשבון הריבוי שלה, וזה מאפיין של מחלת פון היפל-לינדאו.

angiomatosis רשתית

עבור לוקליזציה עיניים של מאפיין בתהליך הפתולוגי תכונות בשלישיה:

• זמינות של angioma;
• התרחבות שבקרקעיתן;
• הנוכחות של דיות subretinal (הצטברות של נוזל - דלקת של המוצר - תחת הקרנית), אשר יכול לגרום להתפתחות של היפרדות רשתית תפליט בשלב מתקדם של המחלה.

עבור בשלבים הראשוניים של המחלה בד"כ תרד פיגמנטציה שבקרקעיתן, גדל tortuosity של כלי דם. כאשר נלחץ על גלגל העין ואת מסומן פעימה של עורקים וורידים.

בשלבים מאוחר יותר של vasodilatation והתקדמות tortuosity כלי דם, ההיווצרות של מפרצה ו angiomas, יש glomeruli עגול מראה ייחודי - זה סימן מחלה ספציפי פון היפל-לינדאו.

pheochromocytoma

אם זה משפיע על בלוטת יותרת הכליה, פון היפל-לינדאו המחלה היא צורה שמגשימה של pheochromocytoma. ממאירות זו התרחשות חומרים של לשד הכליה היא בדרך כלל שפירים בטבע. ברוב המקרים שאובחנו בגיל כ 30 שנים, והוא מאופיין יחידות דו-צדדיות, מרובים ויכולת להעביר לרקמות סמוכות.

Pheochromocytoma לידי ביטוי את התכונות הבאות:

• עמיד לטיפול להורדת לחץ דם, יתר לחץ דם עורקים.
• משויך cranialgia לחץ דם.
• עור חיוור.
• נטיית הזעת יתר.
• טכיקרדיה.

סרטן של תבוסת הלבלב

משתנה פתולוגיה סרטן הלבלב: גידולים יכולים להיות שפירים או ממאירים הטבע. מבנה פי ציסטות או או גידולים נוירואנדוקריניים.

תהליכים שונים של סרטן המשפיעים על הלבלב, מצויים מחצית מהחולים עם מחלת פון היפל-לינדאו. תסמינים קשורים, בדרך כלל עם פונקצית לבלב לקויה.

הגיל הממוצע של החולים בעת זיהוי של גידולים של 33-35 שנים. במקרה של תהליך גרורתי תהליך ממאיר מופנה אל הכבד.

גידול שק Endolymphatic

יש ומתפתח עם תסמונת בשם, תהליך האונקולוגיים תמיד קורס שפירים מוצג כדלקמן:

• שמיעת הפרעות, עד לאובדן השמיעה מוחלט.
• סחרחורת.
• פרות Diskoordinatornye.
• טינטון.
• Paresis של שרירי הפנים.

אבחון

האבחנה הראשונית מתבצעת על בסיס הבחינה הכללית של עין של המטופל, אנמנזה, כולל מש' תורשתית.

מאוד אינפורמטיבי הוא חקר הדם, כדי לזהות את תוכנו של גלוקוז, ו קטכולאמינים.

ויזואליזציה של גידולים צריכה להתבצע באמצעות הדמיה בתהודה מגנטית (MRI).

מקור מידע רב ערך לגילוי מוקדם של מחלות עיניים הוא אנגיוגרפיה פלורסנט. טכניקת אבחון זה מאפשרת זיהוי של גילויים הראשוניים של מחלה שבקרקעיתן הדם אשר אינם מתועדים במהלך אופטלמוסקופיה (כגון telangiectasia, כלי שהוקם זה עתה). במקרה של התקדמות בתהליך הפתולוגי, הטכניקה הזו חושפת כלי המזינים את הגידול הרבה יותר מוקדם ממה אופטלמוסקופיה.

שלם בדיקה מקיפה כולל של הליכי האבחון הבאים:

1. מחשב טומוגרפיה תהודה מגנטית. באמצעות שימוש בטכניקות אלה יש הגדילה משמעותית את מספר המאובחנים בשלבים המוקדמים של המחלה. וגם במקרה הזה, הם לעיתים קרובות קשים לטיפול.
2. הדמית אולטרסאונד.
3. אנגיוגרפיה היא מקור מידע אובייקטיבי על המתרחש ממה איבר הגידול.
4. Pneumoencephalography.

חשוב לדעת כי במקרה של גילוי של גידולים באחד הגופים, יש צורך להוביל בחינה מלאה לכלול אזורים אחרים של פתולוגיה.

טיפול

גישות נפוצות לטיפול בתסמונת פון היפל-לינדאו עם העקרונות של טיפול בסרטן. טיפול צריך להיות משולב בשילוב טכניקות ניתוחיות וקרינה. כל אחד מהם משמש אך ורק בהתאם הסימנים, התוויות נגד, ותכונות של המטופל גידול מסוים.

תרופות המשמשות בעיקר לטיפול סימפטומטי עבור התיקון של פונקציות מסוימות של גופים הפרטיים ומצבו הכללי של החולה.

התחזית

עם אבחנה בזמן וטיפול שנבחר כראוי, התקדמות של המחלה, כמו גם השפעות שליליות על הגוף מסוגל לשלוט. דרישת חובה - באבחון תחילת טיפול בשלבים המוקדמים.

עם זאת, במקרים מסוימים, למרות המאמצים שנעשו, הפרוגנוזה נשאר עני עבור המטופל בשל הסיכון הגבוה של סיבוכים.