תסמונת Dravet. אפילפסיה myoclonic חמורה של ינקות

בין הביטויים השונים של תסמונת Dravet אפילפסיה ילדות הוא מקום מיוחד הוא כנראה סכנת חיים והחמורות ביותר הפרעות של הילד. תסמונת זו מתבטאת בשנה הראשונה של החיים התינוק ולעיתים קרובות מוביל לשיבוש חמור של התפתחות פסיכומוטורית שלו, ובמקרים מסוימים - ומוות. זה די מחלה נדירה ותסמינים והטיפולים העיקריים שלה, וכן נדונים במאמר זה.

במקרים מסוימים, להצביע על נוכחות של תסמונת Dravet?

תסמונת Dravet אינה נפוצה - ציינה כי מחלה זו כפופה 1 לאדם -40 אלף תינוקות (ובנים לפצות על 66% מהמקרים) .. אבל זה, אגב, מוביל העובדה כי אבחנה נכונה, רופאים לפעמים מתקשים להתקין, ובכך, הזמן יקר הולך לאיבוד. וכאשר נקרא תסמונת ללא טיפול ותחזוקה מצבו של הילד בדרך כלל מחמיר עם הגיל.

אם יש תינוק שלא השיג השנה, התקפים תכופים עם סדרתי או מעמד בתוך (כלומר. א, הם עוקבים זה אחר זה, והמטופל את הפערים אינו בא מוח) ועמיד גם לפעולה של תרופות נוגדות פרכוסים, ניתן חשד לתסמונת דראווה.

ילדים עם זה יש לעתים קרובות התקפות מרובות במהלך היום, ואת המצב הזה נמשך בערך שבוע. ואז הפוגה במשך כמה שבועות, והכל חוזר על עצמו שוב.

סטטוס אפילפטיקוס עם תסמונת Dravet - תופעה שכיחה למדי. הוא עלול להיות מלווה בעוויתות או להיות בלתי-עוויתי, בעצמה שונה הפרעה של תודעה עם myoclonia המגזרי (התכווצויות שרירים מהירות).

תסמונת Dravet: סיבות

הגורם העיקרי של תסמונת המתואר על ידי החוקרים קוראים נטייה גנטית, כלומר - נוכחות של מוטציות גנטיות ערוץ נתרן של המטופל.

גורמים מחמירים עבור התחילה במצב המתואר קדחת תינוקות מרבים להופיע בזמן מחלה, נטילת אמבטיה חמה, התחממות יתר. כמו כן, זה יכול להיות אור עייפות או גירוי חמור (אורות מהבהבים, את המעבר מחדר חשוך לתוך מוארים, וכן הלאה. נ). יצוין כי כל זה ובשנים שלאחר החיים של המטופל יהיה מסוכן, גורם התקפות שונות על כוח בשביל זה.

תסמונת Dravet: תסמינים

הביטויים העיקריים של תסמונת Dravet ניתן לייחס, וכן מוקד כללי התקפים. התקפי מיקוד מאופיינים בכך באזור העירור, מעוררת התרחשותם, הוא רק חלק אחד של המוח. במקרה של פעילות פתולוגי של נוירונים ב ההמיספרות הם זהו התקף כללי.

עוויתות תסמונת Dravet קרובות להם צורות בטבע. ילד בתוך שנה ניתן לחוות קלוני (עם שינוי טונוס שרירים), טוניק (שהן התכווצות שרירים ארוכה למדי) והתקפי myoclonic כלליים.

לעיתים קרובות יש גם התקפות בצורה של היעדרויות טיפוסיות - תנאים שבהם התודעה של הילד אינו חלקית או לחלוטין להגיב לסביבה. הילד יכול להקהות בזמנו, מחפש בשלב מסוים, גב עקום, ירידה פתאומית או רק טיפה כי בידיו.

לרוב התקפים הזכירו להתרחש בזמן ערות, כמו גם במדינת העירות (בחלום, הם הקליטו רק 3% מהחולים עם אבחנה זו).

כיצד לפתח קליני של תסמונת Dravet?

ככלל, תסמונת Dravet מאופיינת עובדת הסימפטומים שהוזכרו לעיל מתרחשים ברצף מסוים. רופאים להבחין בין שלוש תקופות מרכזיות של מחלה.

1. תקופה קלה יחסית, עם הופעת התקפים קלוני (מהר להתעוות, אחד אחרי השני, אחרי תקופה קצרה של זמן). כתוצאת מצב מעורר, ככלל, הוא עומד לעלייה בטמפרטורת הילד, אבל בעתיד הם יכולים להתעורר באופן עצמאי ממנו.
2. Rising אגרסיבי - עם כניסתו של התקפים myoclonic רבים. הם לעיתים קרובות חום (t. E. בהתאם לעלייה בטמפרטורה) ולהחיל את תא המטען ובגפיים. לקבלת התקפי myoclonic להצטרף בהתקפי ניתוק טיפוסיים והתקפי מוקד מורכבים.
3. תקופת סטטי שבו ההתקפות החלשות, בעוד הילד נשארת הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות רציניות.

הסימנים העיקריים של אפילפסיה myoclonic חמורה של ילדות

כפי שאמרנו, לאור העובדה כי התסמונת Dravet - מחלה נדירה, המומחים קרובות יש קושי באבחון זה. לכן, הורים חשובים לספק מידע מדויק על הפיתוח של המצב פתולוגי של הילד. תסמונת בשם עלולה להיחשד אם יש זמינות את התכונות הבאות:

• המחלה התקדמה עד גיל שנה;
• תקפים הרב-צורתי (.. כלומר הביטויים המגוונים שלהם);
• התקפה לא הפסיקה פרכוסים טיפוסים קבלה;
• את המופע של התקפים קשורים לעלייה בטמפרטורת הגוף של הילד;
• העיכובים ההתפתחותיים התינוק מורגש (תכונה זו יכולה לבוא לידי ביטוי בדרגות שונות);
• סימפטומי אטקסיה מבוטאים (תנועות raskoordinirovannosti);
• ראיות MRI אינה לאשר את קיומו של מחלה (בעיקר בתחילת המחלה);
• EEG - האטת קצב רקע פרות מולטיפוקליות הגיש קוצי גלים איטיים.

בנוסף לתסמינים אלו לילדים עם תסמונת Dravet בדרך כלל מאופיינים בנוכחות של הפרעות קשב והיפראקטיביות ותשומת הלב.

תחזית של התפתחות תסמונת Dravet

אפילפסיה myoclonic חמורה חיזוי היא בדרך כלל שלילית. כל החולים שאובחנו עם תסמונת Dravet ציינו פיגור שכלי, ומחצית הוא כבד. אחרי גיל ארבע חולים קיימת הידרדרות מתקדמת, עם התפתחות של הפרעות התנהגותיות, כולל פסיכוזה.

למרבה הצער, קטלני על פתולוגיות המתואר הוא גם מאוד גבוה - עד 18%, וזה גורם לתאונות השכיחות ביותר במהלך התקפים או סטטוס אפילפטיקוס.

על מנת להפחית את הסיכון של השלכות חמורות במהלך ההתקף של הילד, הורים צריכים הבנה טובה של איך להגיש עזרה ראשונה עבור התקפים.

איך להגיש עזרה ראשונה עבור התקפים שנגרמו על ידי טמפרטורות גבוהות?

אם לילד יש התקפים בתגובה לעליית טמפרטורה (אשר, כפי שאתם אולי זוכרים, מחלה זו היא אחת התכונות העיקריות), את הכללים הבאים:

• הנח את התינוק על משטח שטוח;
• לספק אוויר צח;
• לנקות את פיו של התינוק של ריר;
• להפוך את הראש של הילד מצד אחד;
• תבל פעילויות ומורידות חום.

אם הילד הביע חום, כלומר, המצח שלו חם, פניו סמוקות, אז העזרה ראשונה עבור התקפים יש שמטרתן להפחית את הטמפרטורה (לדחוס רטוב וקר על המצח, קרה השחי במפשעה, עיסוי הגוף עם מים וחומץ ביחס של 1 1, תרופות מורידות חום).

אם הילד על רקע של עור בטמפרטורה גבוה הוא חיוורות, שפות כחלחלות וציפורניים, צמרמורות, קור בכפות ידות ורגליים, העיסוי ו קומפרסים קרים לא צריך להיעשות. הפעוט חם צריך לתת תרופות מורידות חום, וטבלטים "No-ספא" או "papaverine" שיעור 1 מ"ג לכל ק"ג משקל גוף 1 עבור vasodilatation.

עזרה כאשר נפרסו התקפים אפילפטיים

במקרה של התקף אפילפטי פרוס עם עוויתות קלוני טוניק כללי של הילד חייב להיות:

• הניחו על משטח שטוח;
• תחת הראש כדי להקיף משהו רך, התינוק לא להילחם בו;
• לספק צריכת אוויר צח;
• לנקות את הפה והגרון של ריר;
• יש להפנות את הראש הצידה;
• לשייך כל פיסת בד לפקעת ולהכניס אותו בין השיניים כדי למנוע נושך את הלשון והשפתיים, כמו הילד של שנה עשוי להיות אובייקט מוצק (כפית, מקל) כדי לשבור את שיניו;
• לנגב הופיעה פה קצף מגבת;
• כדי לוודא כי במהלך התקיפה התינוק אינו מכה על משהו.

אם עוויתות ללבוש צורה של מעמד, הקפד לקרוא "אמבולנס."

עקרונות יסוד של טיפול בילדים עם תסמונת Dravet

טיפול בילד חולה של תאוטה המחלה תארה מצטמצם כדי למנוע ההתפתחות של התקפים וצורת מעמדם.

כאשר האבחנה של טיפול "תסמונת Dravet" כולל שימוש בתרופות אנטי-אפילפטיות ידועה: "קרבמזפין", "Finlepsin", "פניטואין" ו "lamotrigine" מאז הם רק להחמיר את מצבו של המטופל, הרכבה בתוך צורות קיימות של התקפים.

בנוסף לטיפול תרופתי חובה, חשוב לזכור למניעת קדחת, שכן היא מדינה מסוכנת במיוחד המטופל. כדי לא לכלול התקפות לעורר גירוי האור הוצע להרכיב משקפיים עם עדשות כחולות או זכוכית מוקלט אחד.

Dravet תסמונת טיפול תרופתי

אם ניתן לוודא את האבחנה, הטיפול מתחיל עם תחילת התרופה "topiramate". הוא רשם מינון של 12.5 מ"ג / יום., הולכת וגוברת כדי 3-10 מ"ג / ק"ג / יום. (לרפואה נלקח פעמיים ביום). כלי זה שימושי במיוחד במקרים בהם ילדים תיאר אפילפסיה מופיעה פרכוסים כלליים את התקפי עוויתות עם המעבר בין חצי אחד של הגוף למשנהו (gemikonvulsiyami).

הניסוחים הבאים עבור יחידני - נגזרת של חומצה ולפרואית (סירופ "Konvuleks", "Konvulsofin", וכו '...) - הוא יעיל במיוחד היעדרויות לא טיפוסיות מיוקלונוס, וחומצה barbituric ( "phenobarbital") המשמשים פרכוסים כלליים עם הנטייה אל המצב הנוכחי. אגב, במקרה הזה, וציין יעילות גבוהה נוחם.

במידת הצורך, להשתמש בשילוב של תרופות. היעיל ביותר מהם הוא שילוב של valproate עם האמצעים "topiramate".