ילד תסמונת מיטוכונדריאלי

מחלת מיטוכונדריאלי, ובשנת תסמונת המיטוכונדריה בפרט, אשר יכול להתבטא CNS, לב והפרעות שרירי השלד, הם אחד החלקים החשובים ביותר של neuropaediatrics.

המיטוכונדריה - מה זה?

כמה אנשים מקורס ספר של ביולוגיה, מיטוכונדריון הוא אחד האברונים בתא שתפקידה העיקרי הוא חינוך בתהליך נשימה תאית מולקולות של ATP. יתר על כן, יש מתרחש חמצון של חומצות שומן לוקח מחזור חומצת מקום tricarboxylic ותהליכים רבים אחרים. מחקרים שנערכו במאה עשרים המאוחרת, חשפו את המיטוכונדריה המכריע גם בתהליכים כגון רגישות לתרופות, הזדקנות תא, אפופטוזיס (מוות תאי מתוכנת). לפיכך, הפרה של פונקציות שלהם מוביל חוסר אנרגיה, וכתוצאה מכך, נזק ומוות התא. בבהירות הפרות אלה מתרחשים בתאים של מערכת העצבים ואת שרירי השלד.

Mitohondriologiya

מחקרים גנטיים קבעו כי יש המיטוכונדריה הגנום שלהם, למעט בגנום של גרעין התא, ואי סדרים בתפקוד שלה קשורה לעיתים קרובות ביותר עם מוטציות המתרחשות שם. כל זה אפשר להקצות לתחום מדעים החוקר את המחלה הקשורות בתפקוד של המיטוכונדריה - tsitopatii המיטוכונדריה. הם יכולים להיות גם ספורדי או מולדות, תורשתיות מצד האמא שלו.

תסמינים

מיטוכונדריאלי תסמונת יכולה להתבטא במערכות אנושיות שונות, אך הביטויים הבולטים ביותר שהוכנו סימפטומים נוירולוגיים. זאת בשל העובדה כי רקמת העצבים ביותר מושפעת באופן חמור היפוקסיה. תכונות אופייניות המאפשרות תסמונת המיטוכונדריה חשוד נגע של שרירי השלד הן hypotonia, כישלון לסבול מאמץ פיזי כראוי, oftalmoparez מיופתיה השונה (שיתוק של שרירי העין), פטוזיס. ממערכת העצבים עשויים להיות שבץ-גילויים, פרכוסים, הפרעת פירמידה, הפרעה נפשית. בדרך כלל, תסמונת המיטוכונדריה ילד תמיד באה לידי עיכוב או אובדן התפתחותי של מיומנויות שכבר רכשו, ליקוי פסיכומוטורי. מהמערכת האנדוקרינית אפשר התפתחות של סוכרת, הפרעות של בלוטת התריס והלבלב, פיגור בגדילה, ההתבגרות. נגעי לב עשויים להתפתח על הרקע פתולוגיות של איברים אחרים, ובידוד. תסמונת מיטוכונדריאלי במקרה זה מוצגת cardiomyopathy.

אבחון

מחלת מיטוכונדריאלי נמצא לרוב ב תקופת הילוד או בשנים הראשונות של החיים של הילד. על פי מחקרים זרים, פתולוגיה זו מאובחנת אצל תינוק בן יומו של 5000. לאבחון של רודף בדיקות קליניות, גנטיות מקיפות, אינסטרומנטלי, ביוכימיים מולקולרית. נכון להיום, ישנם מספר שיטות לזיהוי פתולוגיה זו.

1. Electromyography - עם תוצאות נורמליות על רקע חולש שרירים בולטים, החולה מאפשר לנו לחשוד פתולוגיה המיטוכונדריה.
2. חמצת לקטית קרובות מלווה מחלת המיטוכונדריה. כמובן, רק הנוכחות שלה אינה מספיקה לצורך אבחון, אבל המדידה של חומצה לקטית בדם לאחר פעילות גופנית יכולה להיות מאוד אינפורמטיבי.
3. ביופסיות של שריר שלד ולימוד histochemical שהושגו ביופסיה היא אינפורמטיבי ביותר.
4. תוצאות טובות להראות שימוש בו זמני של אור במיקרוסקופ אלקטרונים של שרירי השלד.

אנצפלופתיה מיטוכונדריאלי (תסמונת Leigh)

אחת ממחלות הילדות השכיחות ביותר הקשורות שינויים גנטיים של המיטוכונדריה היא מחלה ליי, תוארה לראשונה בשנת 1951. הסימפטומים הראשונים מופיעים בין הגילאים שנה עד שלוש שנים, אבל ייתכן שיש ביטוי מוקדם יותר - בחודש הראשון של החיים, או, להיפך, אחרי שבע שנים. הביטויים הראשונים הם לעכב התפתחות, ירידה במשקל הגוף, אובדן תיאבון, הקאות שידור חוזר. במשך הזמן, מצטרף סימפטומים נוירולוגיים - הפרה של טונוס שרירים (hypotonia, דיסטוניה, היפרטוניה), פרכוסים, חוסר קואורדינציה.

המחלה משפיעה על האיברים של חזון: פיתוח אטרופיה של עצב הראייה, ניוון רשתית, הפרעות תנועת עין. ברוב הילדים שהמחלה מתקדמת לאט, הסימנים הגוברים של הפרעות פירמידה להופיע הפרעות בליעה, תפקוד נשימה.

אחד הילדים הסובלים פתולוגיה זו, הפכה פוגצ'וב יפה, תסמונת המיטוכונדריה, אשר אובחנה ב 2014. אמו, הלן, מבקשת עזרה מכל האנשים הנוגעים בדבר.

ילד תסמונת מיטוכונדריאלי

תחזית, לצערי, לרוב מאכזבים עד כה. זאת בשל איחור באבחון המחלה, חוסר המידע מפורט על בפתוגנזה, את המצבה החמורה של חולים הקשורים למעורבות רבה-מערכתית, ועם חוסר קריטריון יחיד להערכה האפקטיבית של טיפול.

לפיכך, טיפול במחלות כגון הוא עדיין בשלב הפיתוח. ככלל, זה מצטמצם בטיפול סימפטומטי ותומך.