והבר-Krabbe תסמונת: גורמים, תסמינים ותכונות טיפול

לפעמים לידת עננים אבחנו על ידי רופאים - "Sturge-וובר-Krabbe תסמונת". זוהי מחלת עיניים angiomatous מולד נדיר, ממברנות העור והמוח. מחלה זו מתרחשת מנפש 100,000. בפעם הראשונה, תסמונת זו תוארה חדקן ב 1879, ובשנת 1922, ובר תיאר את הסימפטומים שזוהו במהלך צילומי רנטגן.

Krabbe ב 1934 עשה את ההנחה כי בנוסף angiomas העור המטופל סובל קונכיות angiomatosis מוחין. בואו ננסה להבין מהי תסמונת Sturge-וובר-Krabbe, גורם, סימפטומים של מחלה זו.

תכונות של המחלה

תסמונת זו היא angiomatosis מולד, t. E. התפשטות מוגזמת של כלי דם. פתולוגיה משפיע על מערכת העצבים המרכזית, איברים של חזון, העור. וובר תסמונת מתבטאת angiomas המולד רב באזור פנים, גלאוקומה, אפילפסיה, פיגור שכלי, ותסמיני נוירולוגיים עינית אחרים.

אובחן במחלה באמצעות רדיוגרפיה גולגולתי, מבנים מוחיים MRI או CT, מדידת לחץ תוך עיני, בדיקות ophthalmoscopic, העיניים אולטרסאונד gonioscopy. הטיפול מורכב טיפול סימפטומטי אנטיאפילפטית ושמרני גלאוקומה מסולק בניתוח. ברוב המקרים הפרוגנוזה גרועה.

סיבות

וובר תסמונת מתרחשת עקב הפרות של התפתחות עוברית, וכתוצאה מכך שני פגום שכבות נבט: האאקטודרם ו המזודרם. זה בגלל אותם במערכת העצבים מתחיל לפתח אחרי כמה זמן, העור, כלי הדם ואת האיברים הפנימיים של התינוק.

הסיבות לכישלון זה עשוי להיות הבא:

• שיכרון של נשים בהריון עם ניקוטין, סמים, אלכוהול, סמים שונים;
• זיהום תוך רחמי;
• הפרות dysmetabolic ב היולדת.

סימפטומים

אם אדם מאובחן תסמונת וובר, הסימפטומים של מחלה זו עשויה להיות שונה. עיקר מהם - angiomatosis עור. כתם וסקולריים זה לכל החולים הוא מולד, ועם הזמן זה מתחיל להגדיל את שטחו. לרוב ממוקם הלחיים ומתחת לעיניים, ועם הלחץ מתחיל להתפוגג. בהתחלה, במקום יש צבע ורוד, ואז הופך דובדבן אדום או אדום בוהק.

Angioma יכול לשנות את המראה ואת השכיחות הם כיסים קטנים הפזורים סביב, ואת כתם אחד גדול, מיזוג יחד. Angiomatosis מסוגל לכסות את הלוע, חלל האף והפה. ברוב המקרים (70%) של התפשטות של כלי הדם היא חד צדדית, ושינוי 40% ב angiomas פנים בדרך כלל בשילוב עם הגפיים והגוף. ותסמיני עור אחרים עלולים להתרחש: התנפחות רקמות רכה, המנגיומות מולדות, שומות.

אם קיים חשד לתסמונת וובר, נוירולוגיה לידי ביטוי עצבי גולגולת נגע, ובכך לגרום מנוע והפרעות חושיות בצד הנגדי של nidus פתולוגיים בגוף.

בשנת 85% מהמקרים בילדים מתחת nevoid amentia שנה נצפתה עם הפרעות עוויתיות, המתבטא התקפים אפילפטיים מסוג ג'קסון, שבמהלכה הגפיים מכוסים על ידי עוויתות. אפילפסיה קרובות מובילה לפיגור שכלי, פיגור שכלי, במקרים מסוימים, ייתכנו אידיוט, הידרוצפלוס.

על חלק מן האיברים של חזון הם ממברנות וסקולריים angioma הנצפה של העיניים, hemianopsia, heterochromia של coloboma איריס. שליש מהחולים שאובחנו עם גלאוקומה, גרימת אטימות הקרנית.

אבחון תסמונת של Sturge-וובר

תסמונת פתולוגיה זו מאובחנת יחד נוירולוג, רופא עיניים, רופא עור ו epileptologist.

דוקטור בניתוח ההיסטוריה הרפואית ואת התלונות של החולה, אמר גיל, כאשר הסימנים הראשונים של המחלה הופיעה. עם בדיקה נוירולוגית להעריך רגישות בגפיים הגוף כוח העור והשרירים.

גולגולת רדיוגרפיה מאתרת אזורים של הסתיידות של קליפת המוח, עם קווי מתאר כפולים. טומוגרפיה ממוחשבת של המוח היא מסוגלת לדמיין שטח גדול בהרבה. באמצעות MRI מאובחנת חלקים בקורטקס דליל, ניוון ושחיקה של חומר מוחות, למעט גידול תוך-מוחי, ציסטה מוחית.

Electroencephalography קובע את מידת הפעילות המוחית bioelectrical וקובע Epiactivity. בחינת ophthalmologic היא לבדוק את חדות הראייה, מדידות לחץ תוך עיני, מנהלת perimetry, gonioscopy, אופטלמוסקופיה, ביומטריה ועיניים אולטרסאונד AB-סריקה.

לעתים קרובות, החולה נשלח להתייעצות על בגנטיקה רפואית.

טיפול

אם התסמונת וובר מאובחנת, טיפול צריך להיות רק סימפטום. משמעות הדבר היא כי מקל על החולה מפני תופעות כאלה של המחלה, אשר פוגעות חייו, כטיפול יעיל כיום קיים.

תרפיה מתנהל כדלקמן:

• כדי למנוע את הסימפטומים דום נשימה, הרופא קובע הכנות מיוחדות "valproate" "Depakine", "Keppra", "קרבמזפין", "Finlepsin" "topiramate";
• אם פרעות נוכחיות של טבע נפשי ורגשי, תרופות פסיכוטרופיות שנקבעו;
• לטיפול בגלאוקומה באמצעות טיפות עיניים אשר להפחית הפרשת הנוזלים התוך עיני "timolol", "Azopt", "Alfagan", "dorzolamide" ואחרים.

אם אתם נמצאים angioma גולגולת החלל ברצינות להשפיע על תפקודו של הגוף, בצע ניתוח כדי להסיר אותם.

התחזית

למרבה הצער, מחלות כגון תסמונת וובר, יש פרוגנוזה גרועה. הסיבוכים הבאים יכולים להתרחש:

• אובדן ראייה;
• הפרעות בכלי הדם, מה שמוביל להתפתחות של שבץ;
• פגם בולט מאוד על הפנים, אשר אינו משלבים בדרך כלל לתוך החברה מפחיתים באופן ניכר את הערכה עצמית;
• התקפים לתרום פיגור שכלי קשה.

כל אמצעי מניעה כדי למנוע התפתחות של מחלה זו, אין, כי הגורם המדויק של המחלה לא זוהה עדיין.

מסקנה

לפיכך, תסמונת וובר - מחלה מולדת מסוכנת. תינוקות שזה עתה נולדו בתחילה להתפתח בצורה תקינה, אך בסוף השנה הראשונה של החיים יש התקפים אפילפטיים. לעתים קרובות זה מפגר בהתפתחות הגפיים, ואחרי כמה זמן יש פיגור שכלי. מחלה זו היא חשוכת מרפא, ניתן לקחת תרופות רק המונעות מצב בריאות.